LOS PIONEROS DE LA SECUENCIACIÓN DEL ADN GANAN EL MILLENNIUM TECHNOLOGY PRIZE
- El equipo británico formado por el profesor Shankar Balasubramanian y el profesor David Klenerman ha sido galardonado con el Millennium Technology Prize (Premio Millenium de Tecnología) por su desarrollo de técnicas revolucionarias de secuenciación del ADN.
- Su tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) ahora permite leer el ADN a una velocidad altísima.
- Esto supone enormes beneficios para la sociedad, desde la ayuda en la lucha contra enfermedades mortales como la COVID-19 o el cáncer, hasta una mejor comprensión de las enfermedades de los cultivos y la mejora de la producción de alimentos.
- El Presidente de la República de Finlandia, Sauli Niinistö, patrono del premio, entregó el galardón en una ceremonia virtual el 18 de mayo de 2021.
Los químicos de la Universidad de Cambridge Shankar Balasubramanian y David Klenerman han sido anunciados hoy como ganadores del Millennium Technology Prize 2020, uno de los premios científicos y tecnológicos más prestigiosos del mundo, concedido por la Academia de Tecnología de Finlandia (TAF).
Este premio internacional, que se concede cada dos años desde 2004 para poner de relieve el amplio impacto de la ciencia y la innovación en el bienestar de la sociedad, está dotado con un millón de euros. El anuncio de hoy del premio de 2020 se había pospuesto debido a la pandemia de COVID-19.
Los profesores Balasubramanian y Klenerman inventaron juntos la secuenciación del ADN de nueva generación (NGS) de Solexa-Illumina, una tecnología que ha mejorado nuestra comprensión básica de la vida y ha convertido las biociencias en una «megaciencia» al permitir una secuenciación del genoma (el proceso de determinar la secuencia completa del ADN de un organismo) rápida, precisa, de bajo coste y a gran escala. También juntos, fundaron la empresa Solexa para poner la tecnología a disposición del mundo de una manera más amplia.
La tecnología ha tenido, y sigue teniendo, un enorme impacto transformador en los campos de la genómica, la medicina y la biología. Un ejemplo de la magnitud del cambio que ha supuesto es que ha permitido mejorar un millón de veces la velocidad y el coste en comparación con la primera secuenciación del genoma humano. En el año 2000, la secuenciación de un genoma humano llevó más de 10 años y costó más de mil millones de dólares. En la actualidad, el genoma humano puede secuenciarse en un día con un coste de 1000 dólares, y cada año se secuencian más de un millón de genomas humanos a escala, gracias a la tecnología inventada por los profesores Balasubramanian y Klenerman. Esto significa que podemos entender las enfermedades mucho mejor y más rápidamente.
Cómo funciona
El método NGS consiste en dividir el ADN de la muestra en muchos fragmentos pequeños que se inmovilizan en la superficie de un chip y se amplifican localmente. A continuación, cada fragmento se descodifica en el chip, base por base, mediante nucleótidos de color fluorescente añadidos por una enzima. Al detectar los nucleótidos codificados por colores que se incorporan en cada posición del chip con un detector de fluorescencia, y repitiendo este ciclo cientos de veces, se puede determinar la secuencia de ADN de cada fragmento.
A continuación, los datos recabados se analizan mediante un sofisticado programa informático para ensamblar la secuencia completa de ADN a partir de la de todos estos fragmentos. La capacidad del método NGS de secuenciar miles de millones de fragmentos en paralelo hace que la técnica sea rápida, precisa y muy rentable. La invención de la NGS fue un enfoque completamente revolucionario y novedoso para la comprensión del código genético en todos los organismos vivos.
Ayuda en la lucha mundial contra la COVID-19
La secuenciación de nueva generación proporciona una forma eficaz de estudiar e identificar nuevas cepas de coronavirus y otros patógenos. Con la aparición de la pandemia, la tecnología se utiliza ahora para rastrear y explorar las nuevas mutaciones víricas del coronavirus, que constituyen una preocupación mundial creciente. Este trabajo ha contribuido a la creación de múltiples vacunas que ahora se administran en todo el mundo y es fundamental para la creación de nuevas vacunas contra nuevas cepas virales peligrosas. Los resultados también se utilizarán para prevenir futuras pandemias.
Esta tecnología también está permitiendo a los científicos e investigadores identificar los factores subyacentes en los individuos que contribuyen a su respuesta inmune a la COVID-19. Esta información es esencial para desentrañar la razón por la que algunas personas responden mucho peor al virus que otras. Los resultados de estos estudios serán muy valiosos para entender cómo minimizar las posibilidades de que las personas desarrollen respuestas inflamatorias excesivas, que es lo que ahora se entiende que provocan algunos de los síntomas de la COVID-19.
Impacto en la asistencia sanitaria y el diagnóstico en general
La tecnología NGS ha revolucionado la investigación biológica y biomédica mundial y ha permitido el desarrollo de una amplia gama de tecnologías, aplicaciones e innovaciones relacionadas. Gracias a su eficacia, la NGS está siendo ampliamente adoptada en la atención sanitaria y el diagnóstico, como en el cáncer, las enfermedades raras, la medicina infecciosa y las pruebas prenatales no invasivas basadas en la secuenciación.
Se utiliza cada vez más para definir los genes de riesgo genético de los pacientes con una enfermedad rara y también se utiliza ya para definir nuevas dianas farmacológicas para terapias novedosas para enfermedades comunes en grupos de pacientes definidos. La NGS también ha contribuido a la creación de nuevas y potentes terapias biológicas, como los anticuerpos y las terapias génicas.
En el campo del cáncer, la NGS se está convirtiendo en el método analítico estándar para definir el tratamiento terapéutico personalizado. La tecnología ha mejorado drásticamente nuestra comprensión de las bases genéticas de muchos cánceres a nivel fundamental y ahora se utiliza a menudo tanto para pruebas clínicas de detección precoz como para el diagnóstico en tumores y muestras de sangre de los pacientes.
Impacto en la biología
Además de las aplicaciones médicas, la NGS también ha tenido un gran impacto en toda la biología, ya que permite identificar claramente miles de organismos en casi cualquier tipo de muestra. Esto es de vital importancia ahora para los estudios de agricultura, ecología y biodiversidad.
La profesora de la academia Päivi Törmä, presidenta del Comité de Selección del Millennium Technology Prize, explicó:
«El potencial de la NGS es enorme, y la explotación de la tecnología está aún en sus inicios. Esta tecnología será un elemento crucial para promover el desarrollo sostenible mediante la personalización de la medicina, la comprensión de las enfermedades mortales, la lucha contra ellas y, por tanto, la mejora de la calidad de vida. El profesor Balasubramanian y el profesor Klenerman son dignos ganadores del premio».
Es la primera vez que el premio se concede a más de una persona por la misma innovación, y de esta manera se celebra la importancia de la colaboración.
La profesora Marja Makarow, presidenta de la Academia de Tecnología de Finlandia, comentó:
«La colaboración es una parte esencial para garantizar un cambio positivo para el futuro. La secuenciación de nueva generación es el ejemplo perfecto de lo que puede lograrse mediante el trabajo en equipo y la unión de personas de diferentes ámbitos científicos para resolver un problema.
El profesor Balasubramanian y el profesor Klenerman han sido los pioneros de una tecnología que también ha desempeñado un papel clave para ayudar a descubrir la secuencia del coronavirus, que a su vez permitió la creación de las vacunas (en sí misma un triunfo de la colaboración transfronteriza) y ayudó a identificar nuevas variantes de la COVID-19».
En una declaración conjunta, el profesor Shankar Balasubramanian y el profesor David Klenerman declararon:
«Estamos encantados y es todo un honor para nosotros ser los décimos ganadores del Millennium Technology Prize. Es la primera vez que recibimos un premio internacional que reconoce nuestra contribución al desarrollo de la tecnología, pero no es solo para nosotros, sino para todo el equipo que ha desempeñado un papel clave en el logro de esta tecnología y para todos aquellos que nos han inspirado en nuestro recorrido».
De los nueve ganadores anteriores del Millennium Technology Prize, tres recibieron después un Premio Nobel.
Mañana (19 de mayo de 2021), a las 16:30 horas (EEST), los profesores Balasubramanian y Klenerman pronunciarán la conferencia del Millennium Technology Prize, en la que hablarán de su innovación en el Millennium Innovation Forum. Se puede acceder a la conferencia desde aquí.
-Fin-
Notas para los redactores:
- Cronología del desarrollo de la secuenciación de nueva generación:
1994: Los profesores Shankar Balasubramanian y Klenerman inician su colaboración para concebir un nuevo método de secuenciación del ADN. Su método se basa en la secuenciación de un gran número de moléculas de ADN en una superficie en paralelo, para conseguir un secuenciador de ADN altamente miniaturizado y rápido.
1997: Los primeros cálculos sugieren que el método podría ampliarse para permitir la secuenciación de miles de millones de bases de ADN en unos pocos días con un solo instrumento, lo que permitiría la secuenciación rápida de un genoma humano.
1998: Para comercializar la invención, los profesores Klenerman y Balasubramanian presentan varias patentes clave y fundan juntos Solexa Ltd., y se publica el primer genoma humano secuenciado con esta tecnología.
2007: Illumina, Inc. adquiere la tecnología y la optimiza para secuenciar billones de bases de ADN por experimento. La tecnología sigue teniendo un impacto transformador en los campos de la genómica, la biología y la medicina.
- El Millennium Technology Prize es un galardón internacional de un millón de euros que se entrega cada dos años para honrar una invención tecnológica pionera que mejore la calidad de la vida de las personas y fomente el desarrollo sostenible. Las innovaciones ganadoras deben tener impactos sociales positivos muy amplios, estar disponibles en el mercado y buscar el bienestar de la humanidad. La Academia de Tecnología de Finlandia entrega el Millennium Technology Prize.
- Los anteriores ganadores del Millennium Technology Prize fueron:
- Sir Tim Berners-Lee (2004), por la World Wide Web.
- El profesor Shuji Nakamura (2006), por la producción del primer led azul con éxito, el último paso para crear un led blanco brillante.
- El profesor Robert Langer (2008), por su trabajo pionero en la liberación controlada de fármacos, en la que la medicación se libera en el cuerpo de un paciente durante un periodo de tiempo prolongado.
- El profesor Michael Grätzel (2010), por las células solares sensibilizadas por colorantes de tercera generación, que prometen ventanas generadoras de electricidad y paneles solares de bajo coste.
- Ganadores conjuntos (2012): el profesor Shinya Yamanaka, por la investigación ética con células madre, y Linus Torvalds, por el sistema operativo de código abierto Linux, que se ha convertido en la base de los teléfonos inteligentes Android, las tabletas, las grabadoras de televisión digital y los superordenadores de todo el mundo.
- El profesor Stuart Parkin (2014), por el desarrollo de una mayor densidad de almacenamiento de datos, que ha permitido multiplicar por mil la capacidad de almacenamiento de las unidades de discos magnéticos.
- La doctora Frances Arnold (2016), por su trabajo sobre la evolución dirigida.
- El doctor Tuomo Suntola (2018), por la deposición de capas atómicas (ALD), que permite la fabricación de capas finas de material a nanoescala para microprocesadores y dispositivos de memoria digital, lo que ha ayudado a revolucionar los teléfonos inteligentes.
- Contacto con los medios de comunicación y petición de entrevistas:
Alex Jungwirth, Apollo Strategic Communications
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