Angel assinala Dia Internacional da Síndrome de Angelman

Lisboa, 15 de fevereiro de 2020 
Associação pretende alertar para sintomas associados a esta doença rara e em Portugal vários municípios vão iluminar de azul os seus monumentos
 
A ANGEL – Associação de Síndrome de Angelman de Portugal associa-se uma vez mais ao Dia Internacional da Síndrome de Angelman (SA), que será assinalado no próximo dia 15 de fevereiro, em diversos países a nível mundial, com o movimento da iluminação dos edifícios em azul: https://www.angelmanday.info/lnadmarks-lit-blue.
 
Este ano, todas as associações Angelman internacionais usarão os mesmos meios e elementos de comunicação, através da Internet e redes sociais, para mostrar sua união e determinação na divulgação e sensibilização desta doença rara. Em Portugal, a Angel junta-se a esta iniciativa que vai dar cor azul aos monumentos em várias cidades.
Os Municípios de Leiria, Arraiolos, Montemor-o-Novo, Portel e Évora, associam-se à ANGEL e vão iluminar Castelos e outros monumentos de azul, no dia 15 de fevereiro.
 
É importante dar a conhecer e promover uma maior visibilidade sobre os sintomas associados a esta doença rara, para que haja um diagnóstico mais célere e, em consequência, uma abordagem de tratamento correta e mais imediata de cada caso.
 
De acordo com o Presidente da Direção da Angel, Manuel Costa Duarte, “o nosso objetivo tem sido cumprido ao longo dos anos. A associação já conseguiu identificar mais de 70 crianças, jovens e adultos com Síndrome de Angelman em Portugal, mas se considerarmos que a prevalência é de 1/15000, podemos estar a falar de mais de 500 anjos só no nosso país. O que pretendemos a longo-prazo é a divulgação da Síndrome de Angelman entre médicos, técnicos de saúde, terapeutas, professores e sensibilizar a sociedade civil em geral, com vista a permitir o seu diagnóstico precoce e a sua prevenção”
 
Com a intensa investigação e ensaios clínicos a nível internacional, a ASA – Angelman Syndrome Alliance (Europeia), da qual a ANGEL é fundadora e faz parte da Direção, este ano, uniu-se à ASF - Angelman Syndrome Foundation (Americana), para uma parceria conjunta para a formação do Community Advisory Board (CAB).
O CAB é um conselho formado e representado pelas diversas associações Angelman, apoiado pela Eurodis, a Organização Europeia para Doenças Raras.
Este comité dará voz à comunidade Angelman nas relações e diálogos com a indústria farmacêutica, que desejam entrar em programas de investigação, tendo uma voz ativa e unificada quanto aos aspetos científicos, regulamentares e políticos no estabelecimento dos ensaios clínicos, terapêuticos e processos biomédicos e acesso aos tratamentos.
 
Em Portugal, em contacto com a ANGEL e do seu conhecimento, existem dois grupos de investigação focados nas alterações a nível cerebral da Síndrome de Angelman:
 
- Grupo de investigadores do Instituto Superior Técnico e do Instituto de Medicina Molecular da Universidade de Lisboa - Ao usar células estaminais de pessoas com SA e de pessoas saudáveis, conseguem gerar diferentes tipos de neurónios e identificar eventuais alterações em duas áreas do cérebro envolvidas na cognição e na motricidade (o córtex e o cerebelo). Para além disso, este trabalho visa também recriar mini-cerebelos humanos com SA que vão permitir desenvolver e testar medicamentos em laboratório, sem recurso a animais;
 
- Grupo de investigadores do Centro de Neurociência e Biologia Celular da Universidade de Coimbra: está a testar a eficácia de uma estratégia terapêutica que visa proteger os neurónios, usando modelos animais de várias doenças neurológicas incluindo a SA. Os ratinhos com SA são sujeitos a um tratamento e posterior avaliação de parâmetros comportamentais. Além disso, também estão a ser estudadas diferentes zonas do cérebro dos ratinhos de modo a inferir sobre a eficácia desta estratégia a nível celular;
 
Atualmente estão a decorrer diversos ensaios clínicos no mundo com o objetivo de compreender melhor a Síndrome de Angelman, de tratar alguns dos seus sintomas ou mesmo de tentar reverter as causas da doença. Estes ensaios clínicos regem-se por normas muito criteriosas e envolvem participantes com SA de várias faixas etárias. Entre vários a decorrer, salientamos:
 

• Ensaio FREESIAS, numa parceria entre a Roche e Genentech, que monitoriza a progressão natural da doença através de dispositivos médicos e novas tecnologias para estabelecer parâmetros que permitam avaliar de forma mais fidedigna o efeito de futuras terapias e medicamentos.

• Ensaio Neptune, da Ovid Therapeutics, para avaliar o efeito do medicamento OV101 que atenua a atividade cerebral anormal característica de doentes com SA. No final do ano passado, foi anunciado que os resultados principais não foram os esperados e o OV101 (gaboxadol) não atingiu o seu objetivo de avaliação primária principal. Nos próximos meses a Ovid vai analisar os dados do ensaio por forma a aprender o que levou a esse resultado, mas Jeremy Levin, CEO da Ovid, mantém-se otimista.

• Ensaio KIK-AS, da GeneTX Biotherapeutics, com o objetivo de estudar o efeito do medicamento GTX-102 que reativa o gene que causa SA.

• Ensaio TANGELO, parceria entre a Roche e Genentech, estuda o efeito do medicamento RO7248824 que também reativa o gene que causa SA.

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