Novos dados apresentados na SSIEM 2022 revelam um elevado impacto da doença para doentes com ASMD tipo B e tipo A/B
- O primeiro estudo do género que examina os resultados de sobrevivência de doentes na Alemanha com ASMD tipo B e tipo A/B indicou que estes doentes têm cerca de 21 vezes maior probabilidade de morrer do que outros da mesma idade na população geral
- Os doentes com ASMD tipo B e tipo A/B tiveram uma taxa de mortalidade global de 27,3% e foram observadas complicações relacionadas com a doença em quase todos os doentes
- Das nove mortes relatadas no estudo, seis ocorreram na infância (metade até os 5 anos) e duas ocorreram na idade adulta até os 50 anos
09 de setembro de 2022. Novos dados demonstraram um elevado impacto da doença entre os doentes com deficiência de esfingomielinase ácida (Acid Sphingomyelinase Deficiency, ASMD) tipo B e tipo A/B, na Alemanha, com taxas de mortalidade mais elevadas em comparação com a população alemã em geral. Quase todos os doentes no estudo sofreram complicações de saúde associadas a esta doença genética rara, progressiva e potencialmente fatal. O estudo observacional retrospetivo foi apresentado no Simpósio Anual da Sociedade para o Estudo dos Erros Inatos do Metabolismo (SSIEM) de 2022, que teve lugar de 30 de agosto a 2 de setembro de 2022, em Freiburg, Alemanha.
A mortalidade e a morbilidade foram avaliadas retroativamente a partir de registos clínicos de doentes alemães com ASMD tipo B ou tipo A/B ao longo de um período de aproximadamente 31 anos. Além disso, estes dados foram comparados com a população alemã em geral para estimar o risco de morte entre doentes com ASMD tipo B ou tipo A/B versus o risco de mortalidade na população em geral na Alemanha. O estudo revelou um elevado impacto da doença nos doentes com ASMD tipo B e tipo A/B, com uma taxa de mortalidade global de 27%, complicações extensas relacionadas com a ASMD e uma probabilidade 21 vezes maior de morte em comparação com a população em geral do país.
Eugen Mengel, MD
Investigador Principal, CEO da SphinCS GmbH e SphinCS Lyso sem fins lucrativos UG
“A falta de dados da história natural de doenças raras como a ASMD é uma barreira significativa para ajudar estes doentes. Este estudo retrata uma imagem mais clara do verdadeiro impacto da doença ASMD, fornecendo mais evidências de que os doentes com ASMD tipo B e tipo A/B estão a morrer a uma taxa superior ao normal em comparação com o que vemos na população em geral da Alemanha.”
A ASMD, historicamente conhecida como doença de Niemann-Pick tipos A, A/B e B, é uma doença genética extremamente rara e progressiva com morbilidade e mortalidade significativas, especialmente entre lactentes e crianças, uma vez que muitos doentes pediátricos não chegam a sobreviver até à idade adulta. Os sinais e sintomas de ASMD podem incluir baço ou fígado aumentados, dificuldade em respirar, infeções pulmonares, e hematomas ou hemorragias invulgares, entre outras manifestações da doença. Poucos estudos examinaram a extensão do impacto da doença da ASMD, sendo este estudo o primeiro a comunicar dados de sobrevivência para doentes com ASMD tipo B e tipo A/B na Alemanha.
Marisol Garcia Pulgar, GM Cuidados Especializados da Sanofi Portugal:
“Este estudo contrubui para um crescente conjunto de evidências que indicam que os riscos de mortalidade para ASMD tipo B e tipo A/B são significativamente subestimados, e reforça o nosso compromisso em fornecer tratamentos inovadores para abordar esta tremenda necessidade não satisfeita para estes doentes. Esperamos que estas conclusões ajudem a moldar com maior precisão a perceção da ASMD e a tornar-se parte de conversas posteriores entre profissionais de saúde, decisores políticos e outros líderes chave da indústria para melhor servir a comunidade com ASMD.”
Resultados retrospetivos do estudo de impacto da doença ASMD
Este estudo observacional, multicêntrico, retrospetivo de revisão de registos clínicos foi realizado utilizando registos médicos alemães e incluiu doentes com ASMD tipo B ou tipo A/B, com dados disponíveis desde 1 de janeiro de 1990 a 31 de julho de 2021, incluindo data de início de sintomas associados à ASMD. Foram incluídos no estudo um total de 33 doentes, dos quais 24 (72,7%) tinham ASMD tipo B e 9 (27,3%) tinham ASMD tipo A/B, todos diagnosticados com uma idade média de 11,5 anos (intervalo: 1-58, mediana: 4,2). O objetivo primário deste estudo foi caracterizar a morbilidade e mortalidade nestes doentes específicos com ASMD, utilizando métodos analíticos diferenciados adaptadas aos desafiantes problemas que estão inerentes à amostragem no que respeita a doenças raras como a ASMD. Isso inclui uma taxa de mortalidade padronizada que estima o risco aparente de morte entre doentes com ASMD tipo B ou tipo A/B, numa determinada idade versus a população geral na Alemanha.
Os dados da análise retrospetiva demonstraram:
- Ao longo do período de recolha de dados, os doentes com ASMD (n=33) tiveram uma taxa de mortalidade global de 27,3%, com 4 de 24 (16,7%) e 5 de 9 (55,6%) mortes relatadas nos grupos de doentes com ASMD tipo B e tipo A/B, respetivamente. Todas as mortes foram atribuídas à ASMD.
- A taxa global de mortalidade padronizada (standardized mortality ratio, SMR) para doentes com ASMD tipo B e tipo A/B foi estimada em 21,3 (IC de 95%: 7,4; 35,1), indicando que houve aproximadamente 21 vezes mais mortes entre doentes com ASMD tipo B ou tipo A/B, em comparação com a população geral na Alemanha.
- Das nove mortes por ASMD relatadas no estudo, seis ocorreram na infância (metade aos 5 anos) e duas ocorreram na idade adulta aos 50 anos.
- A idade média global na morte para os doentes com ASMD foi de 21,2 anos (n=9, intervalo: 3-65, mediana: 17), enquanto que na ASMD tipo B e tipo A/B foi de 33,1 anos (n=4, intervalo: 5-65, mediana: 31) e 11,7 anos (n=5, intervalo: 3-25, mediana: 9), respetivamente.
- Além da taxa de mortalidade mais elevada, quase todos os doentes com ASMD observados no estudo apresentaram complicações graves do baço (esplenomegalia e hiperesplenismo: n=32, 97%), fígado (hepatomegalia e cirrose hepática: n=31, 93,9%) e sistema respiratório (doença pulmonar intersticial e dificuldade respiratória: n=24, 72,7%).
De acordo com os autores, este estudo foi o primeiro a examinar os resultados de sobrevivência de doentes com ASMD tipo B e tipo A/B na Alemanha e sugeriu que os doentes com ASMD tipo B e tipo A/B têm um impacto da doença superior ao anteriormente compreendido.
Embora estes resultados indiquem um elevado impacto da doença de ASMD tipo B e tipo A/B, a generalização dos resultados do estudo permanece pouco clara, especialmente dada a raridade da doença e os padrões de diagnóstico de ASMD em evolução na Alemanha ao longo da última década.
Sobre a ASMD
A ASMD representa um espectro de doença, com dois tipos que podem representar extremidades opostas de um contínuo referido como ASMD tipo A e ASMD tipo B. A ASMD tipo A/B é uma forma intermédia que inclui vários graus de envolvimento do sistema nervoso central (SNC).
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