Nestebiopsiasta uusia työkaluja uusiutuvan rintasyövän tunnistamiseen ja etenemisen seurantaan

Hiljattain julkaistun Itä-Suomen yliopiston ja Kuopion yliopistollisen sairaalan tutkimuksen mukaan rintasyöpäpotilaiden seeruminäytteistä tehtävä nestebiopsia voi antaa nykyistä tarkempaa tietoa syövän etenemisestä ja mahdollistaa syövän uusiutumisen havaitsemisen nykyistä varhaisemmassa vaiheessa. Tutkimuksen tulokset on julkaistu vertaisarvioidussa Cancers -lehdessä.

Kasvaimensisäinen vaihtelu on keskeinen haaste syövän hoidossa

Rintasyöpäkasvaimen syöpäsolujen tiedetään poikkeavan toisistaan niin geneettisesti kuin biologisilta ominaisuuksiltaankin. Tätä ilmiötä kutsutaan kasvaimensisäiseksi vaihteluksi. Syöpähoitojen näkökulmasta kasvaimensisäinen vaihtelu on keskeinen haaste, sillä biologisilta ominaisuuksiltaan toisistaan poikkeavat syöpäsolut voivat reagoida myös syöpähoitoihin eri tavoin.

On mahdollista, että osa syöpäsoluista sietää syöpähoitoja niin hyvin, että ne selviävät ja ilmenevät myöhemmin uusiutuneena rintasyöpänä.

–  Keskeinen tekijä kasvaimensisäisessä vaihtelussa on aika, sillä syöpäsolujen ja niiden ominaisuuksien kirjolla on taipumus muuttua ja kehittyä ajan myötä hoidollisesti haastavampaan suuntaan, toteaa nuorempi tutkija Jouni Kujala.

–  Lisäksi kasvaimista otettavat näytteet kuvaavat syöpäkasvaimen tilaa vain näytteenottohetkellä, eikä kasvaimensisäistä vaihtelua pystytä juurikaan seuraamaan näytteenoton jälkeen.

Nestebiopsia avaa uusia mahdollisuuksia syöpämutaatioiden tunnistamiseen

Syöpäsolujen verenkiertoon vapauttamia merkkiaineita hyödyntävää nestebiopsiaa on esitetty mahdolliseksi keinoksi uusiutuneen rintasyövän varhaiseen toteamiseen ja syövän etenemisen seurantaan. Nestebiopsian keskeisiä etuja perinteisiin kasvainnäytteisiin verrattuna ovat näytteenoton helppous, turvallisuus ja toistettavuus.

Keskeisin nestebiopsian tutkimuskohde on ollut syöpäsoluista vapautuva solunulkoinen DNA (engl. cell-free DNA, cfDNA), jonka tiedetään kantavan syöpäkasvaimelle ominaisia mutaatioita. Tämä on mahdollistanut uudenlaisen tavan tunnistaa syöpämutaatioita ilman, että itse syöpäkasvaimeen tarvitsee kajota.

–  Tuloksemme osoittavat, että nestebiopsian avulla voidaan havaita syöpämutaatioita sekä rintasyöpäkasvaimista että niiden lähettämistä etäpesäkkeistä. Tämä vahvistaa käsitystämme siitä, että nestebiopsian avulla voidaan ainakin jossain määrin selättää koepalojen rajoitteet.

Tavoitteena varhaisempi diagnoosi ja tarkempi kuva taudinkulusta

Tutkimuksessa havaittiin uusiutuneelle rintasyövälle ominaisia mutaatioita cfDNA:ssa jo kuukausia ennen kuin uusiutunut syöpä havaittiin lääkärintarkastuksessa. Havaittujen mutaatioiden avulla tutkijat pystyivät myös arvioimaan kasvaimensisäisessä vaihtelussa tapahtuneita muutoksia ja muodostamaan tarkemman käsityksen taudinkulusta.

–  Seuraamalla cfDNA:ssa esiintyviä syöpämutaatioita voidaan paitsi tunnistaa uusiutunut rintasyöpä, myös tunnistaa hoidonsuunnittelun kannalta oleellisia mutaatioita ja näin tukea hoitohenkilökunnan päätöksentekoa, tiivistää professori Arto Mannermaa.

–  Tulostemme valossa nestebiopsia näyttäytyy lupaavana menetelmänä, jonka avulla voidaan täydentää perinteisistä diagnoosimenetelmistä saatavaa tietoa ja saada nykyistä tarkempaa tietoa rintasyövän kehittymisestä ja uusiutumisesta.

Lisätietoja:

Nuorempi tutkija Jouni Kujala, Kliinisen lääketieteen yksikkö, patologia ja oikeuslääketiede, jouni.kujala (a) uef.fi

Professori Arto Mannermaa, Kliinisen lääketieteen yksikkö, patologia ja oikeuslääketiede, p. 040 355 2752, arto.mannermaa (a) uef.fi

Alkuperäisjulkaisu: Jouni Kujala, Jaana M. Hartikainen, Maria Tengström, Reijo Sironen, Päivi Auvinen, Veli-Matti Kosma ja Arto Mannermaa. Circulating Cell-Free DNA Reflects the Clonal Evolution of Breast Cancer Tumors. Cancers 2022. Julkaisu on vapaasti luettavissa osoitteessa https://doi.org/10.3390/cancers14051332.