Voiko Suomi kehittyä harvinaissairauksien tasa-arvoisen hoidon mallimaaksi?

Harvinainen sairaus tai vamma koskettaa yli 300 000 suomalaista. Tauti- ja oirekirjo on laaja ja vain osa harvinaisista taudeista voidaan luotettavasti tunnistaa seulonnoissa. Sen vuoksi oireiden tunnistaminen ja oikeaan diagnoosin pääseminen on vaikeaa. Puutteellinen kirjaaminen ja rekisteröinti sekä hajallaan oleva asiantuntemus vaikeuttavat hoidon järjestämistä ja luotettavan tiedon saantia näistä sairauksista. Potilaiden on vaikea löytää oikea hoitopolku ja saada tietoa ja vertaistukea. Sekä potilaat että terveydenhuoltohenkilökunta kohdistavat suuria odotuksia vuoden 2013 loppuun mennessä valmistuvaan kansalliseen ohjelmaan. Sen tarkoituksena on parantaa harvinaisten sairauksien hoidon järjestämistä Suomessa EU:n suosituksen mukaiseksi. Ohjelman toivotaan parantavan potilaiden tasa-arvoa lisäämällä tietoisuutta näistä sairauksista, parantamalla hoitojen saatavuutta ja korvattavuutta sekä selkiyttämällä potilaiden polkua perusterveydenhuollosta erikoissairaanhoitoon. Tällä hetkellä hoitokäytäntöjen vaihtelevuus asettaa harvinaissairaat epätasa-arvoiseen asemaan.

Harvinaiset Sairaudet 2013 -päivä kokosi yhteen harvinaissairauksien hoidon onnistumisen kannalta tärkeät tahot Helsinkiin jo viidettä kertaa. Tilaisuudessa esiteltiin harvinaissairauksien kansallinen ohjelma. Lisäksi pohdittiin harvinaissairaiden potilaiden tasa-arvoa ja Suomen mahdollisuuksia kehittyä tasa-arvoisen hoidon mallimaaksi.

Harvinaisen sairauden tunnistaminen on avainasemassa

Harvinaisen sairauden diagnosointiin voi mennä helposti vuosia, jopa kymmenenkin vuotta. Mitä harvinaisemmasta sairaudesta tai vammasta on kyse, sitä vaikeampaa on oireiden tunnistaminen ja asiantuntevan hoidon löytäminen. Harvinaisuus tuo mukanaan haasteita sairauksien ja vammojen seulonnassa, tunnistamisessa, hoidossa, kuntoutuksessa, palveluissa ja päivittäisessä elämässä.
-    Tiedon puute on usein esteenä sille, että potilas ei pääse oikealle hoitoreitille. Perusterveydenhuoltoon tarvitaan ehdottomasti lisää tietoisuutta harvinaisista sairauksista, jotta potilaat ohjautuvat oikealle hoitoreitille ja oikean diagnoosin saaminen varhaisessa vaiheessa mahdollistuu, toteaa professori Seija Grénman, Tyksistä.

Kansallisen ohjelman odotetaan viitoittavan harvinaista sairautta sairastavien hoidon järjestämisen ja määrittelevän osaamiskeskukset.
-    Asiantuntemuksen kartoittaminen ja osaamiskeskusten määrittely on ehdottomasti hyvä asia. Yhteistyön lisäämiseksi ammattilaisverkoston on tarpeen kehittää välineitä sähköiseen kommunikaatioon sekä ammattilaisten kesken että potilaiden suuntaan, jatkaa Grénman.

-    Usein vertaistuen saaminen on potilaan selviämisen kannalta olennaista. Harvinaista sairautta sairastavat ovat todella erilaisessa asemassa verrattuna ns. kansansairauksiin, joilla on isot potilasjärjestöt. Harvinaista sairautta sairastavia voi olla vain muutama Suomessa ja hekin voivat asua kaukana toisistaan, kertoo Katri Karlsson Harso ry:stä.

Hoitokustannusten tasaaminen tuo tasa-arvoa

Harvinaisten sairauksien hoitokäytännöt vaihtelevat ja osa hoidoista on huomattavan kalliita. Sairaalassa annettavat hoidot saattaisivat rasittaa erikoissairaanhoidon yksiköitä tai yksittäisten kuntien taloutta kohtuuttomasti ellei käytössä olisi kalliin hoidon tasausjärjestelmää.
Harvinainen sairaus ei kuitenkaan automaattisesti tarkoita kallista hoitoa. Varhaisessa vaiheessa tehdyllä oikealla diagnoosilla on merkitystä.  Tietyt aineenvaihduntasairaudet voidaan esimerkiksi hoitaa ruokavalion avulla.
-    Jos ajatellaan, että harvinaissairauksien hoito tulee kalliiksi, pitää muistaa, että tässä taloudellisessa tilanteessa lähes kaikki hoito, kuntoutuksesta puhumattakaan, nähdään kalliina. On saatava aikaan perusteellinen asennemuutos sosiaali- ja terveyspalvelujärjestelmässä, sanoo Karlsson.

Harvinaisia sairauksia on tuhansia
•    Suomessa arvioidaan olevan yli 300 000 henkilöä, jolla on harvinainen sairaus tai vamma. Lisäksi sairaus tai vamma koskettaa heidän läheisiään.
•    Lukumäärä perustuu arvioon, sillä potilasrekistereistä tietoa ei saada tällä hetkellä
•    Erilaisia harvinaissairauksia tunnetaan yli 5 000.
•    Suomessa sairaus katsotaan harvinaiseksi, kun sitä sairastaa enintään 1-5:10 000 henkilöä.
•    Tunnistamista ja hoitoa viivästyttää sairauden harvinaisuus.
•    Yksittäisellä harvinaisella sairaudella voi olla Suomessa vain muutama tai vain joitakin satoja sairastajia.
•    Tiedon ja vertaistuen saaminen on vaikeaa.
•    Suurin osa harvinaisista sairauksista on geneettisiä ja usein myös perinnöllisiä.


Harvinaiset Sairaudet -päivä
Kansallinen Harvinaiset Sairaudet -päivä kokoaa yhteen harvinaissairauksien hoidon onnistumisen kannalta tärkeät tahot. Järjestäjinä mukana ovat Suomen Reumatologinen yhdistys, Suomalainen Lääkäriseura Duodecim, Suomen Lääketieteellisen Genetiikan Yhdistys, Suomen Lastenlääkäriyhdistys ry, HARSO ry, Orphanet Finland, Perinnöllisyysklinikka, Väestöliitto, Suomen Metabolinen Klubi ry ja Oy Swedish Orphan Biovitrum Ab.
Professori Seija Grénman, Tyks, toimi Harvinaiset Sairaudet -päivän puheenjohtajana.

Asiantuntijoiden haastattelupyynnöt, yhteydet ja lisämateriaali:
Taina Rönnqvist, viestintätoimisto AC-Sanafor Oy, puh. 044 3569 813 tai taina.ronnqvist@acsanafor.fi

Avainsanat: