Tvillingstudie klarlägger om KOL kan gå i arv

AstraZeneca har tillsammans med forskare vid Karolinska Institutet utformat ett antal tvillingstudier av KOL (Kroniskt Obstruktiv Lungsjukdom). Syftet är att klarlägga hur miljöfaktorer respektive ärftliga gener bidrar till att människor utvecklar sjukdomen, vilken idag i nio fall av tio anses vara orsakad av rökning. Data ur studierna presenterades nyligen vid American Thoracic Societys internationella konferens i Toronto.

Enäggstvillingar har samma arvsanlag medan tvåäggstvillingar har omkring hälften av anlagen gemensamt. Därför kan tvillingstudier vara värdefulla vid undersökning av fördelningen mellan miljöbetingade och ärftliga orsaker till KOL. KOL är ingen enskild åkomma utan ett samlingsnamn för två lungsjukdomar. Den ena är bronkit-bronkiolit, det vill säga inflammerade och kroniskt trånga stora och små luftrör. Den andra är emfysem, det vill säga att lungornas elasticitet försämras. Den första av de aktuella studierna gällde egenrapporterad bronkit1. Resultaten bedömdes av American Thoracic Society (ATS) som ett stort kunskapsmässigt framsteg 2.

Tvillingstudien visade att ärftlighet (genetiska faktorer) hade stor betydelse för uppkomsten av bronkit, oberoende av rökvanorna. Kronisk bronkit bedömdes ha en ärftlighet på 40%. Gener som var gemensamma för både rökning och bronkit svarade endast för en mindre del (14%) av dessa 40% (dvs omkring 6% av den totala variansen). Icke gemensamma miljöfaktorer (rökvanor och övrigt) svarade för 60% av variansen vid kronisk bronkit.

Den pågående studien gäller genetiska faktorer vid emfysem. Preliminära data lades nyligen fram som en poster vid ATSs internationella konferens3. Demografiska data och rökvanor för över 190 tvillingpar har kartlagts för att bestämma den genetiska grunden för emfysem. Tvillingar vilkas lungkapacitet understeg 90% av förväntat värde fick göra en CT (kvantitativ datortomografi) av lungorna, och deras emfysemindex beräknades. Detta är såvitt vi känner till den första tvillingstudie som klarlägger ärftliga faktorers betydelse vid uppkomsten av emfysem.

Resultat indikerar hittills att genetik har betydelse för uppkomsten av emfysem, i linje med resultaten från tvillingstudien av bronkit. Under slutfasen av studien kommer ytterligare datortomografiska bilder att tas av tvillingarna i respektive par.


Referenser:
1 American Journal of Respiratory Critical Care Medicine, Vol 177, 2008; p486-490. Interaction between Smoking and Genetic Factors in the Development of Chronic Bronchitis. J. Hallberg, A. Dominicus, U. Eriksson, M. Gerhardsson de Verdier, N. Pedersen, M. Dahlback, U. Nihlen, T.Higenbottam and M. Svartengren

2 American Thoracic Society (ATS) release: 29th February 2008; Genetic factors in smoking also increase risk of chronic bronchitis

3 American Thoracic Society International Conference. May 21st 2008: Poster #H54: CT Findings in Relation to Lung Function and Smoking Profile in MZ and DZ Twins. G. Edula, J. Hallberg, M. Gerhardsson de Verdier, M. Dahlback, T. Fehniger, C. Lindberg, U. Nihlen, M. Anderson and M. Svartengren


Om KOL
KOL är en ledande orsak till sjukdoms- och dödsfall över hela världen och förutsägs vara den tredje vanligaste dödsorsaken i världen 2020. KOL är den enda av de vanligaste dödsorsakerna som ökat avsevärt i omfattning på senare år. Man beräknar att 210 miljoner människor lider av KOL. Data från WHO (2007) visar att omkring 3 miljoner människor avled i KOL under 2005. KOL är en sjukdom som kan förebyggas och behandlas. Den kännetecknas av inflammation av luftvägarna samt kronisk begränsning av luftflödet.

Kontaktpersoner
AstraZeneca:
Per Lorentz, 08-553 26020
Frances Sutcliffe, +44 1625 514120
David Berkovitch, +44 207 3441246
Jamie Smith, +1 302 885 5725

Karolinska Institutet:
Sabina Bossi, 08-524 86066