ABRIL, MÊS DE CONSCIENCIALIZAÇÃO PARA A DOENÇA DE FABRY
- A Doença de Fabry é uma patologia genética rara e limitativa, que leva, em média, cerca de 14 anos nos homens e 16 anos nas mulheres, a ser diagnosticada1.
- Apesar de não ser conhecida uma cura, há vários tratamentos disponíveis para controlar a Doença de Fabry2.
- A campanha de sensibilização nas redes sociais #FabryAwarenessMonth dá a conhecer testemunhos inspiradores de doentes, ferramentas úteis e factos interessantes sobre esta doença.
Os sintomas da Doença de Fabry podem evoluir de forma silenciosa.
A Doença de Fabry é provocada por uma alteração genética, que conduz a uma deficiência ou disfunção da enzima alfa-galactosidase A3. Os primeiros sinais de doença podem surgir durante a infância ou já na idade adulta, e evoluir silenciosamente.
Entre os sinais comumente associados à Doença de Fabry, destacam-se3:
- Cutâneos (angioqueratomas)
- Neurológicos (dores)
- Renais (proteinúria, falência renal)
- Cardiovasculares (cardiomiopatias, arritmias)
- Cerebrovasculares (ataques isquémicos transitórios, AVC)
Por englobar uma grande variedade de sintomas, a Doença de Fabry leva, em média, 14 anos nos homens e 16 anos nas mulheres, a ser detetada1. A avaliação dos indivíduos com história familiar de Doença de Fabry ou programas de rastreio neonatais são as únicas opções práticas para identificar doentes antes da manifestação dos sintomas. São realizados testes de atividade enzimática (conclusivos para os homens) e testes genéticos (para confirmar a doença nas mulheres)3.
Campanha #FabryAwarenessMonth
Para assinalar o Fabry Awareness Month têm sido promovidas várias iniciativas de sensibilização do público em geral, com o intuito de apoiar os doentes de Fabry e as suas famílias.
Ao longo do mês têm sido partilhados “factos sobre a Doença de Fabry”, ferramentas úteis e testemunhos inspiradores de doentes, que podem ser acompanhadas no tópico #FabryAwarenessMonth nas redes sociais.
Sobre a Doença de Fabry
A Doença de Fabry é uma patologia genética rara, que afeta uma em cada 20 000 mulheres e um em cada 40 000 homens4, danificando de forma progressiva os tecidos e principais órgãos do corpo. Apesar de não ser conhecida uma cura, há vários tratamentos disponíveis para controlar a Doença de Fabry2.
Para mais informações sobre a doença de Fabry, consulte um especialista.
Sobre a Takeda:
A Takeda é uma empresa biofarmacêutica líder mundial, sediada no Japão, baseada em valores e orientada para a I&D. A Takeda em Portugal foca os seus esforços em quatro áreas terapêuticas: Oncologia, Gastrenterologia, Hemofilia & Plasma e Doenças Raras Genéticas. Também investimos em I&D direcionada para Neurociências e Vacinas. Estamos focados em desenvolver terapêuticas altamente inovadoras que façam a diferença na vida das pessoas, superando fronteiras com novas opções terapêuticas e impulsionando o nosso forte sistema colaborativo de I&D e competências para criar um pipeline robusto e diversificado. Os nossos colaboradores estão empenhados em melhorar a qualidade de vida dos doentes e em trabalhar com os nossos parceiros nos cuidados de saúde em aproximadamente 80 países e regiões. Para mais informação, visite www.takeda.pt
1. Reisin et al. Int J Clin Pract. 2017;71(1):e12914
2. Mehta et al. Q J Med 2010;103:641–659
3. Germain, D. Orphanet J Rare Dis 2010, 5:30
4. Laney et al. J Genet Counsel 2008;17:79–83
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