Estudo revela que 1 em cada 580 gestações será afetada por uma patologia genética grave

Um estudo científico publicado na revista Journal of the American Medical Association (JAMA) revelou que o preconGen, um novo teste genético de rastreio alargado de portador genético (ECS-expanded carrier screeening), deteta mais gestações com fetos potencialmente afetados por patologias graves em grupos de diferentes origens étnicas, que o rastreio de portadores convencional. Comparativamente, o risco total de fetos potencialmente afetados por patologias graves identificadas através do ECS foi superior à incidência de patologias para as quais se realiza um rastreio convencional. As taxas mais altas de falha de deteção do rastreio de portadores convencional foram associadas aos indivíduos provenientes da ásia oriental (94%), do médio oriente (91%) e do sul asiático (82%). O estudo concluiu assim que 1 em cada 580 gestações poderá ter o feto será afetado por uma patologia grave ou profunda incluída no seu painel de genes alargado.
 
O aumento na deteção de gestações potencialmente  afetadas demonstra o valor da disponibilização do ECS a todos os indivíduos, independentemente da sua origem étnica. O ECS deteta mais gestações potencialmente afetadas por patologias graves em todos os grupos étnicos, do que as que poderiam não ser detetadas se se seguissem apenas as guidelines convencionais. Este novo estudo permitiu, por exemplo, identificar 17 vezes mais gestações afetadas na população da ásia oriental (tinham sido identificadas menos de 8 com recurso às guidelines; com o estudo foram identificadas 130), 5 vezes mais gestações afetadas nos hispânicos (de 20 para 95) e 2 vezes mais gestações nos judeus Askenazi (de 175 para 392). Esta informação permite uma decisão mais consciente por parte dos casais que pretendem ter filhos, uma vez que quando ambos os progenitores são portadores de uma mutação em genes para a mesma patologia genética, há 25% de probabilidade de transmitirem essa doença à sua descendênciaexplica a Dra. Margarida Reis-Lima, Médica Geneticista.
 
Este foi o maior estudo de rastreio alargado de portadores publicado até à data, com uma amostra de 35.000 adultos. Para reduzir o erro ao mínimo, excluíram-se os indivíduos que indicaram antecedentes pessoais ou familiares, infertilidade ou outros motivos para realização do teste. Esta análise foi realizada através de genotipagem e sequenciação de nova geração. O estudo foi desenhado focalizando-se em 94 patologias recessivas “graves e profundas”. As patologias graves definiram-se como aquelas capazes de provocar deficiência intelectual ou uma redução significativa da esperança de vida nos casos sem tratamento disponível; as patologias profundas definiram-se como aquelas capazes de provocar ambos.
 
“O preconGen analisa 176 patologias monogénicas relevantes que seguem um padrão de hereditariedade recessiva (autossómica ou ligada ao cromossoma X), reportando as variantes patogénicas, classificadas segundo as guidelines internacionais de referência. Realiza a sequenciação completa dos exões dos genes incluídos no painel mediante sequenciação massiva de nova geração (NGS), o que permite uma análise mais completa de cada gene. Além disso, o que o diferencia de outros testes é o facto de detetar também deleções nos genes analisados, bem como duplicações em genes responsáveis por patologias prevalentes selecionadas. A taxa de deteção é >99% para a maioria das patologias e os resultados são apresentados também com uma especificidade analítica superior a 99,9%. O valor preditivo negativo otimizado permite excluir, com alta fiabilidade, o estado de portador para cada uma das patologias” conclui a Especialista.
 
Esta nova análise está disponível em Portugal, nos laboratórios SYNLAB. Sendo um teste genético, implica requisição médica e pode ser realizado em adultos. Está especialmente indicado em casais com algum grau de consanguinidade, casais cuja origem étnica favoreça o risco para serem portadores de algum tipo das doenças incluídas no painel, casais com antecedentes de perdas fetais recorrentes ou de mortes fetais e neonatais sem explicação, ou ainda casais que vão recorrer à doação de gâmetas para selecionar um dador mais adequado e/ou que vão iniciar um plano de procriação medicamente assistida (PMA). Pode também ser realizada por qualquer casal que pretenda formar ou ampliar a família, ou por pessoas individuais que desejem conhecer se são portadores. No caso dos casais, deve ser realizado idealmente antes da conceção, para que haja tempo para efetuar o aconselhamento genético e planear e decidir sobre todas as opções possíveis. Como o resultado do teste demora cerca de 15 dias úteis, pode ser efetuado, no limite, nos primeiros meses da gravidez, pois ainda é possível planear um diagnóstico pré-natal se o casal estiver em risco (uma vez que a amniocentese se faz habitualmente a partir das 16 semanas de gestação).
 
Sobre a SYNLAB
O Grupo SYNLAB é o líder europeu em serviços de diagnóstico médico, com mais de 500 milhões de análises realizadas anualmente nas áreas de Medicina Humana e Veterinária, Indústria Farmacêutica e Ambiental. Com uma equipa multidisciplinar de mais de 20.000 colaboradores, está presente em mais de 40 países e alcançou uma posição de liderança nos principais mercados.

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