PKU 50 år
1965 började man screena för sjukdomen PKU (Fenylketonuri) i Sverige. Nu ingår 24 sjukdomar i screeningen och ytterligare två sjukdomar är föreslagna från Karolinska Universitetssjukhuset. Sedan starten har man hittat drygt 2000 sjuka barn.
Syftet är att hitta barn som har någon av dessa 24 ovanliga och allvarliga sjukdomar för att kunna ge behandling i tid.
– Det är viktigt att ta proverna i tid och snabbt skicka iväg dem. En del av sjukdomarna kan man bli sjuk av redan inom en vecka. Då gäller det att komma igång med behandling innan barnet har fått svåra skador eller kanske till och med avlider, berättar Ulrika von Döbeln, överläkare, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, CMMS, Karolinska Universitetssjukhuset.
Alla sjukdomar som ingår i screeningen är behandlingsbara, men utan behandling leder många av sjukdomarna till försenad utveckling, bestående hjärnskador och en del är dödliga.
Valet av de sjukdomar som föreslås till screeningen bygger på ett omfattande arbete med studier av sjukdomarna och behandlingarna, internationella jämförelser men också att prova analysmetoderna.
– När vi 2010 lade till 19 sjukdomar tog vi ett stort kliv. Det tog oss omkring fyra till fem år innan vi kom fram till valet av dessa sjukdomar. Samtidigt började vi använda en ny avancerad analysmetod, tandem-masspektrometri, säger Martin Engvall, sektionschef och specialistläkare på CMMS, Karolinska Universitetssjukhuset.
För ett och ett halvt år sedan ansökte sjukhuset om att lägga till cystisk fibros, CF, i screeningen. I Stockholmsregionen pågår en treårig försöksverksamhet med screening för medfödda immunbristsjukdomar – svår kombinerad immunbrist, SCID, (severe combined immunodeficiency). En ansökan om att lägga till SCID har nu också lämnats in.
Fakta PKU
- Fenylketonuri (PKU) är den första sjukdomen man screenade för.
- PKU-provet benämns numera nyföddhetsscreening.
- Screeningen består av en enkel blodprovstagning som numera oftast görs på handryggen. Några droppar blod samlas på ett slags läskpapper så snart som möjligt efter 48 timmar efter att barnet fötts.
- Förra året togs omkring 115 600 prover om hand på Karolinska Universitetslaboratoriet i Solna.
- Risken att ett barn har någon av dessa sjukdomar är liten.
- Ansökan om sjukdomar för screeningen görs via Socialstyrelsen.
För mer information:
Ulrika von Döbeln, överläkare, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar,CMMS, Karolinska Universitetssjukhuset, tfn 08-517 71 444, e-post: ulrika.vondobeln@karolinska.se
Martin Engvall, sektionschef och specialistläkare, CMMS, Karolinska Universitetssjukhuset tfn 08-517 71 444, e-post: martin.engvall@karolinska.se
Presskontakt:
Mirjam Kontio, pressekreterare, Karolinska Universitetssjukhuset tfn 08 -517 740 10, 0139-66 13 77, e-post: mirjam.kontio@karolinska.se
Karolinska Universitetssjukhuset är ett av Europas största sjukhus och tillsammans med Karolinska Institutet leder vi den medicinska utvecklingen i Sverige. För oss är sjukvård, forskning och utbildning lika viktiga delar i arbetet för att förlänga och förbättra människors liv.
Taggar:
