Associações de doentes apelam a maior literacia relativamente aos testes genéticos para pesquisa de alterações BRCA e suas implicações

30 de outubro I Dia Nacional de Prevenção do Cancro da Mama
 
Falta de informação e burocracia são dois dos motivos que atrasam realização de testes genéticos para pesquisa de mutações BRCA, alerta oncologista Cristiana Marques
 
 A associação Careca Power, a Associação Evita - Cancro Hereditário e a MOG (Movimento Oncológico Ginecológico), que integram o projeto “saBeR mais ContA”, reforçam, a propósito do Dia Nacional de Prevenção do Cancro da Mama, para a importância de um maior conhecimento relativamente à realização dos testes genéticos, particularmente para determinar a presença de alterações BRCA1/2, que são as variantes genéticas mais frequentemente associadas a um risco aumentado de desenvolvimento de cancro da mama, próstata, ovário e pâncreas. 1
 
 Segundo estudos recentes, a probabilidade de uma mulher portadora de uma alteração em BRCA1 (que afeta a função deste gene) desenvolver cancro da mama ao longo da vida é de aproximadamente 72% e, em mulheres portadoras de alterações no gene BRCA2, de 69% comparativamente ao risco da população em geral (12%).1
 
 A Associação Evita - Cancro Hereditário ressalva que “apesar de os genes BRCA1/2 representarem quase metade dos genes associados às síndromes da mama, ovário, próstata e pâncreas, estes podem ter também outros genes associados”. Uma vez que alterações genéticas noutros genes aumentam igualmente o risco de desenvolvimento destes tumores.
 
 Para a Associação Careca Power, os testes genéticos podem “revelar a possibilidade de tomar medidas preventivas. Nestes casos, a literacia pode, de facto, salvar vidas e/ou evitar procedimentos cirúrgicos em situação de doença ativa, tratamentos e sofrimento. Em termos macro, possibilitará que, cada vez mais, as pessoas informadas tomem as rédeas da sua vida, diminuindo ou pelo menos conhecendo os riscos a que estão sujeitos e, mais importante que isso, a que estão sujeitos os seus filhos/netos”. O conhecimento genético possibilita o recurso a medidas preventivas com eficácia clinicamente demonstrada, reduzindo o sofrimento associado a intervenções curativas. Por outro lado, podem permitir identificar outros membros da família, incluindo descendentes, que possam igualmente tomar em mãos o controle desses riscos.
 
 “Há casos em que as mulheres com estas alterações começam por ter cancro da mama e, mais tarde, desenvolvem cancro do ovário, ou vice-versa. É muito importante aprender a sentir o nosso corpo e ir ao ginecologista uma vez por ano. Qualquer alteração que persista mais de duas semanas é motivo para ir ao médico de medicina geral e familiar ou ao ginecologista”, afirma a MOG. Mulheres que sabem vigiar o seu corpo podem identificar alterações atempadamente e ajudar na deteção precoce de tumores, com melhor prognóstico clínico.
 
 Cristiana Marques, médica oncologista do Hospital de Vila Nova de Gaia, confirma a importância desta pesquisa, esclarecendo que “a presença de mutações nos genes BRCA1/2 é um fator crucial a ser considerado no tratamento do cancro da mama, ovário e próstata. Estas mutações podem influenciar diretamente nas decisões de tratamento e gestão de riscos para o doente e para a sua família”.
 
 No entanto, alerta, “nem todos os doentes para os quais se recomenda a pesquisa de mutações BRCA1/2 estão a ser efetivamente testados”.  A especialista refere que são vários os motivos para esta ausência de testagem: “acesso limitado a especialistas médicos nesta área; a burocratização nos procedimentos e autorizações para realização do estudo genético em contexto público e privado; a falta de consciencialização dos profissionais de saúde; e aspetos emocionais e psicológicos - o medo do impacto psicológico de ser portador de uma mutação que aumenta o risco de ter cancro pode impedir algumas pessoas de realizar o teste”.
 
 O facto de as alterações em BRCA1/2 identificadas no sangue periférico serem hereditárias, “significa que o conhecimento do status BRCA1/2 de um doente pode permitir que os membros da família também sejam testados, identificando aqueles com maior risco de desenvolver cancro e que podem beneficiar de medidas preventivas. No entanto, é importante lembrar que a pesquisa das mutações BRCA1/2 em pessoas saudáveis requer aconselhamento especializado”.
 
 Este teste não é, no entanto, para todas as pessoas. “Os critérios para pesquisa de mutações BRCA1/2 têm-se alterado com a evolução do conhecimento científico. Atualmente, quando um doente de cancro da mama, é jovem, tem história familiar e pessoal de cancro, tem cancro da mama bilateral, é homem com cancro da mama e tem determinadas características clínicas ou determinado estadio da doença, tem indicações para a pesquisa. É fundamental que o doente conheça a sua história pessoal e familiar, nomeadamente qual o tipo de cancro e a idade ao diagnóstico para, em conjunto com o seu médico, tomar uma decisão informada sobre a realização do teste genético.”
 
 Ainda assim, a médica não tem dúvidas sobre a importância do empoderamento dos doentes quanto à mutação genética BRCA1/2 “para obter melhores resultados no tratamento da sua doença e para gerir melhor o risco de cancro na sua família. Quando os doentes estão cientes da sua mutação, podem entender melhor os riscos e benefícios de diferentes opções de tratamento e cirurgias e há medidas preventivas que podem ser tomadas. Com o empoderamento da doente facilita a adesão a estas estratégias, a doente pode desempenhar um papel ativo na gestão do risco de cancro na sua família”. O empoderamento da doente também lhe permite desempenhar um papel ativo para descansar os familiares que não são portadores da alteração genética encontrada noutros membros da família.
 
 Assim sendo, “a doente pode e deve questionar se as diretrizes atuais para a realização do teste genético se aplicam ao seu caso específico, quais os resultados possíveis do teste, de que forma o resultado do teste pode afetar o seu tratamento e quais as implicações para a sua família. Deve ainda certificar-se de que compreendeu completamente as implicações do teste genético para tomar decisões informadas sobre a sua saúde”.
 
 Recorde-se que o projecto “saBeR mais ContA”, que tem como objetivo, desde 2019, esclarecer a população, particularmente, doentes oncológicos e seus familiares sobre a relação entre as alterações genéticas BRCA e alguns tipos de cancro é uma iniciativa da Associação Careca Power, Associação Evita - Cancro Hereditário, MOG, EuropaColon Portugal, Sociedade Portuguesa de Ginecologia, Sociedade Portuguesa de Senologia e Sociedade Portuguesa de Genética Humana, com o apoio da AstraZeneca. Pode saber mais em www.sabermaisconta.pt <https://nam11.safelinks.protection.outlook.com/?url=http%3A%2F%2Fwww.sabermaisconta.pt%2F&data=05%7C01%7CCeu.Eugenio%40cision.com%7C0b4121300993495b56dc08dbd94f8312%7C887bf9ee3c824b88bcb280d5e169b99b%7C1%7C0%7C638342709360667488%7CUnknown%7CTWFpbGZsb3d8eyJWIjoiMC4wLjAwMDAiLCJQIjoiV2luMzIiLCJBTiI6Ik1haWwiLCJXVCI6Mn0%3D%7C3000%7C%7C%7C&sdata=X4AKo5oFFkvZr9yb7QIcyK5FtDI7DR%2FZnuAsNoYjuCI%3D&reserved=0>  .
 
 
PT-17040 aprovado em outubro de 2023

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