Pääsiäispupun perimä avattu – Liperiläinen rusakko edustamaan lajin perimän standardia
Itä-Suomen yliopiston ympäristö- ja biotieteiden laitoksen jänistutkimusryhmä on julkaissut ensimmäisen kromosomeittain kootun referenssi- eli verrokkiperimän rusakolle. Verrokkiperimä edustaa DNA-tietokannoissa kyseisen lajin eräänlaista kansainvälistä standardia, johon muita perimäaineistoja tullaan jatkossa vertaamaan.
Verrokkiperimien koostaminen perinteisin menetelmin on ollut hyvin työlästä, sillä ne ovat vaatineet kromosomien sekvenssisisältöjen selvittämistä kromosomivärjäysten ja geenien kytkentäkarttojen avulla. Työläyden vuoksi referenssitasoiset genomit ovat olleet viime vuosiin asti saatavilla vain ihmiselle, sekä joillekin muille tutuille malliorganismeille.
Viimeaikainen menetelmäkehitys on kuitenkin mahdollistanut uusia tapoja kromosomien rakenteen ja geenisisällön tarkkaan selvittämiseen, joita myös tässä työssä on hyödynnetty. Nyt sekvensoitu ja koottu perimä on peräisin Liperin Kuoringasta kotoisin olevalta rusakkourokselta ja se koostuu 2,9 miljardista emäsparista, muodostaen 23 autosomaalista kromosomia sekä sukupuolen määräävät X- ja Y-kromosomit. Geenejä tutkimusryhmä tunnisti 30 833, joista 21 467 koodaa proteiinia. Vertailun vuoksi ihmisperimä on hivenen suurempi (3,1 miljardia emästä), mutta sisältää vähemmän koodaavia geenejä (20 080).
Rusakko edustaa samalla ensimmäistä suomalaista European Reference Genome Atlas (ERGA, https://www.erga-biodiversity.eu/) -verkoston osana tuotettua verrokkiperimää. ERGAn kunnianhimoisena tavoitteena on tuottaa verrokkiperimät kaikille Euroopasta tavatuille aitotumallisille eliöille.
Verrokkiperimän olemassaolo helpottaa ja nopeuttaa lajilla jatkossa tehtävää tutkimusta, sillä millä tahansa menetelmällä tuotetun DNA-sekvenssidatan sisältö ja merkitys on nopeasti selvitettävissä vertaamalla sitä verrokkiin. Lisäksi tutkijoiden on mahdollista etsiä itseään kiinnostavia kohtia, kuten geenejä, verrokkiperimästä ja käyttää näitä tutkimuksen suunnitteluun tai suoraan analyysiin. Yhdessä lähiaikoina valmistuvan metsäjäniksen verrokkiperimän kanssa nyt julkaistu rusakonperimä on jo avannut aivan uusia tutkimusmahdollisuuksia lajien evoluutiohistoriaan, biologisiin sopeumiin ja kantojen seurantaan. Genomidatan avoin saatavuus ja sen ympärillä tapahtuva tutkimustyö tulee kiihdyttämään alan kehitystä valtavasti, synnyttäen tiedon lisäksi myös uusia käytännön sovelluksia ja innovaatioita.
Ajankohta genomin julkaisulle on varsin sopiva, sillä rusakko edustaa alkuperäistä eurooppalaisen kansanperinteen pääsiäispupua. Perinteen alkuperästä ja symboliikasta esiintyy monenlaista tietoa, mutta rusakon merkitys pääsiäispupun esikuvana on selvä. Rusakko on ollut Euroopassa kautta aikojen yleinen laji, kun taas lemmikki- ja tuotantoeläiminä tutut kaniinit ovat puolestaan kotoisin Espanjan niemimaalta ja yleistyneet populaarikulttuurissa varsin myöhään.
Liperiläisen rusakon perimä on julkaistu kaikille avoimena ja sitä voi tarkastella kromosomeittain oheisen nettiselaimen kautta:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/gdv/browser/genome/?id=GCF_033115175.1
Verrokkigenomia esittelevä yhteenvetoartikkeli on luettavissa täällä:
https://peercommunityjournal.org/articles/10.24072/pcjournal.393/
Lue lisää blogista: https://www.erga-biodiversity.eu/post/finnish-hare-genomes-help-to-understand-local-adaptation-and-the-formation-of-species
Lisätietoja: Professori Jaakko Pohjoismäki, p. 050 361 0813, jaakko.pohjoismaki@uef.fi
Kuvassa: Rusakko. Kuva: Mervi Kunnasranta.
