Muskelforskning prisbelönas
Forskningen kring den ovanliga men allvarliga sjukdomen medfödd muskeldystrofi har nu prisbelönats i Lund. Det är forskaren Madeleine Durbeej-Hjalt som fått Lunds universitets lokala Fernströmpris på 100 000 kr.
Fernströmstiftelsen, bildad av skeppsredaren Eric K. Fernström från Karlshamn, har sin bas vid medicinska fakulteten i Lund. Stiftelsen delar årligen ut dels ett stort nordiskt pris på en miljon kr, dels lokala priser på 100 000 kr till lovande yngre forskare vid Sveriges sex medicinska fakulteter. Kongenital (medfödd) muskeldystrofi är en sjukdom som medför att muskelfibrerna gradvis förstörs. Den drabbar bara 1 av 16 000 personer, men är i gengäld mycket allvarlig: de allra flesta som föds med sjukdomen klarar sig aldrig till vuxen ålder. Muskeldystrofier är, kanske på grund av sin ovanlighet, dåligt utforskade. Man vet vad som händer, men inte i detalj varför. Därför finns heller ingen behandling. Madeleine Durbeej-Hjalts forskning inriktar sig på proteinet laminin, som finns i ett tunt lager kring muskelcellerna. Patienter med medfödd muskeldystrofi har en genetisk defekt som gör att muskelcellerna saknar en variant kallad laminin alpha2. Att med genterapi tillföra en normal version av den defekta genen skulle kanske kunna vara ett sätt att behandla sjukdomen. Risken är dock att kroppen då uppfattar det nya proteinet som främmande, vilket sätter igång en reaktion från immunförsvaret. En annan tänkbar möjlighet är att till musklerna tillföra genen för systerproteinet laminin alpha1, som redan finns i andra delar av kroppen även hos dystrofipatienterna. – I laboratoriet har vi fått vissa positiva resultat med den senare metoden. Men steget till en behandling på människor är mycket långt. Det finns många stötestenar på vägen, säger Madeleine Durbeej-Hjalt. Forskning om lamininets roll för musklerna är en smal specialitet. Lundaforskarens grupp är den enda på området i Sverige, och en av ett fåtal i hela världen. Madeleine Durbeej-Hjalt nås på tel 0736-407263. e-post Madeleine.Durbeej-Hjalt@med.lu.se.
