NT-rådet säger ja till genterapi mot ärftlig ögonsjukdom

Idag meddelande NT-rådet att de rekommenderar användning av Luxturna^® (voretigene neparvovec) för behandling av patienter med RPE65-relaterad retinal dystrofi, en ärftlig ögonsjukdom som ofta leder till total blindhet hos drabbade patienter.^1,2 Det här är den första genterapin mot en ögonsjukdom som blir tillgänglig för patienter i Sverige.

"NT-rådets rekommendation är otroligt glädjande och gör det möjligt att behandla en patientgrupp där det tidigare inte funnits något effektivt alternativ. Sjukdomen utvecklas redan från tidig ålder där patienter förlorar synförmågan för att slutligen bli helt blinda. Nu kan vi hindra detta förlopp vilket är livsavgörande för både drabbade och deras familjer", säger Sten Kjellström, verksamhetschef och överläkare på ögonkliniken vid Skånes Universitetssjukhus.

Behandlingen ges som en engångsinjektion under näthinnan och återställer synförmågan genom att en fungerande RPE65-gen infogas i syncellerna. I kliniska studier har 90 procent av deltagande patienter fått synförbättringar motsvarande en eller fler så kallade ljusnivåer enligt ett studiespecifikt test, jämfört med kontrollgruppen. Redan efter 30 dagar förbättrades den funktionella synförmågan i gruppen som behandlades jämfört med kontrollgruppen. Dessutom upplevde patienterna en hundrafaldig ökning i ljuskänslighet.¹ De flesta biverkningar var milda och relaterade till själva ingreppet.

"På Novartis gläds vi idag för de patienter som nu kommer att kunna behandlas. När det gäller genterapier är det många delar som skiljer sig jämfört med traditionella läkemedel och det gäller att arbeta tillsammans för att hitta lösningar. Beslutet från NT-rådet kommer efter en längre process och visar på det behov som finns av nya synsätt kring hur den här typen av engångsbehandlingar ska hanteras för att bli tillgängliga. En viktig milstolpe i det arbetet är den rapport som TLV just publicerat om hur värdering och betalning av precisionsmedicin och avancerade terapier ska göras. Novartis ser fram emot att även fortsättningsvis vara en konstruktiv part för det fortsatta arbetet för att öka tillgängligheten av avancerade terapier och för utvecklingen av betalningsmodeller lämpade för dessa terapier", säger Niclas Reutersten, Sverigechef på Novartis.

För att vara aktuell för behandling med voretigene neparvovec behöver patienterna ha tillräckligt med fungerande synceller i näthinnan. Dessutom måste de genomgå ett genetiskt test som bekräftar mutation i båda kopiorna av genen RPE65.

Voretigene neparvovec är sedan november 2018 godkänt för användning inom EU. I Sverige har Novartis länge jobbat för att kunna erbjuda patienter behandlingar av ärftliga ögonsjukdomar. Tidigare har det inte funnits någon behandling av RPE65-relaterad retinal dystrofi.

Om RPE65-relaterad retinal dystrofi

Ärftlig retinal dystrofi som orsakas av mutation i båda kopiorna av genen RPE65 är en ovanlig sjukdom där synen gradvis försämras och oftast leder till total blindhet hos patienter.³ Inledningsvis upplever patienter ofta olika symptom som nattblindhet, försämrad ljuskänslighet, förlust av synfält och försämrad synskärpa som med tiden förvärras.⁴ Forskning har visat att barn, förutom de uppenbara problemen med svårigheter att ta sig fram och risk för fallolyckor, även drabbas av social isolering, känslomässig stress och begränsad självständighet.⁵

Ärftliga näthinnesjukdomar är en grupp av sjukdomar med kopplingar till mutationer i fler är 250 olika gener.⁶ Mutationer i båda kopiorna av genen RPE65 drabbar ungefär 1 av 200 000 personer.⁷

Om Novartis och oftalmologi 

I mer än 70 år har Novartis forskat på behandlingar för ögonsjukdomar. Vi investerar i forskning och strategiska allianser för att säkerställa att patienter har tillgång till screening, diagnostik och behandlingar. Under 2016 behandlades cirka 200 miljoner patienter världen över med Novartis ögonläkemedel. Du hittar mer information om Novartis på: www.novartis.se.

Presskontakt Novartis

Bengtåke Wahlberg, Kommunikationschef Novartis

Telefon: +46 70 889 32 03

Mail: bengtaake.wahlberg@novartis.com 

Referenser

1. Russell S et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65- mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. The Lancet (2017) 849-860.
2. Luxturna. BLA Clinical Review Memorandum. Yao-Yao Zhu. US Food and Drug administration. Available at: https://bit.ly/3vB28Bx. Besökt 3 maj 2021
3. Khan, Z. et al. Burden and Depression among Caregivers of Visually Impaired Patients in a Canadian Population. Advances in Medicine (2016) 1–8.
4. Astuti, GD. et al. Comprehensive genotyping reveals RPE65 as the most frequently mutated gene in Leber congenital amaurosis in Denmark. European Journal of Human Genetics (2016) 1071–79.
5. Banken, R et al. Voretigene Neparvovec for Biallelic RPE65-Mediated Retinal Disease: Effectiveness and Value, Final Evidence Report. Institute for Clinical and Economic Review (2018).
6. RetNet: Summaries of Genes and Loci Causing Retinal Diseases. https://bit.ly/3uqTC7O. Besökt 3 maj 2021
7. Novartis. Data on File. 2018