Uusi algoritmi muistisairauksien diagnostiikkaan

Itä-Suomen yliopiston tutkijat kehittivät yhteistyössä kansainvälisten huippututkijoiden kanssa diagnostisen algoritmin muistisairauksien diagnostiikkaan. Diagnostinen algoritmi pohjautuu uusiin verestä ja aivo-selkäydinnestenäytteestä määritettäviin herkkiin biomarkkerimittauksiin, joiden avulla voidaan tulevaisuudessa asettaa oikea diagnoosi jo taudin varhaisvaiheessa.

Itä-Suomen yliopiston tutkijoiden yhdessä eurooppalaisten yhteistyökumppaneidensa kanssa kehittämä, viimeisimpään alan tietoon perustuva biomarkkereita hyödyntävä algoritmi muistisairauksien diagnostiikkaan julkaistiin Diagnostics -lehdessä.

Muistisairauksien varhaisdiagnostiikka on nykyisin monimutkaista. Yksiselitteisten diagnostisten työkalujen puuttuessa ei diagnoosia usein kyetä asettamaan vielä taudin varhaisvaiheessa. Lisäksi muistisairauksien oirekuvat ovat usein päällekkäisiä ja toisinaan tarkka taudin tunnistaminen ei tämän vuoksi ole edes mahdollista.

Täsmällinen taudin diagnostiikka on kuitenkin tarpeen oikean hoidon tarjoamiseksi. Esimerkiksi Alzheimerin taudissa käytettävät lääkkeet parantavat usein verrattain hyvin potilaan toimintakykyä, mutta otsalohkodementiapotilailla ne aiheuttavat hankaliakin haittavaikutuksia eivätkä lainkaan kohenna kotona pärjäämistä.

Tulevaisuudessa markkinoille tulevia taudinkulkuun vaikuttavia lääkeitä voidaan hyödyttää potilaiden yksilöllistetyssä hoidossa. Ne potilaat, jotka hyötyvät näistä uusista lääkkeistä, tulisi tunnistaa mahdollisimman varhain, jotta pystytään ehkäisemään tautiprosessista johtuvaa peruuttamatonta hermosolujen tuhoutumista ja siitä johtuvia tiedonkäsittelyn oireita.

Nyt kehitetty uusi diagnostinen algoritmi on tarpeen myös kliinisissä lääketutkimuksissa, joissa tutkitaan uusia lääkkeitä muistisairauksien pysäyttämiseksi.

Uudet biomarkkerit ovat aiempaa tarkempia, mutta eivät vielä laajalti saatavilla

1990-luvulla Alzheimerin tautiin kehitetyt aivo-selkäydinnesteen biomarkkeritutkimukset mullistivat diagnostiikan. Hiljattain on kuitenkin havaittu, että näiden tutkimusten kyky erotella eri muistisairauksia toisistaan on varsin rajallinen, mikä on lisännyt painetta uusien biomarkkereiden kehittämiseen. Lisäksi tutkimusnäytteenä käytettävä aivo-selkäydinneste ei ole helposti saatavilla, sillä se vaatii yleensä toimenpiteen neurologisessa yksikössä.

Uuden sukupolven biomarkkerit perustuvat laajalti verinäytteiden käyttöön. Nyt kuvatussa algoritmissa muistisairauksien seulontaan suositellaan käytettäväksi veren neurofilamentin määritystä, jonka hyötyä eri aivosairauksissa on aiemmin tutkittu myös Itä-Suomen yliopistossa.  Myös yleisin muistisairautemme, Alzheimerin tauti, on algoritmin perusteella mahdollista diagnosoida verinäytettä hyödyntäen. Vain harvinaisempien muistisairauksien diagnoosin varmistamiseen tarvittaisiin aivo-selkäydinnesteen analyysiä.

- Uudet biomarkkerit tulevat mullistamaan muistisairauksien diagnostiikkaa ja nopeuttamaan nykyisellään aikaa vieviä diagnostisia selvittelyjä. Tämä vähentänee myös potilaiden ja läheisten henkistä kuormitusta, kun pitkittyneen epätietoisuuden sijaan voimme varhaisemmin ja luotettavammin kertoa, mistä sairaudesta potilaiden oireiden taustalla on kyse, toteaa artikkelin pääkirjoittaja, dosentti Eino Solje.

Julkaistua algoritmia ei voi alkaa vielä heti soveltamaan käytäntöön, sillä useat biomarkkerimääritykset eivät ole vielä laajalti saatavilla kliinisissä laboratorioissa. Tutkijat kuitenkin uskovat, että uudet tutkimustulokset tulevat kirittämään näiden tutkimusten saatavuutta laajaan kliiniseen käyttöön.

Tämä tutkimus on osa suomalaisen FinFTD-verkoston tutkimustoimintaa. Tähän hankkeeseen osallistui Suomesta sekä Itä-Suomen yliopiston että Oulun yliopiston tutkijoita.

Lisätietoja:

Tutkimusryhmän johtaja, dosentti Eino Solje, eino.solje (at) uef.fi

Tutkimusjohtaja, dosentti Annakaisa Haapasalo, annakaisa.haapasalo (at) uef.fi

Alkuperäinen julkaisu:

Eino Solje, Alberto Benussi, Emanuele Buratti, Anne M. Remes, Annakaisa Haapasalo, Barbara Borroni. State-of-the-Art Methods and Emerging Fluid Biomarkers in the Diagnostics of Dementia—A Short Review and Diagnostic Algorithm. Diagnostics 2021. doi.org/10.3390/diagnostics11050788