Terapia génica para o tratamento de doenças da visão

  •          Grande Prémio BIAL de Medicina (€200.000) distingue Miguel Seabra
  •          Efeitos do sal nas doenças cardiovasculares e impacto das políticas de saúde em 10 anos é tema do Prémio BIAL de Medicina Clínica (€100.000)
  •          Menções honrosas distinguem trabalhos na área das neurociências e tumores da próstata
  •          Cerimó nia de entrega do Prémio BIAL, presidida pelo Presidente da República, realiza-se na Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
 
Miguel Seabra, Professor Catedrático da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa e um dos principais cientistas internacionais na área de medicina molecular e celular, é o vencedor do Grande Prémio Bial de Medicina 2014.
 
Miguel Seabra e a sua equipa, composta pelas investigadoras Tatiana Tolmacheva, Sara Maia e Cristiana Pires, recebem o Grande Prémio Bial de Medicina 2014, no valor de 200 mil euros, numa cerimónia que se realiza no Pólo das Ciências da Saúde da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, presidida pelo Presidente da República.
 
O trabalho premiado “ Da descoberta do gene à terapia genética em 20 anos: o caso da coroideremia uma degeneração hereditária da retina ” é o resultado da investigação a uma doença genética rara, que afeta a retina e leva à cegueira de indivíduos do sexo masculino, sendo responsável por cerca de 4% dos casos de cegueira no mundo.
 
Miguel Seabra e a sua equipa descobriram que doentes com coroideremia não têm a proteína REP-1, produzida a partir do gene CHM, cujas mutações causam a patologia. Realizaram um ensaio clínico baseado em terapia génica que envolveu a injeção, nas células da retina dos doentes, de um pequeno vírus que transporta o gene CHM . O vírus produz a proteína REP-1 em falta nessas células e assim impede o avanço da degeneração da retina.
 
Os primeiros resultados publicados em 2014 são muito positivos: vários doentes mostraram melhorias reais na sua visão. É expectável que nos próximos 5 anos a terapia génica venha a ser um tratamento curativo generalizado para doentes com coroideremia. Se assim for, esta doença genética será uma das primeiras a nível mundial a poder ser tratada de forma curativa e não apenas sintomática, abrindo caminhos para a cura de outras doenças genéticas do foro ocular.

Prémio BIAL de Medicina Clínica 2014: Jorge Polónia
 
O Prémio Bial de Medicina Clínica distinguiu um trabalho de investigação coordenado por Jorge Polónia, Professor da Faculdade Medicina da Universidade do Porto, em colaboração com os médicos Luis Martins, Jorge Cotter, Fernando Pinto e José Nazaré.
 
" A problemática do sal em Portugal na última década: Avaliação do consumo de sal, das fontes alimentares, da relação com doença cardiovascular, das políticas de saúde e dos benefícios obtidos em 10 anos " é o resultado de uma década de trabalhos pioneiros que aliam a investigação científica a estratégias de intervenção de saúde pública.
 
O trabalho premiado confirma o elevado consumo e os riscos cardiovasculares do excesso de ingestão de sal em Portugal, algo que para os autores pode ser visto como um problema de verdadeira toxicodependência. O real consumo de sal dos adultos (10.7 gramas de sal por dia) e das crianças 10-12 anos (7.9 gramas diárias de sal) é cerca do dobro do recomendado pela Organização Mundial de Saúde que, recentemente, no Global Status Report – 2014 reivindicou uma redução de 30% do consumo de sal, sendo este um dos 9 objetivos para a prevenção e controlo das doenças não transmissíveis em todo o mundo.
 
O consumo excessivo de sal está associado a doenças como a hipertensão, o endurecimento dos vasos, a perda de albumina no rim e hipertrofia do coração, diabetes e obesidade e a uma redução do efeito dos medicamentos que tratam a hipertensão. Este consumo excessivo aumenta em 3.4 vezes o risco da principal causa de morte em Portugal, o acidente vascular cerebral (AVC).
 
A redução do consumo de sal (-1,2 gramas por dia) observada na última década pode ter contribuído (para além do melhor controlo da hipertensão) para a diminuição de 43% da mortalidade por AVC verificada em Portugal neste intervalo. Tal está de acordo com as estimativas internacionais que apontam que a redução da ingestão salina de 3 gramas diárias permitiria evitar anualmente em Portugal 2035 mortes cardiovasculares.

Menções Honrosas: José Castillo e Tiago Bilhim
 
A edição de 2014 do Prémio BIAL distinguiu ainda duas obras com menções honrosas, no valor de 10 mil euros cada.
 
" Beyond glutamate antagonists: new therapeutic strategy against glutamate excitotoxicity based on blood glutamate grabbing" é o título do trabalho de José Castillo, Francisco Campos e Tomas Sobrino do Laboratório de Investigação em Neurociências Clínicas do Hospital Clínico e Universitário de Santiago de Compostela, Espanha.
 
Após uma lesão no cérebro, seja em resultado de um acidente vascular cerebral ou de doenças neurológicas, como Alzheimer ou Esclerose Lateral Amiotrófica, uma substância chamada glutamato invade as áreas circundantes, sobrecarregando as células próximas, dando início a uma reação em cadeia que danifica setores inteiros de tecido cerebral. A equipa de José Castillo analisou o método de eliminação do excesso de glutamato no cérebro através de coletores de glutamato por via intravenosa, reduzindo os danos neurológicos.
 
O objetivo último dos investigadores é descobrir a forma de retardar, prevenir e até parar a morte neurológica em doenças agudas e crónicas associadas à toxicidade do glutamato, entre elas, doenças como Alzheimer e Parkinson.
 
A segunda Menção Honrosa do Prémio BIAL 2014 foi atribuída ao trabalho “ Embolização das artérias prostáticas no alívio dos Sintomas do Trato Urinário Inferior em doentes com Hiperplasia Benigna da Próstata " , de Tiago Bilhim, Professor de Radiologia na Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa e Radiologista no Centro Hospitalar de Lisboa Central e João Bexiga Pisco, professor jubilado da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa.
 
A hiperplasia benigna da próstata é o tumor benigno mais frequente em homens com mais de 60 anos. Neste grupo etário afeta mais de 50% dos homens e mais de 90% com idade de 80 anos.
 
O trabalho, que conquistou uma Menção Honrosa do Prémio Bial, apresenta um estudo prospetivo em 255 doentes com hiperplasia benigna da próstata sintomática, submetidos a embolização prostática (técnica terapêutica minimamente invasiva guiada por imagem, realizada por radiologistas de intervenção).
 
As taxas de sucesso clínico foram de 82%, após 1 mês, e 72%, após 3 anos. Em 32 doentes submetidos a embolização prostática foi obtido sucesso clínico em 94% dos doentes. Estes resultados provaram que esta técnica é segura e eficaz, levando a uma redução média do volume prostático de aproximadamente 30%.
 
Desde 2011 que os autores deste trabalho formam radiologistas de intervenção nesta técnica, permitindo que possa ser realizada em centenas de instituições por todo o mundo, tendo já formado 78 equipas médicas de radiologistas de intervenção e urologistas. Atualmente estão a ser tratados 806 doentes, 20% dos quais estrangeiros de 45 nacionalidades. Está a decorrer um ensaio clínico aprovado pela regulador norte-americano, FDA – Food and Drug Administration, em 80 doentes a comparar de forma aleatória a embolização prostática com placebo para provar o real efeito terapêutico da técnica.

Sobre o Prémio BIAL
 
A 16ª edição do Prémio BIAL, realizada em 2014, celebrou o 30º aniversário daquele que é um dos maiores galardões internacionais na área da Saúde.
 
Instituído em 1984 para incentivar a investigação médica e promover a sua divulgação, o Prémio BIAL tem acompanhado a evolução e as tendências da Saúde, da Ciência e da Medicina, atraindo profissionais de referência de diversos países.
 
O Prémio BIAL já analisou 626 obras candidatas e mobilizou 1474 investigadores, médicos e cientistas, premiando 245 autores (95 obras galardoadas). Como resultado de 30 anos comprometidos com a investigação, foram editadas e distribuídas gratuitamente pela classe médica e científica mais de 35 obras premiadas num total de mais de 300.000 exemplares.
 
O valor pecuniário total do Prémio BIAL atinge 340 mil euros e contempla a edição exclusiva, com uma tiragem entre cinco e quinze mil exemplares, do trabalho vencedor do Prémio BIAL de Medicina Clínica e de algumas das obras galardoadas.
 
O Prémio BIAL é atribuído bianualmente e conta com os altos patrocínios de Sua Excelência o Presidente da República, do Conselho de Reitores das Universidades Portuguesas e da Ordem dos Médicos.

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