Diagnóstico atempado da Doença de Fabry é fundamental para evitar lesões irreversíveis em diferentes órgãos
? Doença de Fabry é uma doença rara, crónica, progressiva e que passa de pais para filhos· Dia Internacional da Doença de Fabry assinala-se a 28 de abrilLisboa, 22 de abril de 2024 - A doença de Fabry, uma condição rara e hereditária do metabolismo, pertencente ao grupo das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS), é uma doença genética ligada ao cromossoma X e, por isso, transmitida de pais para filhos, afetando tanto homens como mulheres. Trata-se de uma doença com progressão silenciosa, que atinge vários órgãos como o coração, rins, pele e olhos, sem causar, muitas vezes,