Merja Heinäniemi Itä-Suomen yliopiston laskennallisen biolääketieteen professoriksi

Lasten leukemian alatyypit tunnetaan yhä tarkemmin

Tutkijat voivat nyt selvittää yksittäisiä leukemiasoluja myöten, mikä niistä tekee vastustuskykyisiä hoidolle. – Yksisoluteknologioilla saadaan valtavasti uutta tietoa syöpäsolujen monimuotoisuudesta, sanoo laskennallisen biolääketieteen professori Merja Heinäniemi.

Laskennallisessa biolääketieteessä on lyhyesti sanottuna kyse siitä, että ihmisistä sekä eläin- ja solumalleista voidaan nykyteknologioilla mitata valtavat määrät tietoa, jonka analyysiin, tulkintaan ja yhdistelyyn tarvitaan monipuolisia laskennallisia menetelmiä. Uusilla genomiikan menetelmillä voidaan esimerkiksi selvittää koko genomin laajuudelta sairauksien taustalla olevat perimäaineksen virheet ja geenien luennan aktiivisuus. Lisäksi analyysejä pystytään tekemään solukohtaisesti, joten tutkijoille voi kertyä dataa vaikkapa kymmenistä tuhansista yksittäisistä soluista.

– Tässä tullaan oman tutkimukseni painopisteeseen eli siihen, mitä näkökulmia kerätystä datasta voi avautua tutkittavaan tautiin. Biolääketieteellisistä mittauksista syntyy numeerista dataa, johon voidaan soveltaa taustalla olevista kysymyksistä riippuen erilaisia datatieteen, bioinformatiikan tai vaikkapa fysiikan menetelmiä.

Hyvänä esimerkkinä laskennallisten menetelmien mahdollisuuksista Heinäniemi mainitsee Helsingin ja Tampereen yliopiston tutkijoiden kanssa toteutetun tutkimuksen, jossa tehtiin laajamittainen verisyöpien immuunimaiseman kartoitus kymmenen tuhannen potilaan aineistosta. – Innovatiivisilla analyysimenetelmillä pystyttiin yhdistämään verisyöpien molekyylitason piirteet eri immuunisolujen aktiivisuuteen. Näin tuotiin uusi näkökulma verisyöpien ennusteen arviointiin ja osoitettiin verisyöpien alatyyppejä, joiden hoidossa immunoterapiasta voisi olla hyötyä.

Tavoitteena täsmähoidot

Heinäniemen johtaman systeemitason genomiikan tutkimusryhmän keskeisiin tutkimuskohteisiin kuuluu lasten akuutti leukemia, ja tällä hetkellä kiinnostuksen kohteena ovat erityisesti hoidon alkuvaiheen tapahtumat.

– Potilaan ennusteen tiedetään riippuvan paljon siitä, miten hyvin nykyisin käytettävissä olevat lääkkeet tehoavat ensimmäisen hoitokuukauden aikana. Tutkimme, mitä soluissa tapahtuu niillä, joilla alun hoitovaste on heikompi ja uusiutumisriski korkeampi kuin muilla. Ajatuksena on löytää sellaisia varhain tunnistettavia piirteitä, joiden perusteella näille potilaille voitaisiin tarjota alusta alkaen heille paremmin soveltuvaa hoitoa.

Uusiutumiseen liittyviä tautipiirteitä on aiemmin tutkittu lähinnä niiltä potilailta, joilla tauti on jo uusiutunut. Varhaisen hoitovasteen tutkimus voikin avata uusia näkökulmia asiaan.

– Yhden solun sekvensoinneilla pystymme tarkastelemaan laajasta solujoukosta yksittäin, mikä niistä tekee vastustuskykyisiä hoidolle. Näin avautuu entistä paremmin myös syöpäsolujen monimuotoisuus ja voi löytyä sairaudelle ominaisia, harvinaisia solutyyppejä, joita ei ole aiemmin havaittu.

Tarkentuva tieto leukemian alatyypeistä auttaa kehittämään yhä kohdennetumpia hoitoja. Näin saadaan apu myös nykyisin vaikeahoitoisille potilaille ja toisilla taas voidaan välttää turhia rankkoja hoitoja.

Heinäniemen mukaan tutkijoiden ja lääkärien tiivis vuoropuhelu kotimaisissa ja kansainvälisissä verkostoissa on tärkeää tutkimustulosten jalkauttamiseksi lääkekokeisiin ja lopulta hoitosuosituksiin. – Potilasnäytteiden sekvensointi yleistyy myös sairaaloissa, ja kynnys genomiikan hyödyntämiseen potilaiden hoidossa voi madaltua, kun tuomme tutkimuksen puolelta näkökulmia datan tulkintaan.

Heinäniemi on kouluttautunut alkujaan biokemistiksi, mutta siirtynyt laboratoriotöistä laskennallisten menetelmien pariin. Monitieteisen tutkimusryhmän johtajana hän haluaa edelleen välttää näkökulmien lukkiutumista. – Usein parhaat ratkaisut löytyvät, kun ideoita pallottelee muidenkin kuin samaa osaavien kanssa. Keskustelevassa ilmapiirissä on matala kynnys kysyä tyhmiäkin kysymyksiä, kunnes yhteinen ymmärrys löytyy.

Laskennallisen biolääketieteen koulutus vahvistuu – tutkijoille uusia data-analyysipalveluja

Poikkitieteellistä tiimityötä ja tieteenalojen välisen kielimuurin ylittämistä Heinäniemi haluaa painottaa myös laskennallisen biolääketieteen opetuksessa. Laskennallinen biolääketiede on ensi syksystä alkaen uutena suuntautumisvaihtoehtona Itä-Suomen yliopiston biolääketieteen koulutusohjelmassa.

– Biolääketieteen opinnot tarjoavat jo nyt perusymmärryksen datalähtöisistä menetelmistä, mutta uudessa suuntautumisvaihtoehdossa niitä otetaan vielä enemmän haltuun ja sovelletaan alan tutkimusaineistoihin. Yhdistämme tässä yliopiston datatieteen opetustarjontaa ja biolääketieteen tutkimusryhmien osaamista.

Toisena uutena avauksena erityisesti tutkijoiden suuntaan Heinäniemi vinkkaa Bioinformatiikkakeskuksen palvelujen laajenemisesta. Kuopion kampuksella sijaitseva Bioinformatiikkakeskus ylläpitää laajojen tutkimusaineistojen hallintaan ja raskaaseen tieteelliseen laskentaan soveltuvaa palvelininfrastruktuuria ja tarjoaa asiantuntijapalveluja ja koulutusta.  Viime kesästä alkaen tutkijoille on ollut tarjolla myös data-analyysiä ostopalveluna.

– Data-analytiikan palvelulle on nähty tarve yliopistolla, mutta sitä voivat hyödyntää muutkin kuin yliopiston omat tutkijat. Toiveena on myös skaalata palvelua kysynnän mukaan.

Merja Heinäniemi

• Itä-Suomen yliopiston laskennallisen biolääketieteen professori 1.3.2021
• Bioinformatiikan dosentti, Turun yliopisto 2014
• FT (Biokemia), Kuopion yliopisto 2007
• FM (Biokemia), Kuopion yliopisto 2005

Tärkeimmät tehtävät

• Apulaisprofessori (Tenure track), Itä-Suomen yliopisto 2014–2020
• Yliopistonlehtorin ja UEF post doc -tutkijan tehtävät, Itä-Suomen yliopisto 2012–2013
• Post doc-tutkija, Luxemburgin yliopisto 2007–2012
• Vieraileva tutkija, Institute for Systems Biology (ISB), USA, jaksoja vuosina 2009, 2011 ja 2017