Genomitieto on saavuttanut arkipäivän terveydenhuollon

Ihmisen koko perimän tutkiminen, genomiikka, on lisännyt ymmärrystä sairauksien syntymekanismeista ja yksilöllisen, räätälöidyn hoidon mahdollisuuksista. Genomitietoa on saatavilla sitä haluaville yhä helpommin ja edullisemmin. Kun aiemmin lääketieteen kehitystä määrittivät tiedon tuottamisen rajoitteet, nyt haasteena on tiedon analysointi.

Genomitietoa voidaan tehokkaasti hyödyntää esimerkiksi kansantautien ehkäisyyn ja väestön terveyden edistämiseen. Sen avulla on mahdollista tuottaa täsmällisempää hoitoa ja kehittää terveydenhuollon kustannusvaikuttavuutta, kun hoito voidaan kohdistaa niihin henkilöihin, jotka hyötyvät siitä.

Terveydenhuollon ammattilaiset kohtaavat työssään yhä useammin genomitiedon tulkintaan liittyviä kysymyksiä. Sairauksien puhkeamiseen liittyvän riskin arviointi ei ole yksiselitteistä, koska perimän variaatioita on väestössä kymmeniä miljoonia. Tämän lisäksi elintapojen ja ympäristön vaikutus on sairauden mukaan usein jopa suurempi kuin perimän.

Keskeinen genomitietoon liittyvä piirre on, että tutkittavan henkilön lisäksi tieto koskee myös sukulaisia. Mikä on eettisesti oikea tapa käsitellä tätä tietoa? Ja onko perinnöllisyysneuvontaan riittävästi osaamista ja resursseja? Ammattilaisten täydennyskoulutukselle genomitiedon käyttämisessä on terveydenhuollossa valtava tarve.

Lääkäriseura Duodecimin julkaisema Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim esittelee 20.4. ilmestyvässä teemanumerossaan genomitiedon käyttöä terveydenhuollossa monesta eri näkökulmasta. Lehdessä on laajan asiantuntijajoukon artikkeleita muun muassa genomitietoon liittyvistä eettisistä kysymyksistä, tiedon analysointiin tarvittavista digitaalisista työkaluista ja genomitiedon hyödyntämisestä eri sairauksien, esimerkiksi leukemian hoidossa.

– Teemanumeron tavoite on jakaa tietoa siitä, mitä apua genomitiedosta voi olla käytännön lääkärin työssä ja mitä muutoksia terveydenhuollossa on lähitulevaisuudessa odotettavissa, kertoo lehden päätoimittaja Janne Rapola.

Myös kansalaisten tiedon tarve on suuri.

– Potilastyötä tekevän lääkärin kannattaa perehtyä genomitiedon käytön haasteisiin, koska potilaat teettävät geeni- tai genomitutkimuksia yhä enemmän omatoimisesti, kertoo Rapola. Samalla tavoin kuin internet on arkea nyt, hoidon yksilöllinen suunnittelu on sitä tulevaisuudessa, hän kuvailee.
 

Geenitieto ja digitalisaatio muuttavat terveydenhuoltoa

Uuden teknologian mahdollistama suurten tietomäärien tuottaminen ja analysoiminen uudistaa merkittävästi lääketieteellistä tutkimusta ja vaikuttaa tulevaisuuden lääketieteen käytäntöihin. Tässä muutoksessa Suomella on mahdollisuus olla keskeinen toimija.
                            
Professorit Aarno Palotie ja Samuli Ripatti painottavat artikkelissaan, että Suomi on poikkeuksellisen väestöhistoriansa, kattavien terveysrekisteriensä ja vahvan genetiikan tutkimuksensa takia kansantautien genetiikan koelaboratorio. Myös suomalaiset biopankit sekä kehittynyt ja innovatiivinen IT-ala luovat uusia mahdollisuuksia genomitutkimukselle.

Yksi esimerkki geenitiedon hyödyntämisestä kansanterveyden edistämiseksi on GeneRISK-tutkimushanke, jossa kehitetään genomitietoa hyödyntäviä toimintamalleja sepelvaltimotaudin ehkäisemiseksi. Tavoitteena on tunnistaa henkilöt, joiden sairastumisriski on suuri mutta joita ei nykyään havaita rutiiniterveystarkastuksissa. Hankkeessa seurataan myös sitä, muuttavatko tutkittavat henkilöt elintapojaan saatuaan kuulla geneettisistä riskeistään.

Genomitieto on väistämättä liian monimutkaista käytettäväksi ilman edistynyttä tietotekniikkaa. Keskeistä genomitiedon hyödyntämisessä potilastyössä on, että tiedon koodaamiseen ja käyttämiseen on olemassa standardit, tekniset valmiudet ja jaetut eettiset periaatteet.

–  Olennaisen tiedon saaminen potilastyöhön ja terveydenhuollon päätöksentekoon edellyttää ratkaisuja, jotka tarjoavat oikean genomitiedon, oikein tulkittuna ja oikeaan aikaan, päätoimittaja Rapola muistuttaa. Siksi keskustelua geenitiedon käyttämisestä tai käyttämättä jättämisestä täytyy jatkaa, hän lisää.

Tulevaisuudessa genomitiedon laaja-alainen hyödyntäminen parantaa hoidon laatua ja turvallisuutta sekä vähentää kustannuksia kaikilla terveydenhuollon osa-alueilla. Tämä kehitys edellyttää terveydenhuollon toimijoilta jatkuvaa koulutusta ja genomitietoa tulkitsevien ohjelmistojen kehittämistä.

Aikakauskirja Duodecim on lääketieteellinen yleislehti, jonka pääasiallisena tehtävänä on lääkäreiden ja lääketieteen opiskelijoiden tieteellinen ja ammatillinen täydennyskoulutus. Lääketieteellisestä sisällöstä vastaavat päätoimittajan ja toimitussihteerin lisäksi yksitoista eturivin asiantuntijaa, jotka edustavat lääketieteen eri erikoisaloja. Kaikki lehden artikkelit käyvät läpi tieteellisen vertaisarvioinnin.

Genomitieto-teemanumero 8/2017 on osa Aikakauskirja Duodecimin Terve 100-vuotias ‑sarjaa. Tutustu lehden teemanumeroon verkossa: www.duodecimlehti.fi

Lisätietoja:

päätoimittaja Janne Rapola, Suomalainen Lääkäriseura Duodecim, p. 09 6188 5206, janne.rapola@duodecim.fi

viestinnän asiantuntija Anu Koivusipilä, Suomalainen Lääkäriseura Duodecim, p. 040 741 8654, anu.koivusipila@duodecim.fi

Suomalainen Lääkäriseura Duodecim on vuonna 1881 perustettu tieteellinen yhdistys, joka kehittää lääkärin ammattitaitoa ja käytännön työtä.

Avainsanat: