IL MILLENNIUM TECHNOLOGY PRIZE VA AI PIONIERI DEL SEQUENZIAMENTO GENICO

• La coppia di ricercatori britannici, Shankar Balasubramanian e David Klenerman, vince il Millennium Technology Prize per lo sviluppo di tecniche rivoluzionarie di sequenziamento genico.
• La tecnologia del sequenziamento in parallelo (NGS) permette di leggere sequenze di DNA in tempi record e diventa un'importante alleata per l'umanità intera.
• Dal contributo alla lotta contro malattie mortali come il COVID-19 o il cancro, a maggiori informazioni sulle malattie che affliggono le colture, passando per una migliore produzione alimentare: i vantaggi offerti da questa tecnica innovativa sono innumerevoli.
• I ricercatori sono stati insigniti del riconoscimento da Sauli Niinistö, Presidente della Repubblica finlandese e patrocinatore del premio, durante la cerimonia virtuale tenutasi il 18 maggio 2021.

I professori del Dipartimento di Chimica dell'Università di Cambridge, Shankar Balasubramanian e David Klenerman, sono stati oggi insigniti dalla Technology Academy Finland (TAF) del  Millennium Technology Prize del 2020, uno dei riconoscimenti più prestigiosi al mondo nell'ambito delle scienze e della tecnologia. 

Questo premio, inaugurato nel 2004 e assegnato ogni due anni a progetti scientifici e innovazioni capaci di migliorare in maniera significativa la qualità di vita delle persone, vale 1 milione di euro.  L'annuncio dei vincitori del premio del 2020 è avvenuto solo oggi a causa dei ritardi dovuti alla pandemia da COVID-19.

I professori Balasubramanian e Klenerman sono i co-inventori della tecnica di sequenziamento del DNA in parallelo (Next Generation Sequencing in inglese) Solexa-Illumina. Tale tecnologia ha migliorato le conoscenze di base della comunità scientifica in merito alla vita sulla Terra, contribuendo a elevare le bioscienze a branca affermata del panorama scientifico grazie a un sequenziamento genomico (ovvero il processo con il quale si determina l'intera sequenza del DNA di un organismo) rapido, accurato, a basso costo e su larga scala,  reso accessibile a livello globale dall'operato dell'azienda Solexa, fondata dai due ricercatori.

La tecnologia Solexa-Illumina ha contribuito e continua a contribuire all'innovazione nei campi della genomica, della medicina e della biologia.  Per misurare il suo impatto in termini pratici è sufficiente considerare che la tecnica Solexa-Illumina risulta un milione di volte più veloce e meno costosa in confronto al primo sequenziamento del genoma umano.  Se nel 2000 il sequenziamento del DNA di una persona richiedeva un'analisi lunga 10 anni e oltre un miliardo di dollari,  oggi è possibile portare a termine tale processo in un solo giorno a un costo pari a 1.000 $ e grazie alla tecnologia co-inventata dai professori Balasubramanian e Klenerman oltre un milione di DNA vengono sequenziati ogni anno su larga scala.  Questo permette una maggiore e più rapida conoscenza delle malattie.

Come funziona

Il metodo di sequenziamento in parallelo (NGS) comporta la frammentazione del campione di DNA in unità più piccole, che vengono poi immobilizzate sulla superficie di una piastra e amplificate.  Ogni frammento viene decodificato sulla piastra, base per base, utilizzando nucleotidi con colorazione fluorescente che vengono aggiunti alla sequenza grazie a un enzima. Per determinare la sequenza del DNA di ciascun frammento è poi necessario utilizzare un dispositivo in grado di individuare la posizione dei nucleotidi colorati e fluorescenti presenti sulla piastra e ripetere questo processo centinaia di volte.

I dati raccolti vengono analizzati utilizzando sofisticati software in grado di ricomporre l'intera sequenza genomica partendo dalle sequenze di tutti i frammenti. Come suggerisce il nome, la tecnica in parallelo consente il sequenziamento contemporaneo di miliardi di frammenti ed è per questo facile, accurata e a basso costo. Tale tecnica ha quindi rappresentato una vera e propria rivoluzione, che ha consentito di gettare nuova luce sul patrimonio genetico di tutti gli organismi viventi.

COVID-19: il sequenziamento genetico in prima linea

Il sequenziamento in parallelo, che offre un'efficace metodologia di studio e identificazione di nuovi ceppi di coronavirus e altri agenti patogeni, è già stato impiegato durante l'attuale pandemia per il monitoraggio e l'analisi delle nuove mutazioni del virus che stanno emergendo in tutto il mondo, destando sempre più preoccupazioni. La tecnica ha inoltre contribuito allo sviluppo di diversi vaccini attualmente utilizzati nella campagna di immunizzazione globale e continuerà a giocare un ruolo fondamentale nella creazione di vaccini in grado di proteggere la popolazione da nuovi ceppi virali, ma non solo: i risultati del sequenziamento genomico contribuiranno a scongiurare possibili pandemie in futuro.

Questa tecnologia permette inoltre a scienziati e ricercatori di identificare i fattori di fondo che regolano la risposta immunitaria nei singoli individui una volta avvenuto il contagio da SARS-CoV-2. Questo tipo di informazione è essenziale per trovare una spiegazione al perché la risposta immunitaria di alcuni individui risulti peggiore e i risultati di questi studi saranno essenziali per determinare come minimizzare l'insorgenza di risposte antinfiammatorie sproporzionate, individuate come causa di alcuni dei sintomi dei pazienti COVID.

Le ricadute sul settore della sanità e della diagnostica

La tecnologia in parallelo ha avviato una vera e propria rivoluzione nella ricerca in campo biomedico e biologico, consentendo lo sviluppo di una miriade di tecnologie correlate, così come di soluzioni applicative e innovazioni. L'efficienza intrinseca di questa tecnica l'ha portata a essere adottata su larga scala in diversi ambiti all'interno del settore della sanità e della diagnostica, tra cui quello oncologico, delle malattie rare e infettive, così come per i test di sequenziamento prenatali non invasivi.

Il metodo in parallelo viene infatti sempre più ampiamente adottato per l'identificazione dei geni che determinano un aumento del rischio in pazienti affetti da malattie rare e per l'individuazione di nuovi bersagli farmacologici da trattare miratamente con protocolli terapeutici innovativi per malattie comuni in gruppi di pazienti circoscritti. La tecnica NGS ha inoltre contribuito alla creazione di nuove ed efficaci tipologie di terapie biologiche, come quelle geniche e basate su anticorpi.

Nel settore oncologico, il sequenziamento in parallelo ha permesso un netto miglioramento delle conoscenze relative alle cause genetiche di base di molti tipi di tumore ed è sempre più spesso utilizzato sia nei test clinici per l'individuazione precoce sia per la diagnosi su campioni bioptici ed ematici, convertendosi di fatto nel metodo di analisi standard per la creazione di regimi terapeutici personalizzati. 

Impatto sulla branca della biologia

Oltre che sulle applicazioni in campo medico, il sequenziamento in parallelo ha avuto un forte impatto sull'intera branca della biologia in quanto permette l'identificazione univoca di migliaia di organismi a partire da praticamente qualsiasi tipo di campione, ed è ora utilizzato per studi e ricerche in ambito agricolo, ecologico e della biodiversità.

Commenta così il prof. Päivi Törmä, presidente del comitato di selezione del Millennium Technology Prize:

“Il potenziale del sequenziamento in parallelo negli anni a venire è enorme e al momento vediamo solo i risultati delle prime applicazioni trovate per questa tecnologia, che sono certo sarà un fattore cruciale nella promozione di uno sviluppo sostenibile grazie a impieghi come la personalizzazione delle cure mediche e l'acquisizione di conoscenze non solo in merito a malattie mortali ma anche sulle relative cure, il tutto volto a un miglioramento della qualità di vita. Il lavoro svolto dai proff. Balasubramanian e Klenerman merita assolutamente di essere riconosciuto con questo premio.”

L'edizione del 2020 ha visto il premio essere assegnato per la prima volta a più di una persona per lo stesso progetto, fatto che sottolinea l'importanza della collaborazione nel campo della ricerca.

Questo invece il commento della prof. Marja Makarow, presidente della Technology Academy Finland:

“La collaborazione è uno strumento essenziale nella garanzia di un cambiamento positivo per le generazioni future. Il sequenziamento in parallelo rappresenta l'esempio perfetto del successo ottenibile grazie al lavoro di squadra e allo sforzo congiunto di professionisti con una formazione scientifica diversa ma con un unico problema da risolvere.

La tecnologia ideata dai proff. Balasubramanian e Klenerman ha avuto un ruolo chiave nella scoperta della sequenza del coronavirus, il che ha a sua volta permesso lo sviluppo di vaccini (un traguardo che ha nuovamente messo in luce l'importanza della collaborazione transfrontaliera) e l'identificazione delle nuove varianti del virus.”

Nella dichiarazione congiunta rilasciata a seguito dell'assegnazione del premio, il prof. Shankar Balasubramanian e il prof. David Klenerman commentano così il traguardo raggiunto:

“Siamo felici e onorati di essere i decimi vincitori del Millennium Technology Prize.  Questo premio rappresenta il primo riconoscimento internazionale ricevuto da entrambi e celebra non solo il nostro contributo allo sviluppo della tecnologia, ma anche quello dell'intera équipe che ha lavorato al progetto, così come di tutti coloro che ci hanno ispirato durante questo percorso.”

Dei nove vincitori insigniti del Millennium Technology Prize, tre hanno poi ricevuto il Premio Nobel.

Domani (19 maggio 2021) alle ore 16:30 EEST, nella cornice del Millennium Innovation Forum, si terrà la lezione del Millennium Technology Prize in cui i due professori parleranno della tecnologia sviluppata. Sarà possibile prendere parte alla lezione cliccando qui.

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Note per i redattori:

1. Panoramica dello sviluppo del sequenziamento in parallelo:

1994: avvio della collaborazione tra il prof. Balasubramanian e il prof. Klenerman per la creazione di un nuovo metodo di sequenziamento del DNA,  basato sul sequenziamento in parallelo di un vasto numero di molecole di DNA su un'unica superficie, per creare un sequenziatore rapido e di dimensioni ridotte.

1997: calcoli preliminari suggeriscono che l'approccio studiato possa essere scalato per permettere di sequenziare miliardi di basi di DNA in pochi giorni utilizzando un unico strumento, consentendo così di sequenziare il genoma umano con tempistiche ridotte.

1998: vengono gettate le basi per la commercializzazione della tecnica tramite le richieste di brevetto per alcune delle componenti chiave del processo e la co-fondazione di Solexa Ltd. Viene pubblicato il primo genoma umano sequenziato in parallelo.

2007: la tecnologia viene acquistata da Illumina, Inc. e ulteriormente ottimizzata, permettendo il sequenziamento di trilioni di nucleotidi ad esperimento. La tecnologia Solexa-Illumina continua a contribuire all'innovazione nei campi della genomica, della medicina e della biologia.

2. Di seguito riportiamo il video dei vincitori del Millennium Technology Prize 2020 (qui) e le foto dei vincitori (scaricabili qui).

3. Il Millennium Technology Prize è un riconoscimento a livello internazionale assegnato ogni due anni a un'innovazione tecnologica pioniera nel proprio settore, in grado di migliorare la qualità di vita delle persone e di promuovere lo sviluppo sostenibile. Il vincitore del premio riceve inoltre un milione di euro. L'innovazione vincente deve dimostrare di avere comprovati risvolti sociali positivi, di essere realizzabile dal punto di vista commerciale e di promuovere il benessere dell'umanità. Il Millennium Technology Prize viene assegnato dalla Technology Academy Finland. 

4. I precedenti vincitori del Millennium Technology Prize sono:

• Sir Tim Berners-Lee (2004) per la creazione del World Wide Web;
• prof. Shuji Nakamura (2006) per la produzione del primo LED blu di successo, passo finale verso la creazione del LED bianco brillante;
• prof. Robert Langer (2008) per il lavoro pionieristico svolto nel rilascio controllato di farmaci, che ha permesso la creazione di farmaci a rilascio graduale una volta assunti dal paziente;
• prof. Michael Grätzel (2010) per lo sviluppo di celle fotovoltaiche di terza generazione a colorante organico, tecnologia alla base delle finestre generanti elettricità e dei pannelli fotovoltaici a basso costo;
• vincitori a pari merito (2012): prof. Shinya Yamanaka per la ricerca etica svolta sulle cellule staminali e Linus Torvalds per il sistema operativo open-source Linux, diventato la base degli smartphone e dei tablet Android, dei registratori TV digitali e dei supercomputer di tutto il mondo;
• prof. Stuart Parkin (2014) per lo sviluppo di una più alta densità areale che ha permesso l'aumento esponenziale della memoria dei dischi rigidi;
• Dr. Frances Arnold (2016) per il lavoro svolto nell'ambito dell'evoluzione diretta; e
• Dr. Tuomo Suntola (2018) per la deposizione di strato atomico (ALD) che permette la produzione di strati di materiale di spessore nanometrico per microprocessori e dispositivi di memoria digitale, rivoluzionando il mondo degli smartphone.

5. Contatti per la stampa e per la richiesta di interviste:
   Alex Jungwirth, Apollo Strategic Communications
   alex.jungwirth@apollostrategiccomms.com
   +44 (0) 795 895 5795

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