Campanha “Estrelas Raras” pretende sensibilizar para a Doença

·       Em Portugal, apenas aproximadamente 140 pessoas estão diagnosticadas com doença de Gaucher¹.

·       Acredita-se que poderão estar muitos doentes ainda por diagnosticar, sobretudo na doença de Gaucher de aparecimento mais tardio¹.

A Associação Portuguesa das Doenças do Lisosoma (APL) com o apoio da farmacêutica Takeda lançam no Dia Internacional da Doença de Gaucher, que se assinala a 1 de outubro, uma ação de sensibilização e informação sobre esta doença denominada “Estrelas Raras”.

Através de um evento criado no Facebook, chamado Dia Internacional da Doença de Gaucher, a APL vai promover uma série de posts com informação sobre a doença. A APL vai ainda distribuir tatuagens temporárias por todos aqueles que queiram partilhar a imagem e valorizar as pessoas que vivem com esta doença rara bem como os seus cuidadores e apoiantes.

Com os hashtags #estrelasraras #rarosmasnaosozinhos #diamundialdegaucher a campanha pretende dar a conhecer e providenciar mais informação sobre esta doença rara e também evidenciar o trabalho fenomenal tantas vezes esquecido dos cuidadores e pessoas que apoiam estes doentes.

Para mais informação, consulte materiais em anexo, evento do Facebook ou site da APL.

Doença de Gaucher¹:

·        É uma doença genética, que se pode apresentar em qualquer idade, no entanto uma parte significativa dos casos só é diagnosticada na idade adulta.

·        A falta da enzima glucocerebrosidase, leva à acumulação de substâncias dentro dos lisossomas dos macrófagos que estão presentes em vários órgãos e tecidos, principalmente no baço, fígado, medula óssea, sistema nervoso central, pulmão e gânglios linfáticos.Nestes doentes, o risco relativo para o surgimento de outras doenças parece também ser superior, como por exemplo doença de Parkinson e demência ou à ocorrência de doenças hematológicas e/ou oncológicas.

·        É uma doença grave, crónica, progressiva e multissistémica que se pode apresentar com um conjunto muito variado de sinais e sintomas que são comuns a outras doenças. Este facto faz com que o diagnóstico da Doença de Gaucher nem sempre seja equacionado, provocando o seu atrasado, por vezes em vários anos.

Sobre a Associação Portuguesa das Doenças do Lisosoma (APL)

A Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma – APL é uma associação sem fins lucrativos tendo por primeiro objectivo promover acções que visem a melhoria da qualidade de vida dos doentes com Doenças Lisossomais de Sobrecarga, gozando do estatuto de IPSS. Constituída em 1996 esteve inactiva durante algum tempo, tendo reactivado a sua actividade no decorrer do ano de 2004, conta com cerca de 200 Associados.

Lidando com doenças cujo desconhecimento, a todos os níveis, (inclusivamente médico) é grande, levando a diagnósticos tardios com todas as gravosas consequências daí inerentes; é grande a preocupação da APL na divulgação, não só da sua própria existência, como da existência das próprias doenças. A APL procura proceder à sensibilização da opinião pública e dos poderes públicos para os problemas relacionados com o tratamento, prevenção e integração social destes doentes.

Sobre a Takeda

A Takeda é uma empresa biofarmacêutica líder mundial, sediada no Japão, baseada em valores e orientada para a I&D. A Takeda em Portugal foca os seus esforços em quatro áreas terapêuticas: Oncologia, Gastrenterologia, Hemofilia & Plasma e Doenças Raras Genéticas. Também investimos em I&D direcionada para Neurociências e Vacinas. Estamos focados em desenvolver terapêuticas altamente inovadoras que façam a diferença na vida das pessoas, superando fronteiras com novas opções terapêuticas e impulsionando o nosso forte sistema colaborativo de I&D e competências para criar um pipeline robusto e diversificado. Os nossos colaboradores estão empenhados em melhorar a qualidade de vida dos doentes e em trabalhar com os nossos parceiros nos cuidados de saúde em aproximadamente 80 países e regiões.

Referências:

1.         https://www.spmi.pt/anemia-fadiga-e-cansaco-os-sinais-insuspeitos-da-doenca-de-gaucher/

Tags: