Verinäytteestä määritettävästä neurofilamentista uusi työkalu otsalohkodementian ja psykiatristen sairauksien erotusdiagnostiikkaan

Otsalohkodementian varhaiset oireet tulkitaan usein virheellisesti psykiatrisen sairauden oireiksi. Neurofilamenttimittaus verinäytteestä voi auttaa erottamaan nämä sairaudet toisistaan, osoittaa Journal of Neurology -lehdessä julkaistu Itä-Suomen yliopiston ja Oulun yliopiston tutkimus.

Otsalohkodementia on toiseksi yleisin työikäisenä alkava aivoja rappeuttava ja etenevä muistisairaus. Tauti alkaa nuoremmalla iällä kuin yleisin muistisairaus, Alzheimerin tauti. Otsalohkodementian varhaisoireisiin eivät yleensä kuulu varsinaiset muistioireet. Sen sijaan otsalohkodementiapotilailla korostuvat käyttäytymisen, persoonallisuuden ja vuorovaikutuksen muutokset. Usein potilaiden diagnoosi onkin alkuun virheellisesti psykiatrinen ja oikean diagnoosin löytäminen vie useita vuosia. Toisaalta varhaisvaiheessa psykiatristen sairauksien ja otsalohkodementian erottaminen toisistaan on erityisen haastavaa.

Neurofilamentti on keskushermoston vaurioissa vapautuva proteiini, jota voidaan mitata aivo-selkäydinnesteen lisäksi myös verestä. Sen pitoisuuden tiedetään nousevan esimerkiksi aivovammojen akuuttivaiheessa. Nyt julkaistussa tutkimuksessa analysoitiin veren neurofilamenttipitoisuutta otsalohkodementiaa sairastavilla ja psykiatrista tautia sairastavilla potilailla ja testattiin, voidaanko nämä potilaat erottaa toisistaan veren neurofilamenttimittauksen perusteella. Mittaukset tehtiin ultraherkällä SIMOA-menetelmällä (single molecule array).

Tutkimuksessa havaittiin, että veren neurofilamenttipitoisuudet ovat merkittävästi korkeammat otsalohkodementiapotilailla verrattuna psykiatrisia sairauksia sairastaviin potilaisiin. Neurofilamenttimittauksella todettiin erinomainen erottelukyky psykiatristen sairauksien ja otsalohkodementian välillä.

Otsalohkodementian diagnostiikkaan tarvitaan uusia työkaluja

Otsalohkodementian diagnostiikkaan ei ole tällä hetkellä olemassa yksittäistä käytännöllistä ja kustannustehokasta testiä. Tavanomaisesti lääkärintutkimuksen ohella hyödynnetään esimerkiksi neuropsykologista tutkimusta, aivojen magneettikuvausta, aivo-selkäydinnesteen analytiikkaa, isotooppitutkimuksia ja geneettisiä analyysejä. Monesti vasta seuranta varmistaa diagnoosin. Toisaalta poikkeavat muutokset edellä mainituissa mittauksissa saattavat tulla esiin vasta taudin edetessä. Nyt julkaistun tutkimuksen perusteella seerumin neurofilamenttimittaus voi olla kustannustehokas, helppokäyttöinen ja taudin jo varhaisvaiheessa tunnistava testi.  Lisäksi neurofilamentti voi toimia ennusteellisena merkkiaineena, sillä korkeat pitoisuudet ovat yhteydessä vaikeampaan taudinkuvaan.

Professori Anne Remeksen ja lääketieteen tohtori Eino Soljen johtama otsalohkodementian tutkimusryhmä pyrkii löytämään uusia työkaluja otsalohkodementian diagnostiikkaan. Lisäksi ryhmä tutkii taudin syntymekanismeja, kliinisiä piirteitä ja varhaisoireita. Ryhmä kuuluu kansalliseen FinFTD-konsortioon.

Lisätietoja:

Tutkimusryhmän johtaja Eino Solje, eino.solje (a) uef.fi

Väitöskirjatutkija Kasper Katisko, kasperk (a) uef.fi

Väitöskirjatutkija Antti Cajanus, antti.cajanus (a) uef.fi

Professori Anne Remes, anne.remes (a) oulu.fi

Alkuperäisartikkeli (open access): Kasper Katisko, Antti Cajanus, Olli Jääskeläinen, Aleksi Kontkanen, Päivi Hartikainen, Ville E. Korhonen, Seppo Helisalmi, Annakaisa Haapasalo, Heli Koivumaa-Honkanen, Sanna-Kaisa Herukka, Anne M. Remes, Eino Solje. Serum neurofilament light chain is a discriminative biomarker between frontotemporal lobar degeneration and primary psychiatric disorders. Journal of Neurology, 2019. https://doi.org/10.1007/s00415-019-09567-8. Submitted on 5.9.2019, Accepted on 30.9.2019.

Linkki julkaisuun: https://rdcu.be/bTCXJ