Voiko Suomi kehittyä harvinaissairauksien tasa-arvoisen hoidon mallimaaksi?
Harvinainen sairaus tai vamma koskettaa yli 300 000 suomalaista. Tauti- ja oirekirjo on laaja ja vain osa harvinaisista taudeista voidaan luotettavasti tunnistaa seulonnoissa. Sen vuoksi oireiden tunnistaminen ja oikeaan diagnoosin pääseminen on vaikeaa. Puutteellinen kirjaaminen ja rekisteröinti sekä hajallaan oleva asiantuntemus vaikeuttavat hoidon järjestämistä ja luotettavan tiedon saantia näistä sairauksista. Potilaiden on vaikea löytää oikea hoitopolku ja saada tietoa ja vertaistukea. Sekä potilaat että terveydenhuoltohenkilökunta kohdistavat suuria odotuksia vuoden 2013 loppuun