DiaGenic ferdigstiller datainnsamling og genanalyse i unik studie på familiær Parkinsons sykdom

Oslo - 08.05.2012 (DiaGenic ASA [OSL: DIAG]): DiaGenic rapporterer om ferdigstillelse av datainnsamling for en blindet studie med norsk kohort bestående av 80 pasienter med familiær Parkinsons sykdom (PD). De fleste av disse pasientene bærer en mutasjon i Parkin 8 genet (også kalt LRRK2) som betydelig øker risikoen for å utvikle Parkinsons sykdom. Pasienter rekruttert fra St Olavs sykehus, under ledelse av Principal Investigator Professor Jan Aasly, er alle bærere av LRRK2 mutasjonen, med eller uten sykdom, eller friske slektninger. Åpning av datasettet er satt til 16. mai og analyse og rapportering forventes å være ferdig sommeren 2012.

Som en del av det overordnede programmet for utvikling av diagnostiske biomarkører for PD, er målet med studien å identifisere en biomarkør for personer som har risiko for å utvikle sykdommen, ved å benytte prøvemateriale fra personer med LRRK2 og deres pårørende. Studien er unik ved å være den første studien som benytter blod basert RNA-analyse for å identifisere pre- symptomatisk PD. Studien forventes også å gi en uavhengig validering av DiaGenics europeiske multisenterstudie som tidligere i år rapporterte høy 88 % nøyaktighet i PD pasienter.

Innsamling av data fra de norske personene som bærer denne sjeldne mutasjonen har pågått ved St. Olavs universitetssykehus i Trondheim, Norge siden 2009. Innsamlingen omfatter blod for gensignaturanalyse, kliniske variabler og billeddiagnostikk av hjernen. Ved å ta blodprøver fra personer med LRRK2 mutasjoner og identifisere en gensignatur før man får symptomer på sykdommen, kan man utvikle en blodbasert diagnostisk test for tidlig PD.

Genanalysen av 96 prøver, som inkluderer tekniske kontroller og prøver fra 82 stykker med LRRK2 genmutasjon er utført med Illuminas analyseplattform og har som mål å identifisere sykdomsrelaterte genprober (f.eks. gentranskripsjoner) for sykdomspesifikke diagnostiske modeller. Analysene ble gjennomført 7. mai og studiet går nå inn i en avsluttende fase med bioinformatisk analysearbeid.

Professor Jan Aasly, Nevrologisk avd, St Olavs universitetssykehus, Trondheim, Norge kommenterer:: «Denne unike studien gir en mulighet til å gjøre nye vitenskapelige oppdagelser innen PD. Skal vi være i stand til å identifisere en gensignatur som er tilstede i pasienter før utbruddet av nevrologiske tegn på PD i denne form for familiær PD, så kan vi med dette være ett skritt nærmere å identifisere en diagnostisk test for tidlig pre-symptomatisk PD.»

DiaGenic CEO Dr Henrik Lund sa: "Vi er veldig fornøyd med å samarbeide med St. Olavs universitetssykehus og professor Aasly. Vi er spesielt takknemlig ovenfor de familiene som støtter vitenskapelige fremskritt innen PD. Med deres støtte er vi i en god posisjon til å identifisere nye biomarkører i DiaGenics produktutvikling for tidlig diagnose og utvikling av nye medikamenter for å behandle PD. DiaGenic er forpliktet til å utvikle nye diagnostiske verktøy for alvorlige lidelser, spesielt i PD og Alzheimers sykdom. "

Om PD

Parkinsons sykdom (PD) er den nest vanligste nevrodegenerative lidelsen etter Alzheimers sykdom med mer enn 5 millioner pasienter over hele verden, hvorav en million er i USA. PD er en sykdom i sentralnervesystemet som skyldes tap av celler i ulike deler av hjernen. Ingen kur er tilgjengelig ennå, men flere legemiddelselskaper utvikler nå legemidler hvorav mange har som mål å ha kurativ effekt på PD. Det finnes ingen objektive tester for PD, så frekvensen av feildiagnostisering kan være relativ høy, spesielt når diagnosen stilles av en ikke-spesialist på et tidlig stadium av sykdommen.

PD forskning i DiaGenic

PD er i tillegg til Alzheimers sykdom, et sykdomsområde som DiaGenic satser på. PD programmet ble i utgangspunktet finansiert av stipend fra Michael J. Fox Foundation i USA, med senere støtte fra Norsk Forskningsråd fra 2010

Om DiaGenics europeiske multisenter Parkinsons studie

DiaGenics innehar store biobanker av høy kvalitet med biomateriale som er relevant for vår mRNA forskning på gensignaturer innen viktige nevrodegenerative sykdommer. DiaGenics PD biobank består av materiale fra totalt 900 pasienter og ble etablert i 2008 i samarbeid med flere nevrologiske sentra i Europa.

Kontaktperson:

Henrik Lund, administrerende direktør

Telefon: 47 909 71 219

E-mail: henrik.lund@diagenic.com

Om DiaGenic ASA

DiaGenic skal skape merverdi for pasienter, partnere og investorer ved å utvikle innovative og pasientvennlige metoder for tidlig påvisning av sykdommer som benytter DiaGenics unike konsept. Konseptet innebærer at en sykdom gir karakteristiske, systemiske responser i blodet som kan måles ved bruk av blodprøver.

DiaGenic er verdensledende på å identifisere disse genekspresjonssignaturene i perifert blod og har et fokus på å utvikle biomarkører innen Alzheimers sykdom etterfulgt av Parkinsons sykdom. DiaGenics utviklingsprogram innen Alzheimers sykdom inkluderer den CE merkede diagnostiske testen ADtect®, for påvisning av mild til moderat Alzheimers sykdom, og utvikling av MCItect® for å identifisere pasienter med svært tidlige stadier av Alzheimers sykdom (prodromal AD).

DiaGenic sitt konsept er beskyttet gjennom en omfattende patentportefølje. DiaGenic markedsfører sine produkter og tjenester mot ledende farmasøytiske, bildediagnostikk og diagnostiske selskaper. DiaGenic er lokalisert i Norge og notert på Oslo Børs. For mer informasjon vennligst besøk: www.diagenic.com

Om oss

DiaGenic ASA is an innovative Norwegian life sciences company founded in 1998 and listed on the Oslo Stock Exchange. DiaGenic develops patient-friendly tests for the early diagnosis of devastating diseases where early intervention is crucial for successful treatment. DiaGenic’s patented method is based on identifying disease-specific gene signatures from easily available sample material such as blood. DiaGenic's strategy is to work with research and technology partners to develop a pipeline of assays for commercialisation by major diagnostics companies. Currently DiaGenic’s first two tests for the early detection of breast cancer and Alzheimer’s disease are on track to enter extensive clinical trials during 2007. The company has been awarded substantial development grants as part of the Norwegian Research Council’s FUGE programme.

Abonner