Seppo Ylä-Herttualalle 1,3 miljoonan Horisontti Eurooppa -rahoitus geeniterapian kehittämiseksi harvinaiseen sydänsairauteen
Professori Seppo Ylä-Herttualan tutkimusryhmä Itä-Suomen yliopistosta on saanut 1,3 miljoonan euron rahoituksen EU:n Horisontti Eurooppa -ohjelmasta tutkimukseen, jossa kehitetään hoitoa harvinaiseen perinnölliseen sydänlihassairauteen, arytmogeenisen kardiomyopatiaan (ACM). Tutkimus toteutetaan osana laajempaa GEREMY-konsortiota, joka sai rahoitusta kaikkiaan 8 miljoonaa euroa.
GEREMY-hankkeessa kehitetään arytmogeenisen kardiomyopatian tautimalleja, joilla uusia hoitoja voidaan tutkia. Tavoitteena on osoittaa solu- ja eläinmalleilla useiden lupaavien geeniterapian menetelmien soveltuvuus taudin hoitoon. Näitä ovat oligonukleotidihoidot, geenieditointi ja geenien toiminnan säätely.
Kiinnostuksen kohteena hankkeessa ovat tautia aiheuttavat geenivirheet erityisesti PLN- ja PKP2-geeneissä. Pyrkimyksenä on turvata tai palauttaa sydänlihaksen normaali toiminta korjaamalla geenivirhe. Tämä olisi askel kohti parantavaa hoitoa arytmogeenisen kardiomyopatiaan ja mahdollisesti myös muihin sydänlihassairauksiin, jotka kuormittavat merkittävästi terveydenhuoltoa.
GEREMY-hankkeessa on edustettuna laaja asiantuntemus sydänsairauksien genetiikasta ja prekliinisestä tutkimuksesta aina potilaskokeiden toteutukseen, potilaiden oikeuksiin, etiikkaan ja lääkevalvontaan. Hankkeen aikana uuden hoitomuodon teho ja turvallisuus osoitetaan prekliinisissä kokeissa, minkä jälkeen on tarkoitus edetä potilailla tehtäviin tutkimuksiin ja hakea hoidolle harvinaislääkkeen asemaa.
Konsortiota johtaa professori Pieter Doevendans Hollannin Sydäninstituutista (NLHI) ja Uthrechtin yliopiston lääketieteellisestä keskuksesta (UMC Utrecht). Lisäksi mukana on tutkijoita Hollannin Hubrecht-instituutista ja Groningenin yliopistosta, belgialaisesta KU Leuven -yliopistosta, Münchenin yliopistosta ja King’s College London -yliopistosta, Euroopan potilasakatemia EUPATI sekä tutkimuspalveluyritys EXOM Italiasta.
Lisätietoja:
Professori Seppo Ylä-Herttuala, seppo.ylaherttuala(a)uef.fi, https://uefconnect.uef.fi/henkilo/seppo.yla-herttuala/