Parempi elämä lapselle ja perheelle – vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta Suomeen

Joukko suomalaisia asiantuntijoita on tehnyt Sosiaali- ja terveysministeriölle toimenpidesuosituksen, jossa esitetään, että vastasyntyneiden lasten aineenvaihduntasairauksien seulonta tulisi aloittaa järjestelmällisesti Suomessa muiden länsimaiden tapaan. Vastasyntyneiden seulontatutkimuksella voitaisiin estää joka vuosi 10-20 lapsen vakava vammautuminen tai jopa kuolema. Toimenpidesuositus luovutettiin STM:lle Harvinaiset Sairaudet -päivänä Helsingissä 19.10.2012.

Vastasyntyneiden seulontaa kehitettävä

Vastasyntyneiden harvinaisten aineenvaihduntasairauksien seulonta on yleistä maailmalla, ja laajimmissa seulonnoissa tutkitaan yli 40 sairautta. Suomessa vastasyntyneiltä seulotaan sen sijaan järjestelmällisesti vain kilpirauhasen vajaatoiminta.

Jos Suomessa vastasyntyneiden seulontaa laajennettaisiin muiden pohjoismaiden tapaan noin 30 sairauteen, voitaisiin löytää vuosittain 10-20 erilaista hoidettavissa olevaa vastasyntyneiden aineenvaihduntasairaustapausta. Seulottavissa synnynnäisissä aineenvaihduntasairauksissa nopea hoito voi estää lapsen kuoleman, kehitysvammaisuuden tai muita vakavia seurauksia. Suomessa kuolee vuosittain pieniä lapsia ilman tarkkaa kuolinsyytä, osalla näistä on luultavasti harvinainen aineenvaihduntasairaus. Vastasyntyneiden harvinaisten aineenvaihduntasairauksien kansallinen seulonta Suomessa on siis perusteltua.

Ilman seulontaa sairauden toteamiseen voi mennä hyvinkin kauan: usein lapselle on jo tullut peruuttamattomia vammoja, ennen kuin hänelle löydetään oikea diagnoosi. Harvinaisia aineenvaihduntasairauksia hoidetaan esimerkiksi erikoisruokavaliolla ja lääkkeillä, mutta joskus joudutaan turvautumaan myös elinsiirtoihin.

Kustannukset maksavat itsensä takaisin

Asiantuntijaryhmän arvion mukaan vastasyntyneen seulonta maksaisi noin 40-60 euroa jokaista vastasyntynyttä kohti. Tarkka kustannus riippuu seulottavien tautien määrästä. Järjestelmällisellä seulonnalla voitaisiin löytää jopa 10-20 harvinaista sairaustapausta vuosittain.

”Kun sairaus löydetään ajoissa, oikealla ja varhaisessa vaiheessa aloitetulla hoidolla voidaan estää lapsen vakava vammautuminen tai jopa kuolema”, kertoo dosentti Risto Lapatto, HYKS Lastenklinikalta.

Vastasyntyneiden seulonnan kehittämisellä ja järkevällä toteuttamisella on vaikutuksia sekä yksilölle että yhteiskunnalle. Seulonnan ansiosta 10-20 lapselle vuosittain voidaan pelastaa normaali kehitys ja elämä, vältetään perheiden kärsimykset ja säästetään sairaanhoitokuluissa. Kustannuksia säästetään ja terveydenhuoltojärjestelmän kuormitus pienenee, sillä liian myöhään diagnosoidut aineenvaihduntasairauspotilaat tarvitsevat huomattavan paljon perus- ja erikoissairaanhoidon palveluita.

Vastasyntyneiden seulonnan kehittäminen kannattaa

• Suomessa havaitaan vuosittain 10-20 lapsella sellainen aineenvaihduntasairaus, joka olisi seulonnalla löydettävissä.
• Aineenvaihduntasairauksien tunnistamista viivästyttää sairauksien harvinaisuus ja vastasyntyneiden seulonnan puute.
• Ajoissa aloitettu hoito voi estää lapsen kuoleman, kehitysvammaisuuden tai muita vakavia seurauksia
• Harvinaisten aineenvaihduntasairauksien seulonta maksaisi arviolta 40-60 euroa jokaista vastasyntynyttä kohti.
  
• Turussa toteutetussa kokeiluhankkeessa viiden vuoden aikana on seulottu noin 18 000 vastasyntynyttä ja saadut kokemukset ovat rohkaisevia.

Lisätietoja:

dosentti Risto Lapatto, HYKS Lastenklinikka, sähköposti: risto.lapatto@helsinki.fi

Asiantuntijoiden haastattelupyynnöt, yhteydet ja lisämateriaali:
Taina Rönnqvist, viestintätoimisto AC-Sanafor Oy, puh. 044 3569 813 tai taina.ronnqvist@acsanafor.fi

HARVINAISET SAIRAUDET -päivä 2012

Kansallinen Harvinaiset sairaudet -päivä kokoaa yhteen harvinaissairauksien hoidon onnistumisen kannalta tärkeät tahot. Järjestäjinä mukana ovat Suomen Reumatologinen yhdistys, Suomalainen Lääkäriseura Duodecim, Suomen Lääketieteellisen Genetiikan Yhdistys, Suomen Lastenlääkäriyhdistys ry, Harvinaiset-verkosto, HARSO ry, Orphanet Finland, Perinnöllisyysklinikka, Väestöliitto, Suomen Metabolinen Klubi ry, PerkinElmer ja Oy Swedish Orphan Biovitrum Ab.

Avainsanat: