Tutkijat selvittävät psykiatristen sairauksien riskigeenin yhteyttä aivojen immuunipuolustukseen

Professori Tarja Malmin tutkimusryhmässä työskentelevä tutkijatohtori Susanne Michels Itä-Suomen yliopistosta on saanut lähes 200 000 euron EU-rahoituksen tutkimushankkeelle, jossa tarkastellaan psykiatrisiin sairauksiin ja autismiin liittyvän CACNA1C-geenin mutaatioiden vaikutuksia aivojen immuunipuolustuksesta vastaavien mikrogliasolujen toimintaan.

Psy-hiPSC microglia – Functional impact of the psychiatric risk gene CACNA1C in human iPSC-derived microglia -hanke sai Horisontti Eurooppa -ohjelman MSCA Postdoctoral Fellowships -rahoituksen, joka mahdollistaa post doc -tutkijan palkkaamisen toisesta maasta Suomeen.

Psykiatrisiin sairauksiin, kuten masennukseen, kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön ja skitsofreniaan, samoin kuin autismiin liittyvät solutason muutokset tunnetaan vielä huonosti. Niihin kaikkiin on kuitenkin havaittu liittyvän mutaatioita CACNA1C-geenissä. Tietty kyseisen geenin mutaatio aiheuttaa Timothyn oireyhtymää, jonka piirteitä ovat vakavat rytmihäiriöt, immuunipuutos, kognitiiviset häiriöt ja autismi. Lisäksi psykiatrisissa sairauksissa on todettu muutoksia immuunijärjestelmän ja aivojen mikrogliasolujen toiminnassa.

Tutkimushankkeessa tutkitaan CACNA1C-geenin psykiatristen sairauksien kannalta tärkeiden mutaatioiden vaikutuksia mikroglioissa. Nämä mutaatiot viedään CRISPR-geenimuokkauksen avulla ihmisperäisiin iPSC-kantasoluihin, joista erilaistetaan mikroglioja. Mutaatioita kantavien mikrogliojen toimintaa ja myös niiden vaikutuksia hermosolujen toimintaan tutkitaan monipuolisesti.

Tutkimuksen odotetaan valottavan mikrogliasolujen mahdollista roolia sairauksissa, joiden taustalla on CACNA1C-geenin mutaatioita.

Lisätietoja:

Tutkijatohtori Susanne Michels, susanne.michels(a)uef.fi

Professori Tarja Malm, tarja.malm(a)uef.fi, 040 355 2209,  https://uefconnect.uef.fi/henkilo/tarja.malm/