Lagändring ska möjliggöra screening för dödlig sjukdom hos nyfödda

En ändring i biobankslagen ska göra det möjligt för screening för en dödlig sjukdom kallad SCID. Sjukdomen som är medfödd drabbar cirka tre barn per år.

– SCID är en mycket allvarlig sjukdom där symtomen inte är så tydliga utan visar sig successivt. Därför är det viktigt att nyfödda barn testas så att behandling kan sättas in i tid, säger socialminister Lena Hallengren.

Ett PKU-prov tas på alla nyfödda i Sverige för att diagnostisera ett antal medfödda sjukdomar som är allvarliga och där en tidig diagnos är viktig för prognosen. Prover och uppgifter om prover hanteras med samtycke. Enligt nuvarande biobankslag får screening av PKU-prov enbart utföras för att hitta ämnesomsättningssjukdomar.

I en lagrådsremiss som nu lämnas till riksdagen föreslås att biobankslagen ändras i syfte att möjliggöra screening för en dödlig sjukdom kallad SCID. SCID står för severe combined immunodeficiency, svår kombinerad immunbrist, och drabbar cirka tre barn per år. Obehandlad leder sjukdomen till döden före två års ålder. I dag är benmärgstransplantation den enda botande behandlingen.

Det föreslås att det ska räcka med muntligt samtycke från föräldrarna vid screening av PKU-provet.

​Kontakt

​Joakim Spångberg, pressekreterare hos socialminister Lena Hallengren
​073-085 48 39