Uusi oppikirja valottaa epigenetiikan perusteita

Itä-Suomen yliopiston professori Carsten Carlberg ja apulaisprofessori Ferdinand Molnár ovat laatineet ensimmäisen perusopiskelijoille suunnatun, ihmisen epigenetiikkaan keskittyvän oppikirjan. Springer-kustantamon julkaisema kirja Human Epigenetic: How Science Works valaisee epigenetiikan merkitystä sekä terveydessä että sairauksissa.

Epigenetiikalla tarkoitetaan geenien toiminnassa tapahtuvia muutoksia, joihin ei liity DNA:n emäsjärjestyksen muutosta ja joihin voivat vaikuttaa ulkoiset tekijät, kuten ruokavalio. Geenit ovat solujemme tumassa pakattuna DNA:n ja histoniproteiinien muodostamaan kromatiiniin. Geenien toimintaan vaikuttaviin epigeneettisiin mekanismeihin kuuluvat DNA:n metylaatio ja histonimodifikaatiot sekä kromatiinin kolmiulotteinen organisoituminen.

Carlberg ja Molnár toteavat, että epigenetiikka tarjoaa molekyylitason selityksen genomin ja ympäristöstä tulevien signaalien väliselle yhteydelle.

Useimpien kroonisten sairauksien taustalla on sekä perittyjä, geneettisiä tekijöitä että epigeneettisiä, elämäntapavalintoihin ja ympäristöaltisteisiin liittyviä tekijöitä. – Geneettistä sairastumisalttiutta voikin kompensoida terveellisillä elämäntavoilla, jotka muokkaavat kohdekudosten epigenomia. Ennestään tiedetään, että yksilön vastuu omasta terveydestään on suuri, mutta epigenetiikan yksityiskohtaisempi ymmärtäminen valaisee tätä näkökulmaa molekyylitasolla.

Kirjassa käsitellään epigenetiikan merkitystä sikiökaudella ja solujen erilaistumisessa, mutta myös ikääntymisessä ja syöpäriskissä. Lisäksi esitellään epigenomin roolia solutapahtumien molekyylitason muistina – ei pelkästään aivoissa, vaan myös aineenvaihduntaelimissä ja immuunijärjestelmässä. Epigenetiikan merkitystä tarkastellaan hermoston rappeumasairauksissa ja autismissa, aineenvaihduntasairauksissa, kuten tyypin 2 diabeteksessa, sekä immuunijärjestelmän toimintahäiriöissä, kuten autoimmuunisairauksissa.

Kirja perustuu Carlbergin Itä-Suomen yliopistossa pitämiin luentokursseihin ja sitä käytetään oppikirjana yliopiston molekulaarisen lääketieteen ja genetiikan kurssilla “Molecular Medicine and Genetics” (MMG). Se on päivitetty ja tiivistetty versio kirjoittajien aiemmasta Human Epigenomics -oppikirjasta. Samaan kokonaisuuteen kuuluvat kirjoittajien aiemmin julkaisemat kirjat Mechanisms of Gene Regulation and Nutrigenomics.

Carsten Carlberg toimii biokemian professorina Itä-Suomen yliopiston biolääketieteen yksikössä. Hän keskittyy tutkimuksessaan hormonivälitteiseen geenien toiminnan säätelyyn tumassa, erityisesti D-vitamiiniin. Meneillään olevissa tutkimushankkeissa tarkastellaan D-vitamiinin epigenomin laajuisia vaikutuksia ihmisen immuunijärjestelmään. Ferdinand Molnár on työskennellyt Itä-Suomen yliopistossa tutkijana yli kymmenen vuoden ajan ja toimii tällä hetkellä apulaisprofessorina kazakstanilaisen Nazarbayevin yliopiston biologian laitoksella. Hänen tutkimuskohteitaan ovat integratiivinen rakennebiologia ja bioinformatiikka, terveyden ja sairauden transkriptionaalinen säätely sekä rekombinanttiproteiinien tuotanto.

Lisätietoja:

Professori Carsten Carlberg, Carsten.carlberg (a) uef.fi, +358 403553062

Carlberg, Carsten, Molnar, Ferdinand. Human Epigenetics: How Science Works. Springer 2019. https://www.springer.com/gp/book/9783030229061