Genetisk koppling mellan autism och hjärnans ytstruktur upptäckt
Forskning har länge strävat efter att förstå autismspektrumstörning (ASD) och dess samband
med hjärnans utveckling. En ny studie har nu gjort betydande framsteg i att belysa den
genetiska kopplingen mellan ASD och förändringar i hjärnans yta, speciellt inom vissa
områden av cortex.
Metodik: Genomomfattande data och avancerad statistik
Forskarna använde sig av omfattade genetiska data från två stora konsortier: Psychiatric
Genomics Consortium (med 18 381 fall av ASD och 27 969 kontroller) och Enhancing
Neuroimaging Genetics through Meta-Analysis Consortium (med 33 992 deltagare av
européer). Genom att tillämpa tekniker som Linkage Disequilibrium Score Regression (LDSC)
och Heritage Estimation from Summary Statistics (HESS), kunde forskarna analysera
ärftligheten och den genetiska korrelationen mellan ASD och kortikal ytarea (SA).
Resultat: En tydlig genetisk korrelation
Resultaten visade på en signifikant genetisk korrelation mellan ASD och SA i den rostrala
främre cingulate gyrusen. Medan LDSC-metoden visade på en nominell signifikant
korrelation, kunde HESS inte identifiera några specifika genetiska loci. Vidare undersökningar
med mendelsk randomisering (MR) avslöjade statistiskt meningsfulla samband i specifika
hjärnregioner, såsom postcentralcortex och posterior cingulate gyrus.
Slutsats: En förståelse för ASD:s genetiska natur
Denna studie markerar ett viktigt steg i förståelsen av ASD. Genom att identifiera genetiska
samband mellan ASD och specifika förändringar i hjärnans cortex, öppnas nya dörrar för
forskning och potentiella behandlingar. Detta banar väg för en djupare förståelse av ASD:s
komplexa natur och dess inverkan på hjärnans utveckling och struktur.
Sammanfattningsvis visar denna studie att det finns en tydlig genetisk koppling mellan
autism och specifika förändringar i hjärnans yta, vilket kan bidra till att förklara vissa av de
neuropsykologiska egenskaperna som är associerade med tillståndet.