Genomitieto tarjoaa mahdollisuuden täsmähoitoon

Report this content

Terveyden edistäminen ja sairauden hoito voidaan tulevaisuudessa suunnitella yksilöllisesti perimästä saatavan genomitiedon avulla.

– Sisareni sairastui rintasyöpään 20-vuotiaana. Sitä ei vielä 70-luvulla osattu pitää hälyttävänä merkkinä, mutta kun hän 46-vuotiaana lääkärinä sairastui munasarjasyöpään, hän vaati geenitestejä. Häneltä löytyi BRCA2-geenivirhe. Sain siskoltani käskyn poistattaa munasarjani, sillä sama geenivirhe löytyi myös minulta. Rankasta leikkauksesta huolimatta koin helpotusta ja kiitollisuutta. Geenitestin avulla sisareni antoi minulle mahdollisuuden, kertoo Tarja Vainio.

Vainion tavoin genomitieto voi tarjota avun myös monille muille. Suomeen on perusteilla genomikeskus, joka edesauttaa genomilääketieteen kehitystä ja parantaa mahdollisuuksia nykyistä yksilöllisempien hoitojen ja uusien hoitojen kehittämisen. 

Vainiolle tehtiin myös riskiä vähentävä rintarauhaskudosten poisto. 

– Mietittyäni asiaa pitkään päädyin leikkaukseen. Uudet rinnat tehtiin reisilihaksistani. Joskus joku hämmästelee päätöstäni. Hän ei ymmärrä, että elin kuin otsallani olisi ase, jonka seuraava luoti voi osua. Leikkauksen jälkeen rintasyövän riski on alle viisi prosenttia. Leikkauspäätös ei toki ole helppo, se vaatii harkintaa siitä, miten mieltää naiseuden ja mitä rinnat merkitsevät omalle identiteetille. Sisareni hävisi taistelunsa munasarjasyöpää vastaan. Lupasin hänelle, että aina kun minua pyydetään puhumaan aiheesta, sen teen. Lupaus pitää!

 

Suomella edellytykset nousta genomitutkimuksen kärkimaaksi

Geneettisen tiedon määrän kasvaessa on tärkeää erottaa, mitkä toimenpiteet ovat aidosti ihmistä auttavia. Myös ajoituksella on merkitystä. Tutkimuksiin pääsyn pitäisi toteutua tasa-arvoisesti. Genomikeskus voisi lisätä tasa-arvoa antaessaan keskitettyä ohjausta terveydenhuoltoon siitä, minkälaiset geenitestit kulloinkin ovat hyödyllisiä.

– Kansainväliset selvitykset osoittavat, että harvinaisen sairauden diagnoosin saaminen voi kestää vuosia. Diagnoosia odottaessaan ihmiset ovat epätietoisia ja heille saatetaan tehdä tarpeettomia tutkimuksia, kertoo Helsingin yliopiston perinnöllisyyslääketieteen professori Kristiina Aittomäki.

Geneettiseen tietoon liittyy Aittomäen mukaan joskus turhaakin mystifiointia. 

– Genomitietoa käytetään jo terveydenhuollossa, esimerkiksi laktoosi-intoleranssitesteissä. Suomessa esiintyy korkean kolesterolin aiheuttavia geenivirheitä, mutta suuri osa kantajista on tunnistamatta, vaikka kolesteroliarvon mittauksen ja geenitestin avulla heidät voitaisiin helposti tunnistaa ja aloittaa lääkitys. 

Keskuksella on aito mahdollisuus edistää genomilääketiedettä Suomessa.

– Suomella on valtavasti etuja tiedon hyödyntämiseen. Asutushistoriamme takia meillä on homogeenisempi väestörakenne kuin monissa muissa maissa. Terveydenhuollon rekisterit, yhdenmukaiset hoitokäytännöt ja geneettisen tutkimuksen traditio ovat myös tärkeitä tekijöitä. Haasteena on luonnollisesti se, haluavatko ihmiset tietojaan keskukseen. Itse ajattelen niin, että kun erikoissairaanhoidossa genomitieto joka tapauksessa tallennetaan, miksei sitten keskukseen. Näin syntyvän tietokannan kautta saadaan tietoa siitä, millä yleisyydellä tietyt genomin muutokset Suomessa esiintyvät, joka auttaa geenitestien tulkinnassa, Aittomäki sanoo.

Genomitieto on arkaluontoista henkilötietoa ja tehokas tietosuoja on tärkeää. 

– Ajatuksena on se, että tietoa käytetään vain niihin hankkeisiin, jotka kohdentuvat ihmisten terveyden hyväksi, kuten uuden lääkkeen kehittämiseen tai tutkimukseen. Lainsäädännöllä rajataan pois muita käyttötarkoituksia. Genomitiedon käyttö tulee luvanvaraiseksi ja hankkeiden tavoitteet arvioidaan tarkasti. 

 

Genomikeskus kansanterveyden asialla  

Sosiaali- ja terveysministeriön työryhmän ehdottama kansallinen genomistrategia tähtää siihen, että vuonna 2020 genomitietoa hyödynnetään laajasti terveydenhuollossa. Asialla on vahva tausta suomalaisen tautiperinnön tutkimuksessa ja genetiikan tutkimuksessa yleensäkin. 

– Jatkossa voimme tehdä parempia yksilöllisiä hoitovalintoja, tarkentaa diagnostiikkaa ja kenties kohdentaa seulontaa myös tavallisissa sairauksissa. Genomikeskus tarjoaisi terveydenhuollon toimijoille, tutkimuslaitoksille ja yrityksille yhden asiointipisteen genomiikkaan liittyvissä kysymyksissä sekä vastaisi kansallisen genomitietokannan kehittämisestä, kertoo Liisa-Maria Voipio-Pulkki, STM:n ylijohtaja.

Voipio-Pulkin mukaan kolmen ministeriön (TEM, OKM, STM) tuki on hankkeelle ratkaisevaa. 

– Valtiovalta on sitoutunut siihen, että kansallinen genomikeskus perustetaan. Tämä tuo hankkeelle kansainvälistä uskottavuutta. Genominen lääketiede on joka tapauksessa osa terveydenhuoltoa. Kyse on siitä, tarjoammeko kaikille mahdollisuuden hyötyä siitä. Siihen tarvitsemme kansallisen käyttöönottostrategian, vaikutusten seurantamekanismit ja henkilöstön kouluttamista. Selkeä lainsäädäntö, selkeät menettelytavat ja vastuut ovat olennaisia asioita. Innovaatiotoiminnassa arvoketju on hallittava akateemisesta tutkimuksesta kaupalliseen tuotteeseen.

Teksti: Kati Keturi

 

SUOMEEN PERUSTETTAVA GENOMIKESKUS

  • Työryhmä perustettu 2016
  • Tehtävänä tehostaa genomitiedon vastuullista käyttöä terveyden edistämiseksi
  • Hallinnoi kansallista genomitietokantaa
  • Tavoitteena julkaista lakiesitys keväällä 2018, eduskuntakäsittely syksyllä 2018

 

www.stm.fi/genomikeskus

---
Editori Helsinki - yritysviestinnän asiantuntija 
Editori.fi-asiantuntijakanava tuo esille oman alansa asiantuntijat, persoonat ja vaikuttajat www.editori.fi.
Lisätietoa: Valtteri Rantalainen | p. 040 561 7703 | valtteri.rantalainen(a)editorhelsinki.fi I www.editorhelsinki.fi

Avainsanat:

Multimedia

Multimedia