Karolinska Universitetssjukhuset planerar för screening av svår kombinerad immunbrist (SCID) i PKU-provet.
Socialstyrelsen rekommenderar i dag att svår kombinerad immunbrist (SCID, severe combined immuno deficiency) läggs till det nationella screeningprogrammet med PKU-prov. En lagändring från den 1: a juli möjliggör denna utvidgning.
SCID är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga sjukdomar som beror på att kroppens immunsystem saknar en viss typ av vita blodkroppar, T-celler. Bristen gör att barnets immunsystem inte kan bekämpa infektioner. Om sjukdomen däremot upptäcks tidigt och barnen genomgår en stamcellstransplantation under de första levnadsmånaderna kan barnet botas. I Sverige föds det cirka tre barn per år med SCID.
- PKU-laboratoriet vid CMMS, Karolinska Universitetssjukhuset, arbetar för att screening av SCID ska inkluderas i PKU-provet så snart som möjligt. Målsättningen är att starta redan den 22 juli men vi hänvisar till PKU-laboratoriets hemsida där vi publicerar exakt startdatum när det är fastställt. Prover från barn upp till två år kommer att screenas för SCID säger Rolf Zetterström överläkare och chef för PKU-laboratoriet.
Fakta om PKU-provet
Alla nyfödda barn i Sverige undersöks i dag för 24 ovanliga medfödda sjukdomar. När SCID införs blir det således totalt 25 sjukdomar som ingår i screeningprogrammet. PKU-provet ska tas så snabbt som möjligt efter 48 timmars ålder.
Genom denna screening kan vi hitta och behandla ovanliga men allvarliga medfödda sjukdomar innan barnet drabbas av permanenta skador eller till och med dör. Cirka ett av 1 300 nyfödda barn har en sjukdom som kan hittas med PKU-provet. Utan screeningundersökning är det ofta omöjligt att hitta dessa sjukdomar i tid.
Provsvaret är inte en diagnos i sig. Många barn som kallas till återkontroll på grund av ett avvikande screeningresultat visar sig vara fullt friska.
Läs mer om PKU-provet och de sjukdomar som ingår i screeningprogrammet, inklusive SCID: www.karolinska.se/PKU
Kim Sjölund
Presschef
072-598 13 88
kim.sjolund@sll.se
Karolinska Universitetssjukhuset är ett av Europas största sjukhus och tillsammans med Karolinska Institutet leder vi den medicinska utvecklingen i Sverige. För oss är sjukvård, forskning och utbildning lika viktiga delar i arbetet för att förlänga och förbättra människors liv.
Taggar:
