Mais de metade dos doentes associam alterações genéticas ligadas ao cancro de mama

Mais de metade dos doentes oncológicos ou familiares que já ouviram falar das mutações do gene BRCA associam-nas ao cancro da mama, mas apenas 27,9% sabem que estas aumentam o risco de cancro de mama também no homem.

Segundo um estudo desenvolvido para o projeto 'saBeR mais ContA', uma iniciativa das associações Careca Power e Evita e das sociedades portuguesas de Genética Humana, Ginecologia, Oncologia e Senologia, apenas 32% sabem que as mulheres portadoras de mutações genéticas conseguem reduzir o risco de desenvolver cancro da mama e ovário através de cirurgias e outras medidas preventivas.

Em declarações à Lusa, o presidente da Sociedade Portuguesa de Senologia sublinha que, uma vez que as alterações do gene BRCA1 contribuem para 5 a 10% do total de cancros de mama, “é importante conhecer os portadores antes que a doença se manifeste porque assim se consegue diminuir o risco (…) e aumentar o prognóstico”.

"É fundamental que haja conhecimento sobre as mutações porque o facto de identificar portadores destas mutações abre a possibilidade de implementar estratégias de prevenção”, afirmou Fernando Castro, que falava nas vésperas do Dia Nacional de Luta Contra o Cancro da Mama, que se assinala na sexta-feira.

O especialista lembra também que, “embora o conhecimento destas mutações não seja recente, há muito desconhecimento sobre elas, quer na população em geral, quer nalguns profissionais de saúde”.

“A divulgação desta matéria aos profissionais de saúde é particularmente importante pois serão os primeiros a poder identificar potenciais portadores e referenciá-los para consultas de genética médica para aconselhamento sobre a possibilidade de terem essa mutação e de fazerem o teste”, acrescentou.

Fernando Castro explica também que a realização de testes genéticos para identificar mutações dos genes BRCA1 e BRCA2 “tem critérios estabelecidos”, como a história familiar de cancro de mama ou ovário.

“Não é para fazer em mulheres saudáveis sem critérios que façam pensar em história familiar de cancro de mama e ovário”, alerta o responsável, sublinhando que estes critérios “devem ser amplamente divulgados” para referenciar as pessoas certas em tempo útil e evitar uma perspetiva errada sobre quem deve ou não fazer testes genéticos.

O presidente da Sociedade Portuguesa de Senologia reconhece que ainda se possam sentir alguns efeitos da necessidade de reestruturar as atividades das instituições de saúde por causa da pandemia de covid-19, mas diz que “não há limitações significativas, nem a referenciação para consultas de aconselhamento genético, nem na realização de testes”.

Segundo o Guia: As mutações BRCA e o cancro, News Engage, 2019 – Capítulo “Mutação BRCA – O que significa e quais as implicações”, da autoria da Dra Gabriela Sousa e Dra Susana Amaral, as mulheres portadoras de mutação no gene BRCA 1 têm uma probabilidade de 65% a 80% de desenvolver cancro da mama e as portadoras de mutação no gene BRCA 2 têm uma probabilidade de 50% a 75%. As mulheres sem esta mutação têm uma probabilidade de 11%.

Já os homens portadores de mutação no gene BRCA 1 têm uma probabilidade de 3% de desenvolver cancro da mama e os que são portadores de mutação no BRCA 2 têm uma probabilidade até 12%. Os homens sem esta mutação têm uma probabilidade de 0,1%.

Na população portuguesa, foi identificada uma mutação fundadora no gene BRCA2, responsável por cerca de 33% da totalidade das mutações dos genes BRCA em Portugal e cerca de 50% das mutações do gene BRCA2.

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