Merkittävä rahoitus paksuntavan sydänlihassairauden genetiikan tutkimukseen

Bristol-Myers Squibb on myöntänyt 790,000 euron tutkimusapurahan Itä-Suomen yliopiston professori Johanna Kuusiston ja professori Pasi Tavin CardioPath-tutkimushankkeelle, jossa etsitään sydänlihasta paksuntavaa kardiomyopatiaa aiheuttavia uusia geenimutaatioita ja tutkitaan niihin liittyviä tautimekanismeja.

Paksuntava sydänlihassairaus eli hypertrofinen kardiomyopatia on yleisin perinnöllinen sydänsairaus ja tavallisin sydänperäisen äkkikuoleman aiheuttaja nuorilla. 60 prosenttia tautitapauksista selittyy 23:lla tähän asti tunnistetulla geenimutaatiolla, mutta noin 40 prosentissa taudin geneettinen tausta on epäselvä. Paksuntavan sydänlihassairauden syntymekanismeja ei myöskään täysin ymmärretä, sillä soveltuvia kokeellisia malleja asian tutkimiseksi ihmisillä ei juurikaan ole. Viime vuosina potilasperäiset indusoidut pluripotentit kantasolut, iPS-solut, ovat kuitenkin osoittautuneet arvokkaiksi kokeellisiksi työkaluiksi perinnöllisten sydänsairauksien tutkimuksessa.

Nyt rahoitettu hanke perustuu tutkimusryhmän jo 20 vuotta jatkuneeseen suomalaisten sydänlihassairauksien tutkimukseen. Kuusiston tutkimusryhmä on selvittänyt aiemmin FinHCM-tutkimuksessa paksuntavaan sydänlihassairauteen liittyviä geenimutaatioita kohdennetulla sekvensoinnilla 382 henkilöltä kaikkiaan 59 tautiin liittyvää geeniä kattavalla geenipaneelilla. Ryhmän tunnistamien ja karakterisoimien tautia aiheuttavien geenimutaatioiden joukossa on myös neljä perustajamutaatiota, joita esiintyi noin 40 prosentilla tutkimuksen potilaista.

Uuden tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa paksuntavaa sydänlihassairautta aiheuttavia muunnoksia uusissa geeneissä koko genomin sekvensoinnilla. Uusiin geenimutaatioihin liittyviä tautimekanismeja tutkitaan iPS-teknologialla valmistetuilla potilasperäisillä sydänsoluilla ja sydänkudoksilla. Tutkimuksen tulosten perusteella voidaan kehittää entistä kohdennetumpia hoitoja.

Lisätietoja:

Professori Johanna Kuusisto, https://uefconnect.uef.fi/henkilo/johanna.kuusisto/

Professori Pasi Tavi, https://uefconnect.uef.fi/henkilo/pasi.tavi/