Alnylam får godkännande i EU för OXLUMO [TM ][](lumasiran) för behandling av njursjukdomen primär hyperoxaluri typ 1 i alla åldersgrupper

Lumasiran är det första läkemedel som godkänns för behandling av hyperoxaluri typ 1 (PH1) och den enda behandling som bevisats kunna sänka de skadliga halter av oxalat i blodet som driver på sjukdomsförloppet vid PH1. I och med Europakommissionens beslut har Alnylam nu tre olika RNAi-baserade behandlingar godkända inom EU, alla mot ovanliga genetiska sjukdomar.  

PH1 är en mycket sällsynt sjukdom som kännetecknas av överproduktion av ämnet oxalat, vilket kan leda till livshotande kronisk njursvikt (ESRD) och andra systemiska komplikationer. Sjukdomen yttrar sig på varierande sätt vilket ofta bidrar till en försenad diagnos, särskilt hos vuxna PH1-patienter, där mediantiden från insjuknande till diagnos är cirka sex år. Obehandlad PH1 leder till tilltagande njurskada och patienter med framskriden njursjukdom behöver regelbunden dialys för att kunna filtrera bort oxalat och andra avfallsprodukter från blodet fram till dess att de kan genomgå en lever-/njurtransplantation, ett invasivt ingrepp som kräver livslång immunosuppressiv behandling och är kopplat till hög risk för följdsjukdom och död.

– Fram till nu har det inte funnits några godkända behandlingsalternativ för PH1 i Europa så vi är väldigt glada för möjligheten att göra skillnad för dem – av vilka många är spädbarn och barn – som diagnostiseras med denna mycket sällsynta, potentiellt livshotande sjukdom, säger Jan Westerblad VD Alnylam Norden.

Lumasiran är Alnylams tredje behandling att godkännas inom EU. De två tidigare är båda riktade mot sjukdomar som drabbar endemiska populationer i Sverige, hATTR (Skelleftesjukan i Sverige), och akut hepatisk porfyri, även kallad Arjeplogssjukan. Precis som lumasiran är båda behandlingarna baserade på den Nobelprisvinnande teknologin RNA-interferens (RNAi). Bolagets strategi är att fokusera på ärftliga sjukdomar med stort medicinskt behov och begränsade behandlingsalternativ.

– Vi fortsätter på den inslagna vägen med vår filosofi för patientåtkomst och är fast beslutna att vara lika kommersiellt innovativa som vi har varit vetenskapligt sett. Vårt mål är att säkerställa att alla behövande patienter har tillgång till våra behandlingar, fortsätter Jan Westerblad.

Om lumasiran
Lumasiran är en RNAi-terapi riktad mot hydroxisyraoxidas 1 (HAO1) för behandling av primär hyperoxaluri typ 1 (PH1) hos barn och vuxna. HAO1 kodar för glykolatoxidas (GO), ett enzym som påverkar den sjukdomsalstrande defekten i PH1. Lumasiran verkar genom att bryta ner HAO1:s messenger-RNA och minska produktionen av GO. Detta hämmar i sin tur leverns produktion av oxalat, den toxiska metabolit som orsakar PH1:s kliniska symtom.  Lumasiran använder Alnylams Enhanced Stabilization Chemistry, (ESC)-GalNAc-konjugatteknik för att förbättra effekt och varaktighet.  I den pivotala ILLUMINATE-A-studien visade sig lumasiran minska urinoxalatnivåer signifikant jämfört med placebo och majoriteten av patienterna nådde normala eller nästan normala nivåer. Reaktioner vid injektionsstället var den vanligaste biverkningen. I ILLUMINATE-B:s fas III-studie på barn uppvisade lumasiran en effekt- och säkerhetsprofil som överensstämmer med tidigare observationer i ILLUMINATE-A-studien. Lumasiran administreras via en subkutan injektion en gång per månad under tre månader och därefter en gång i kvartalet baserat på den aktuella kroppsvikten. För patienter som väger mindre än tio kg fortsätter doseringen en gång per månad. Lumasiran ska administreras av sjukvårdspersonal.

Om primär hyperoxaluri typ 1 (PH1)
PH1 är en mycket sällsynt sjukdom där överdriven oxalatproduktion resulterar i avlagringar av kalciumoxalatkristaller i njurar och urinvägar. Detta kan leda till bildning av smärtsamma och återkommande njurstenar och tillståndet nefrokalcinos. Njurskadorna vid PH1 orsakas av en kombination av tubulär toxicitet orsakad av oxalat, kalciumoxalatavlagringar i njurar och stopp i uretern orsakad av kalciumoxalatstenar. Nedsatt njurfunktion förvärrar sjukdomen då överskottet av oxalat inte längre kan utsöndras effektivt. Detta resulterar i en påföljande ackumulering och kristallisering i ben, ögon, hud och hjärta, vilket leder till allvarlig sjukdom och död.

Om RNAi
RNAi (RNA-interferens) är en naturlig cellprocess vid genavstängning och utgör ett av de mest lovande och snabbast växande fälten inom dagens biologi och läkemedelsutveckling. Upptäckten tilldelades Nobelpriset i medicin/fysiologi 2006. Genom att använda oss av den naturliga, biologiska RNAi-processen i mänskliga celler, har en ny typ av behandling, RNAi-terapi, nu blivit verklighet. Små interfererande RNA (siRNA) är de molekyler som förmedlar RNAi och utgör Alnylams plattform för RNAi-terapier. De verkar i ett tidigare led än dagens mediciner, genom att kraftfullt stänga av de messenger-RNA (mRNA) – de genetiska förstadier – som kodar de sjukdomsbärande proteinerna och genom det förhindra att dessa produceras.

Om Alnylam Pharmaceuticals
Alnylam grundades 2002 och är ledande inom arbetet med att omsätta RNA-interferens (RNAi) till en helt ny klass innovativa läkemedel. Baserat på vetenskap som belönats med Nobelpris, utgör RNAi-terapier ett kraftfullt, kliniskt validerat tillvägagångssätt för att behandla många olika allvarliga och funktionsnedsättande sjukdomar.

Presskontakt
Jan Westerblad, General Manager, Nordic Region
Mail: jwesterblad@alnylam.com
Telefon:+47 4840 1490