Stort steg framåt för ALS-forskningen

Varje år insjuknar drygt 220 personer i Sverige i den förlamande sjukdomen ALS. Det finns fortfarande inget botemedel, men nu arbetar ALS-gruppen vid Umeå universitet med att ta fram metoder som hämmar spridningen av det felveckade protein som verkar vara gemensamt vid alla former av ALS. Om detta lyckas kan sjukdomens utveckling stoppas.

Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en gemensam beteckning för en grupp sjukdomar som angriper och bryter ner nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen vilket leder till att musklerna förtvinar och den drabbade förlamas. Förloppet är progressivt, sjukdomen oftast dödlig och än så länge finns inget botemedel.

Vid Umeå universitet hyser forskarna nu gott hopp om att kunna stoppa utvecklingen av sjukdomen. För omkring sex månader sedan kunde en amerikansk forskargrupp för första gången visa i ett laboratorieförsök hur ett felveckat protein sprider sig vid Parkinsons sjukdom. Hypotesen är att det går till på samma sätt när ALS sprider sig i nervsystemet, men med en annan typ av protein, så kallat SOD1.

– SOD1-proteinet är välkänt, vi har goda kunskaper om hur det normalt ser ut och hur det beter sig under olika förhållanden. Därför har vi också redan nu teorier om hur vi ska kunna blockera det felveckade proteinet så att det inte kan sprida sig från nervcell till nervcell. Om vi lyckas med det får vi sannolikt stopp på sjukdomens utveckling. Den bromsmedicin som finns i dag är ett trubbigt vapen i jämförelse med de nya behandlingar som är på väg i flera laboratorier, säger Peter M. Andersen som är professor i klinisk neurovetenskap och forskare i ALS-gruppen vid Umeå universitet.

–Om forskarna lyckas med att hitta en metod som gör att sjukdomens utveckling stoppas kan alla drabbade och deras anhöriga slippa de värsta följderna av ALS, säger Hjärnfondens generalsekreterare Gunilla Steinwall.

Den nya metoden skulle inte utgöra ett botemedel mot sjukdomen, de nervceller som hunnit dö när patienten får diagnosen är förlorade. Däremot tror forskarna att en hämning av spridningen av SOD1 proteinet ska kunna få sjukdomsförloppet att stanna av. Det är viktigt att man får en tidig diagnos så att spridningen stoppas så snabbt som möjligt, eftersom man oftast redan har förlorat mellan 40 och 60 procent av nervcellerna när man får diagnosen.
Om forskarnas hypotes stämmer och SOD1-proteinet sprider sig som de tror skulle de nya behandlingsmetoderna innebära en teoretisk möjlighet att hindra att personer som bär på ett ärftlig SOD1-sjukdomsanlag att blir sjuka.

– Man skulle kunna undersöka personer som har ALS i släkten och som därmed kan vara anlagsbärare. Genom att behandla dem som visar sig bära på SOD1-sjukdomsanlaget tidigt i livet, så att det felveckade proteinet aldrig hinner börja sprida sig mellan nervceller, skulle dessa personer alltså kunna leva helt normala, långa liv utan att utveckla ALS, säger Peter M. Andersen. Sådana försök är flera år borta men är absolut inte orealistiska.

Men innan man kan tala om behandling på patienter måste försök först göras på möss. Det finns en förhoppning om att kunna börja testa på möss under 2014 och 2015. Om alla försök lyckas kan det bli aktuellt att prova patienter sannolikt redan under 2015.

Filmtips: I en ny dokumentärfilm ”Aldrig släppa taget”, som premiärvisas i Kunskapskanalen den 30 oktober följer vi skådespelerskan och regissören Maria Eggers som drabbades av ALS vid 40 års ålder. I filmen gjord av Karin Wegsjö får vi följa Maria genom hopp och förtvivlan i kampen mot sjukdomen.

Fakta – ALS:
* Uppskattningsvis drabbas cirka 220 personer per år i Sverige av ALS.
* Medelåldern vid symtomdebut är 58-60 år men med stor variation. Tio procent är under 30 år.
* I en tidigare studie från 80-talet var överlevnadstiden för en obehandlad patient i Sverige i
genomsnitt 26 månader. Med modern behandling inklusive bromsmedicinen Rilutek (Riluzol) och
ALS-team överlever patienten betydligt längre. I Norrland var medel-överlevnadstiden för patienter
under perioden 2001-2005 hela 41 månader, en av de längsta i världen.
* Bromsmedicinens verkan har underskattats i tidigare studier. Tidig insatt behandling förlänger
överlevnadstiden med minst 25-30 procent. Omkring tio procent av de drabbade patienterna lever
mer än tio år efter diagnos.
* Patienten avlider oftast när andningsmuskulaturen drabbas. Dödsorsaken är vanligtvis
koldioxidnarkos, då de svaga andningsmusklerna inte förmår tömma lungorna på koldioxid. Patienten
blir allt tröttare och somnar in, alternativt vaknar inte på morgonen.
* Bland annat tack vare anslag från Hjärnfonden ligger Sverige i framkant när det gäller ALSforskning.
Källa: Peter M. Andersen, professor i klinisk neurovetenskap och ALS-forskare vid Umeå universitet/Hjärnfonden.

För mer information kontakta gärna:
Gunilla Steinwall, generalsekreterare Hjärnfonden, tel: 070-833 44 71
Sophie Ternheim, marknads- och kommunikationsansvarig Hjärnfonden, tel: 0730-92 63 00

Hjärnfonden arbetar för att finansiera livsviktig hjärnforskning om hjärnan och alla de sjukdomar, skador och funktionsnedsättningar som orsakar stort lidande hos drabbade och deras familjer. Målet är att hitta nya behandlingar och botemedel. Hjärnfonden arbetar också för att öka kunskapen om hjärnan och dess sjukdomar, skador och funktionsnedsättningar hos allmänheten, synliggöra den viktiga hjärnforskningen samt minska skamkänslor kring hjärnans sjukdomar. Hjärnfondens vetenskapliga nämnd garanterar att de forskare som får Hjärnfondens anslag eller stipendium tillhör den svenska forskareliten.

Taggar: