Smart digital vårdkedja på Karolinska Universitetssjukhuset ska hitta fler med hög risk för hjärtsjukdom
Medicinsk enhet Endokrinologi har utvecklat en digital vårdkedja för att spåra personer med den ärftliga blodfettsjukdomen familjär hyperkolesterolemi. Rätt diagnos och behandling skulle på sikt kunna förhindra 600 allvarliga hjärt-och kärlhändelser och 18 dödsfall bara i Stockholm.
Familjär hyperkolesterolemiär en ärftlig blodfettssjukdom som ger höga nivåer av kolesterol i blodet redan från barndomen. Det leder till tidig utveckling av åderförkalkning och en mycket högre risk för att drabbas av hjärt- och kärlsjukdomar som hjärtinfarkt och stroke. Det kan förebyggas om behandling i form av blodfettsänkande läkemedel sätts in tidigt.
Högt kolesterol ger i sig inga symptom och man kan därför leva med familjär hyperkolesterolemi utan att märka det. Först när det bildats åderförkalkning uppstår symptomen. Hur viktigt det är att hitta och behandla den här gruppen förebyggande visar en norsk studie; hälften av de obehandlade hade drabbats av hjärt- och kärlsjukdom redan vid 44 års ålder.
I Sverige beräknas cirka 33 000 individer leva med sjukdomen och endast ett fåtal är medvetna om sin diagnos.
- Det är inte möjligt att screena alla i befolkningen för familjär hyperkolesterolemi, dels på grund av den stora arbetsinsats som skulle krävas med dagens manuella metoder, dels på grund av de höga kostnaderna för provtagning och genetisk testning, säger Karin Littmann, ST-läkare och är en av dem som driver ett utvecklingsprojekt för screening av familjär hyperkolesterolemi.
Screening blir mer effektiv om den utförs i grupper där sannolikheten är hög att många har samma sjukdom.
- På grund av ärftlighetsmönstret har nära släktingar till patienter med familjär hyperkolesterolemi 50 procents risk att också vara drabbade, och det är i den gruppen som vi nu startar screening, säger Littmann.
I den så kallade digifysiska vårdkedja som byggts upp ingår en digital plattform som ska underlätta kommunikation mellan vårdgivare och patient och som kompletterar den vanliga fysiska vården. Läkare och IT-utvecklare har med hjälp av jurister hittat en lösning som ska spara resurser och vara både IT-säker och användarvänlig.
- Något liknande finns inte sedan tidigare i Sverige, eller i hela världen vad vi känner till, säger Karin Littmann.
Screeningsmodellen testas just nu, men från och med 1 april kommer den att användas inom rutinsjukvården på Karolinska för kaskadscreening av släktingar till patienter med familjär hyperkolesterolemi.
- Vi inser att vi inte kommer att fånga alla, men jämfört med hur det är idag, då vi under ett 30 minuters mottagningsbesök bara kan vädja till våra patienter att komma ihåg att informera sina släktingar, är detta en stor förbättring. Vi har underlättat kontakten och gjort det enkelt för släktingen att söka vård, säger Jonas Brinck, överläkare och ansvarig för patientgruppen blodfettssjukdomar på Karolinska Universitetssjukhuset.
Förhoppningen är att sprida arbetssättet till fler sjukhus och till andra grupper med hög risk att vara drabbade av familjär hyperkolesterolemi, till exempel yngre patienter med hjärtinfarkt.
- När vi kan använda modellen i full skala räknar vi med att under 3 år hitta och diagnosticera hälften, cirka 3 700 personer, av alla som har familjär hyperkolesterolemi i Region Stockholm, säger Jonas Brinck.
En hälsoekonomisk kalkyl visar att om de får medicinskt förebyggande behandling kan 600 allvarliga hjärt- och kärlhändelser och 18 dödsfall undvikas på 20 års sikt.
Digifysisk vårdkedja för screening
Patienter som har fått diagnosen familjär hyperkolesterolemi loggar in på en IT-säker webbsida med bank -ID. Patienten väljer vilka släktingar som ska bjudas in till screening. Släktingen får ett sms eller mail med en länk för att logga in på webbsidan. Om släktingen vill delta, svarar denne på ett antal frågor och erbjuds en elektronisk remiss för provtagning av blodfetter. Läkarens bedömning och rekommendationer meddelas därefter släktingen digitalt via webbsidan.
Familjär hyperkolesterolemi
Förekomsten i befolkningen uppskattas till 1:311 vilket betyder att det i Region Stockholm finns cirka 7500 patienter och i hela Sverige 33 000 patienter med familjär hyperkolesterolemi. År 2020 fanns det dock enbart 312 individer i Stockholm med sjukdomen registrerade i Socialstyrelsens register. Motsvarande siffra i hela landet var 1062.
Presstjänsten Karolinska Universitetssjukhuset
08-517 740 10
Karolinska Universitetssjukhuset är ett av Europas största sjukhus och tillsammans med Karolinska Institutet leder vi den medicinska utvecklingen i Sverige. För oss är sjukvård, forskning och utbildning lika viktiga delar i arbetet för att förlänga och förbättra människors liv.
