Apenas metade dos doentes oncológicos e familiares, que conhecem as mutações BRCA, as associam ao cancro da mama

Risco de cancro da mama é muito superior para as mulheres com mutações BRCA1 e BRCA21

Nem todos os doentes oncológicos e os seus familiares já ouviram falar da forma como as mutações genéticas nos genes BRCA podem ter impacto no risco de cancro da mama. Mas dos que têm este conhecimento, ou seja, que sabem que elas existem, apenas cerca de metade (50,8%) as associa ao cancro da mama, revela um inquérito feito junto desta população, que confirma a necessidade de reforçar a informação. A prová-lo estão outros números do mesmo estudo, divulgados no âmbito da campanha saBeR mais ContA, em vésperas do Dia Nacional de Prevenção do Cancro da Mama, que se assinala a 30 de outubro: ao todo, 66% dos inquiridos desconhecem que estas mutações genéticas aumentam o risco de cancro da mama nas mulheres.

“As mulheres que possuem mutações nos genes BRCA1 e/ou BRCA2 apresentam um risco muito superior de desenvolver cancro da mama e ovário, quando comparadas com mulheres sem mutações nestes genes, sendo consideradas mulheres de alto risco”, confirma Fernando Castro, presidente da Sociedade Portuguesa de Senologia. “Também o risco de segundo tumor da mama se encontra aumentado em portadoras de mutações no BRCA1 e no BRCA2.”

De acordo com o inquérito, apenas 32% dos inquiridos sabem que as mulheres portadoras de mutações genéticas conseguem reduzir o risco de desenvolver cancro da mama e ovário através de cirurgias (remoção profilática das mamas e dos ovários) e outras medidas preventivas.

“As estratégias para lidar com o risco de portadoras saudáveis das mutações BRCA1 e BRCA2 passam por programas de vigilância (prevenção secundária) adequados ao risco a que determinada portadora está exposta, de forma a promover o rastreio e o diagnóstico precoce”, refere o especialista. “Em alternativa a um plano de vigilância podem ser discutidas medidas redutoras de risco (prevenção primária), sendo que a cirurgia profilática ou redutora de risco é a mais conhecida e é aquela pela qual as mulheres portadoras optam com mais frequência, tendo a quimioprevenção uma aplicabilidade mais restrita”, acrescenta.

Fernando Castro confirma também que “para uma portadora ou um portador de mutação patogénica dos genes BRCA1 ou BRCA2, a possibilidade de ter transmitido ou vir a transmitir a mutação aos seus descendentes é uma questão crucial, frequentemente geradora de sentimentos negativos”. Esta é, de resto, uma das preocupações evidenciadas no inquérito, com 100% dos portadores de mutações genéticas a partilharem esse receio.

Sobre este tipo de mutações, o especialista explica que “os genes BRCA1 e BRCA2 (localizados nos cromossomas 17 e 13, respetivamente) foram os primeiros genes associados ao cancro da mama e ovário hereditário”. Trata-se de genes com “uma ação supressora, auxiliando a regulação da divisão celular”. O que significa que “são importantes na manutenção da estabilidade genómica, pois estão envolvidos na sinalização e na reparação de danos no ADN. Quando existe uma mutação nestes genes, estes tornam-se inativos, levando a alterações celulares que poderão resultar em cancro”.

O inquérito foi realizado através dos métodos CATI (Telefónico) e CAWI (online) a uma base de dados registada na plataforma da multidados.com, convidada a participar no estudo anónimo entre os dias 2 a 20 de outubro de 2020. Foram recolhidas e validadas 500 respostas, com uma margem de erro de ±3,5%, considerando p=q=50 e 95% de margem de confiança.

Os dados inserem-se na campanha “saBeR mais ContA”, uma iniciativa da Careca Power, Evita, Sociedade Portuguesa de Genética Humana, da Sociedade Portuguesa de Ginecologia – Secção de ginecologia oncológica, da Sociedade Portuguesa de Oncologia e da Sociedade Portuguesa de Senologia, com o apoio da AstraZeneca, que conta com um site e presença das redes sociais.

1 Guia as mutações BRCA e o cancro, News Engage, 2019 – Capítulo “Mutação BRCA – O que significa e quais as implicações” da autoria da Dra Gabriela Sousa e Dra Susana Amaral

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