Forskare har upptäckt gener som ökar risken för benskörhet och frakturer

Forskare vid Sahlgrenska akademin har kartlagt de genetiska variationer som tros orsaka benskörhet. Studien, som publiceras i Nature Genetics och som involverar ledande forskare från Sverige och världen, visar bland annat att kvinnor med större andel genetiska variationer kopplade till benskörhet har över 50 procent större risk att drabbas av frakturer.

Benskörhet, osteoporos, är en vanlig och samtidigt förödande åldersrelaterad sjukdom som ökar risken att drabbas av frakturer: omkring 50 procent av alla som får en höftfraktur efter 80 års ålder dör inom ett år från skadetillfället. För kvinnor över 65 år är risken att dö i sviterna av en höftfraktur högre än risken att dö av bröstcancer.

Konsekvenserna av osteoporos är därför väl kända, men orsakerna till sjukdomen är till största delen oklara.

I en banbrytande internationell studie, som delvis letts från Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, har forskare nu lyckats kartlägga totalt 56 genetiska regioner som styr bentätheten hos människor. Fjorton av dessa genetiska varianter ökar risken att drabbas av frakturer visar studien, som publiceras i världsledande tidskriften Nature Genetics.

–Det är första gången någon identifierat genetiska varianter som är så starkt förknippade med en ökad frakturrisk, säger Claes Ohlsson, professor vid Sahlgrenska akademin.

Bakom studien står ett internationellt konsortium, som också involverar forskare från Umeå universitet, Uppsala universitet och Malmö högskola. Sammanlagt har forskarna studerat genuppsättningen hos totalt 80 000 människor och i 30 000 frakturfall, vilket gör den till världens största genetiska studie inom forskningsfältet.

–Vi kan bland annat visa att kvinnor som har ett stort antal genetiska varianter kopplade till låg bentäthet har upp till 56 procent högre risk för benskörhet, jämfört med kvinnor som har en normal uppsättning av samma genetiska varianter, säger Claes Ohlsson.

Resultaten har medfört ett flertal nya upptäckter inom benbiologi, bland annat har forskarna kartlagt flera viktiga molekylära signalvägar för bentäthet som kan bli mål för nya behandlingsmetoder.

– Förutom de redan kända proteiner och signalvägar som bekräftades med studien ställs vi nu inför en helt ny biologi inom benområdet, säger Ulrika Pettersson, docent vid Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap, Umeå universitet, och medförfattare till studien.

Artikeln Genome-wide meta-analysis identifies 56 bone mineral density loci and reveals 14 loci associated with risk of fracture publiceras i Nature Genetics den 15 april.

Länk till artikel: http://www.nature.com/ng/index.html

Studien ingår i det EU-finansierade projektet Genetic Factors of Osteoporosis (GEFOS).

Kontakt:
Claes Ohlsson, professor vid Center for Bone and Arthritis Research, institutionen för Medicin, Sahlgrenska Akademin vid Göteborgs universitet
070-6832966
claes.ohlsson@medic.gu.se

Ulrika Pettersson-Kymmer, docent i klinisk farmakologi, Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap, Umeå Universitet
070-2313679

ulrika.pettersson@pharm.umu.se

Presskontakt
Krister Svahn

Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
0766-18 38 69
031-786 3869
krister.svahn@sahlgrenska.gu.se


Sahlgrenska akademin är Göteborgs universitets största fakultet, med undervisning och forskning inom farmaci, medicin, odontologi och vårdvetenskap. Här bedrivs alltifrån grundläggande studier av molekylers struktur, via patientnära forskning i samarbete med Västra Götalandsregionen, till studier på befolkningsnivå. Allt för att förebygga, lindra och behandla sjukdom och ohälsa.

Taggar:

Om oss

Sahlgrenska akademin är en fakultet vid Göteborgs universitet med 5000 studenter och 1800 anställda. Vid Sahlgrenska akademin bedrivs undervisning och forskning inom medicin, odontologi och vårdvetenskap. Fakulteten har 200 professorer och 700 aktiva doktorander. sahlgrenska.gu.se

Prenumerera

Media

Media

Snabbfakta

Forskare har upptäckt tidigare okända genvariationer som ökar risken för benskörhet och frakturer
Twittra det här
Kvinnor med större andel genetiska variationer kopplade till benskörhet har över 50 procent större risk att drabbas av frakturer
Twittra det här
Resultaten får forskarna att tala om
Twittra det här

Citat

Det är första gången någon identifierat genetiska varianter som är så starkt förknippade med en ökad frakturrisk.
Claes Ohlsson, forskare vid Sahlgrenska akademin