ПИОНЕРЫ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ДНК ВЫИГРАЛИ ПРЕМИЮ MILLENNIUM TECHNOLOGY PRIZE

• Британский дуэт профессоров Шанкара Баласубраманиана и Дэвида Кленермана был удостоен премии Millennium Technology Prize за разработку революционного метода секвенирования ДНК.
• Разработанная ими технология секвенирования нового поколения (англ. NGS) означает, что теперь ДНК удастся расшифровать в самое ближайшее время.
• Это принесет обществу много пользы – от помощи в борьбе со смертельными заболеваниями, такими как COVID-19 или рак, до лучшего понимания природы болезней растений и совершенствования производства продовольственных продуктов.
• Премия будет вручена президентом Финляндской Республики Саули Ниинистё, патронирующим конкурс, на виртуальной церемонии 18 мая 2021 года.

Сегодня химики Кембриджского университета Шанкар Баласубраманиан и Дэвид Кленерман анонсированы как лауреаты премии Millennium Technology Prize 2020 года. Это одна из самых престижных в мире научно-технологических премий, учрежденная Технологической Академией Финляндии (TAF). 

Всемирный конкурс, учрежденный в 2004 г. и проводимый раз в два года, призван подчеркнуть масштаб влияния науки и инноваций на благосостояние общества. Премия конкурса составляет 1 миллион евро.  Данный анонс относится к премии 2020 года, присуждение которой было отложено из-за пандемии COVID-19.

Профессоры Баласубраманиан и Кленерман совместно изобрели новый метод секвенирования ДНК нового поколения (NGS) – Illumina/Solexa. Он расширил наше базисное понимание жизни и перевел бионауки в разряд «большой науки», сделав возможным быстрое, точное, недорогое и масштабное секвенирование генома – процесс определения полной последовательности ДНК строения организма.  После этого профессоры совместно учредили компанию Solexa, чтобы сделать свой метод доступным всему миру.

Эта технология уже оказала и продолжает оказывать огромное научное влияние, коренным образом преобразуя геномику, медицину и биологию.  Одним из показателей масштаба перемен является то, что по сравнению с первым секвенированием генома человека он позволил в миллион раз улучшить показатели скорости и стоимости процесса.  В 2000 году секвенирование человеческого генома длилось более 10 лет и стоило более миллиарда долларов.  Благодаря изобретенной профессорами технологии сегодня этот геном можно выделить за один день и обойдется это всего в 1000 долларов. Теперь масштабы работы таковы, что ежегодно секвенируется более миллиона геномов человека.  А это означает, что мы можем намного лучше и быстрее понять природу болезней.

Как это работает

Метод NGS подразумевает фрагментацию образца ДНК на множество мелких кусочков, которые иммобилизуются на поверхности чипа и локально амплифицируются.  Затем каждый фрагмент на чипе, основание за основанием, расшифровывают путем внесения энзимов с окрашенными флуоресцирующими нуклеотидами. Обнаруживая с помощью детектора флуоресценции положение помеченных цветом нуклеотидов и повторяя этот цикл сотни раз, можно определить последовательность ДНК каждого фрагмента.

После этого собранные данные анализируют с использованием сложного программного обеспечения, чтобы составить полную последовательность ДНК из всех секвенированных фрагментов. Возможность параллельно секвенировать миллиарды фрагментов генома делает технологию NGS быстрой, точной и очень выгодной. Внедрение этого метода NGS – революция в технологии, новый подход к чтению генетического кода любого живого организма.

В борьбе против COVID-19

Секвенирование нового поколения обеспечивает эффективный путь изучения коронавируса, а также идентификации его новых штаммов. Разумеется, те же возможности открываются в отношении других патогенных организмов. С возникновением пандемии эта технология используется для отслеживания и изучения мутаций коронавируса, вызывающих растущую озабоченность во всем мире. Эта работа способствовала разработке множества вакцин, которые применяются теперь по всему миру, и имеет решающее значение для создания вакцин против новых опасных штаммов. Ее результаты можно использовать также для профилактики других потенциальных пандемий.

Помимо этого, технология позволяет ученым и исследователям установить первопричины индивидуальных иммунных реакций людей на возбудителя COVID-19. Такая информация важна для разгадки причин, по которым одни люди реагируют на вирус гораздо тяжелее, чем другие. Результаты этих исследований будут неоценимы для понимания того, как минимизировать вероятность развития у людей преувеличенных воспалительных реакций, которые сейчас считаются ответственными за некоторые симптомы COVID-19.

Значение для диагностики и здравоохранения в целом

Технология NGS произвела революцию в мировых биологических и биомедицинских исследованиях и открыла путь широкому спектру связанных с ней технологий, сфер применения и инноваций. Благодаря своей эффективности NGS в настоящее время широко используется в здравоохранении и диагностике рака и редких заболеваний, в инфекционной медицине и неинвазивном пренатальном тестировании.

Все чаще используется она и для определения генов, ответственных за генетический риск у пациентов с редкими заболеваниями, а в настоящее время используется для определения новых целевых показателей лекарственных средств для новейших методов лечения распространенных болезней в определенных группах пациентов. Кроме того, технология NGS позволяет создать новые мощные средства биотерапии, такие как антитела и генные методы.

В области борьбы с раком NGS становится стандартом аналитической методики для назначения индивидуального лечения. На уровне фундаментальной науки эта технология усовершенствовала наше понимание генетической основы многих видов рака и в настоящее время часто используется для клинических тестов в рамках раннего обнаружения заболевания и для диагностики по образцам как новообразований, так и крови пациентов. 

Значение для биологии

NGS оказала большое влияние не только на медицину, но и на биологию, поскольку позволяет четко идентифицировать тысячи организмов практически по любым образцам. Она уже исключительно важна для сельского хозяйства, экологии и биоразнообразия.

Профессор академии Пяйви Торма, председатель отборочной комиссии премии Millennium Technology Prize, сказал:

«У NGS огромные перспективы, и применение технологии пока только начинает развиваться. Эта технология станет решающим элементом продвижения устойчивого развития путем персонализации медицины, понимания природы смертельных заболеваний и борьбы с ними, а значит, и повышения качества жизни. Профессоры Баласубраманиан и Кленерман – достойные лауреаты премии».

Тот факт, что премия за инновацию впервые присуждена более чем одному ученому, свидетельствует о важности сотрудничества.

Профессор Marja Makarow (Марья Макаров), член Технологической Академии Финляндии, сказала:

«Сотрудничество играет большую роль для обеспечения изменений к лучшему. Секвенирование нового поколения – прекрасный пример того, чего можно достичь при командной работе над решением проблемы представителей разных сфер науки.

Разработанный профессорами Баласубраманианом и Кленерманом метод сыграл ключевую роль в исследовании последовательности генокода коронавируса, что, в свою очередь, позволило создать вакцины – одно уже это можно считать триумфом трансграничного сотрудничества – и помогло выявить новые штаммы COVID-19».

В своем совместном заявлении профессоры Шанкар Баласубраманиан и Дэвид Кленерман отметили:

«Для нашей команды большая честь стать десятым лауреатом премии Millennium Technology Prize.  Мы впервые получили международную награду, подтверждающую наш вклад в развитие технологии. Однако она присуждена не только нам, но и всей команде, сыгравшей ключевую роль в разработке метода, и всем тем, кто вдохновлял нас в пути».

Трое из предыдущих девяти лауреатов премии Millennium Technology Prize впоследствии были награждены также Нобелевской премией.

Завтра (19 мая 2021 года) в 16:30 (EET) профессоры Баласубраманиан и Кленерман выступят с лекцией премии Millennium Technology Prize и расскажут о своих инновациях на форуме Millennium Innovation Forum. Ссылка на сайт лекции здесь.

Справка для редакторов:

1. Хронология разработки секвенирования нового поколения:

1994: Профессоры Баласубраманиан и Кленерман начинают совместно разрабатывать новый метод секвенирования ДНК.  Их метод основан на параллельном секвенировании огромного количества молекул ДНК на поверхности, для чего необходимо создать очень миниатюрный и быстрый секвенатор ДНК.

1997: Предварительные расчеты прогнозируют, что этот подход можно расширить за счет технологии так, чтобы обеспечить секвенирование миллиардов оснований ДНК за несколько дней на одном приборе, что позволит быстро секвенировать геном человека.

1998: Для коммерциализации своей разработки профессора Кленерман и Баласубраманян подают заявки на несколько ключевых патентов и учреждают компанию Solexa Ltd.  Вскоре с помощью этой технологии был секвенирован первый геном человека.

2007: технология приобретена компанией Illumina, Inc. и дополнительно оптимизирована до уровня секвенирования триллионов оснований ДНК за эксперимент. Технология уже оказала и продолжает оказывать огромное научное влияние, коренным образом преобразуя геномику, медицину и биологию.

2. Лауреатов премии Millennium Technology Prize 2020 можно увидеть на видео здесь, скачать фотографии – здесь.

3. Премия Millennium Technology Prize – это международная премия размером в один миллион евро, которая присуждается каждые два года за революционные технологические инновации, которые повышают качество жизни людей и способствуют устойчивому развитию. Инновации-победители должны обладать масштабным положительным социальным воздействием, коммерческой жизнеспособностью и содействовать благополучию человечества. Премия Millennium Technology Prize присуждается Технологической Академией Финляндии. 

4. Предшествующие лауреаты премии Millennium Technology Prize:

• Сэр Тимоти Джон Бе́рнерс-Ли (2004) – за World Wide Web;
• Профессор Сюдзи Накамура (2006) – за первый успех в создании синего светодиода (LED), заключительного этапа для создания яркого белого светодиода;
• Профессор Роберта Лангер (2008) – за разработку по контролируемому высвобождению лекарств в организме пациента с течением времени;
• Профессор Майкл Гретцель (2010) – за сенсибилизированных красителями солнечных элементов третьего поколения, которые обещают окна для выработки электроэнергии и недорогие солнечные панели;
• Другие «двойные» лауреаты: Профессор Синъя Яманака (2012) – за этичные исследования стволовых клеток; Линус Торвальдс – за операционную систему с открытым исходным кодом Linux, которая стала основой Android для смартфонов, планшетов, цифровых телевизионных рекордеров и суперкомпьютеров во всем мире;
• Профессор Стюарт Паркин (2014) – за разработку, способствующую увеличению плотности хранения данных, что позволило в тысячу раз увеличить емкость магнитных накопителей;
• Доктор Фрэнсис Арнольд (2016) – за работы в области направленной эволюции; и
• Доктор Туомо Сунтола (2018) – за изобретение атомно-слоевого осаждения (ALD), которая позволяет изготавливать наноразмерные по толщине слои материала для микропроцессоров и цифровых запоминающих устройств, которое революционным образом повлияло на смартфоны.

5. Контакты для прессы и запросов интервью:
   Alex Jungwirth, Apollo Strategic Communications
   alex.jungwirth@apollostrategiccomms.com
   +44 (0) 795 895 5795