Pohjois-Savossa Euroopan korkein otsalohkodementian ilmaantuvuus
Otsalohkodementia on Pohjois-Savossa yleisempää kuin muualla Euroopassa, osoitti tutkimus, johon osallistui 13 eurooppalaista tutkimuskeskusta yhdeksästä maasta. Arvostetussa JAMA Neurology -lehdessä julkaistussa tutkimuksessa oli mukana Itä-Suomen yliopiston tutkijoita.
Tutkimuksen mukaan otsalohkodementian ilmaantuvuus oli Pohjois-Savon alueella noin 7 tapausta 100 000 henkilövuotta kohden, kun taas Euroopan keskimääräinen ilmaantuvuus oli 2,63 tapausta 100 000 henkilövuotta kohden. Ilmaantuvuus on siis yli kaksinkertainen eurooppalaiseen keskiarvoon verrattuna. Myös Suomen sisällä otsalohkodementian ilmaantuvuudessa on maantieteellisiä eroja, sillä Pohjois-Pohjanmaalla ilmaantuvuus oli lähellä eurooppalaista keskiarvoa.
Keskimääräinen sairastumisikä yllätti tutkijat
Tutkimuksessa osoitettiin myös, että keskimääräinen sairastumisikä otsalohkodementiaan on 66 vuotta. Se on huomattavasti korkeampi, mitä aiemmin on ajateltu, sillä otsalohkodementiaa on tyypillisesti pidetty erityisesti työikäisten sairautena.
– Meidän tulee ottaa uudet tulokset huomioon muistipoliklinikoiden toimintaa ja diagnostisia polkuja suunniteltaessa. Tulosten perusteella näyttää siltä, että aiempi käsitys otsalohkodementian puhkeamisesta pääosin vain työiässä ei pidä paikkaansa, toteaa tutkimuksessa mukana ollut dosentti Eino Solje Itä-Suomen yliopistosta.
Suomessa yleinen geenimuutos aiheuttaa puolet tapauksista
Pohjois-Savon korkeampi otsalohkodementian ilmaantuvuus voi selittyä alueelle rikastuneella C9orf72 -geenin toistojaksomonistumalla. Suomessa tämä geenimuutos on merkittävästi yleisempi kuin muualla maailmassa ja se aiheuttaa noin puolet suomalaisten otsalohkodementiatapauksista. Itä-Suomen yliopiston aiempi tutkimus, jossa hyödynnettiin C9orf72-toistojaksomonistumaan liittyvää uutta geneettistä SNP-markkeria ja suomalaista FinnGen-aineistoa, osoitti, että C9orf72 -toistojaksomonistuman yleisyys Itä-Suomessa on liki kaksinkertainen länsirannikkoon nähden. Linkki aiempaan tutkimusuutiseen: https://www.uef.fi/fi/artikkeli/uusi-geneettinen-markkeri-auttaa-tunnistamaan-yleista-geenimuutosta-kantavat-suomalaiset .
Molempiin tutkimuksiin osallistui tutkijoita sekä Itä-Suomen yliopistosta että Oulun yliopistosta ja ne ovat osa suomalaisen otsalohkodementian tutkimusverkoston, FinFTD:n, tutkimustoimintaa. Tutkimukset tehtiin Suomen Akatemian, Sigrid Juséliuksen Säätiön, Aivosäätiön, Orionin Tutkimussäätiön, Instrumentariumin tiedesäätiön ja Suomen Lääketieteen Säätiön tuella.
Lisätietoja:
Dosentti Eino Solje, Itä-Suomen yliopisto, kliinisen lääketieteen yksikkö, https://uefconnect.uef.fi/henkilo/eino.solje/
Tutkimusjohtaja Annakaisa Haapasalo, Itä-Suomen yliopisto, A. I. Virtanen -instituutti, https://uefconnect.uef.fi/henkilo/annakaisa.haapasalo/
Professori Mikko Hiltunen Itä-Suomen yliopisto, biolääketieteen yksikkö, https://uefconnect.uef.fi/henkilo/mikko.hiltunen/
Artikkelien tiedot:
Logroscino G, Piccininni M, Graff C, Hardiman O, Ludolph AC, Moreno F, Otto M, Remes AM, Rowe JB, Seelaar H, Solje E, Stefanova E, Traykov L, Jelic V, Rydell MT, Pender N, Anderl-Straub S, Barandiaran M, Gabilondo A, Krüger J, Murley AG, Rittman T, van der Ende EL, van Swieten JC, Hartikainen P, Stojmenovic GM, Mehrabian S, Benussi L, Alberici A, Dell'Abate MT, Zecca C, Borroni B; FRONTIERS group. Incidence of Syndromes Associated With Frontotemporal Lobar Degeneration in 9 European Countries. JAMA Neurol. 2023 Jan 30. doi: 10.1001/jamaneurol.2022.5128. Epub ahead of print. PMID: 36716024.
Rostalski H, Korhonen V, Kuulasmaa T, Solje E, Krüger J, Gen F, Kaivola K, Eide PK, Lambert JC, Julkunen V, Tienari PJ, Remes AM, Leinonen V, Hiltunen M, Haapasalo A. A Novel Genetic Marker for the C9orf72 Repeat Expansion in the Finnish Population. J Alzheimers Dis. 2021;83(3):1325-1332. doi: 10.3233/JAD-210599. PMID: 34397416.