Magsmärtor kan vara okänd sjukdom- pressinformation 21 april 2010

Report this content

De är inte många, men de lider något fruktansvärt. Hereditärt angioödem, HAE, ger svullnader som ständigt återkommer, om än med varierande frekvens. Svullnaderna kan uppstå nästan var som helst i kroppen, ansiktet, i tarmarna, i luftstrupen.

- Smärtan är outhärdlig, den kan till och med vara så svår att det inte ens går att flytta patienten när ambulansen kommer, säger Janne Björkander,professor i allergisjukdomar vid länssjukhuset Ryhov i Jönköping. Rose Albinsson i Grebbestad var bara tio år när sjukdomen bröt ut. Nu är hon 48 och har haft lika många anfall på ett enda år. Anfallen ger svullnader som kan vara direkt livshotande om de sätter sig i halsen. - Det är allra värst när de sätter sig i magen och går upp i bröstkorgen. Då får jag svårt att andas, säger hon. Ärftlig och sällsynt Hereditärt angioödem, HAE, är en sällsynt ärftlig sjukdom som ger svullnader på olika ställen på och i kroppen, i ansiktet, i tarmarna, i luftstrupen. Sjukdomen beror på en brist på enzymet C1-esterashämmare. Om en förälder är drabbad är risken 50 procent att också barnen får sjukdomen. De barn som däremot inte ärver sjukdomen sprider den inte heller vidare till nästa generation. Det finns bara 131 personer med diagnosen hittills i Sverige. Rose och hennes syster Elsie är två av dem. Deras far, farbror och farfar var också drabbade. - Vi tror att det finns ett litet mörkertal, det kan vara ungefär 200 personer som har HAE. Sjukdomen kan vara lindrig i början och startar inte sällan med vaga magbesvär. Därför är det lätt att ställa fel diagnos, säger Janne Björkander. Svullnaderna kan vara mycket smärtsamma. Rose Albinsson har haft svullnader snart sagt överallt. Det är inte roligt när de sätter sig i axeln, bröstkorgen och underlivet. Samtidigt. - En gång när ansikte och hals svullnade fick jag åka helikopter till sjukhuset. Vägen mot Uddevalla hade rasat och omvägen var så lång att jag kanske inte klarat mig om jag skulle åkt ambulans. Firazyr ingår i högkostnadsskyddet Läkemedlet Firazyr tar ner svullnaden snabbt - livsviktigt om den till exempel håller på att täppa till luftvägarna helt. Det ges som en injektion direkt under huden och bör kunna tas med i ambulans eller i akutbil. Firazyr är godkänt för symptombehandling av akuta anfall av HAE hos vuxna. Nu omfattas också akut behandling av svåra anfall av sjukdomen av högkostnadsskyddet. -För att lindra akuta anfall kan även Berinert användas, men det ges intravenöst, det vill säga rakt in i blodet, något som gör behandlingen mer komplicerad. En injektion med Firazyr är lättare att ge och patienterna är glada över att det nu också finns en ny behandlingsmetod, säger Janne Björkander. - Jag jobbar helg på ett korttidsboende för handikappade barn och vill helst inte behöva sjukskriva mig. Därför går jag ibland till distriktssköterskan för att få Berinert förebyggande om jag vet att det var länge sedan jag hade svullnader senast, berättar Rose Albinsson. Ännu måste också Firazyr ges av sjukvårdspersonal, men på sikt kanske patienter kan behandla sig själva. - Jag hoppas det blir så. Det skulle verkligen underlätta om man kunde ge sig det själv, säger Rose Albinsson. ./ För ytterligare upplysningar kontakta gärna: Professor Janne Björkander, länssjukhuset Ryhov, Jönköping, tel 070-873 94 46 Mattias Bankel, Area Manager Shire HGT, tel. 0734- 30 26 03, eller Rita Platzer tel 0708 – 85 54 58 Fakta Vad är Firazyr? Firazyr en injektionsvätska som innehåller den aktiva substansen icatibant. Vad används Firazyr för? Firazyr används för att behandla symptom på anfall av hereditärt angioödem hos vuxna. Patienter med angioödem har anfall av svullnad som kan uppstå var som helst i kroppen, t.ex. i ansiktet eller extremiteterna eller runt tarmen och orsakar obehag och smärta. “Hereditärt” innebär att sjukdomen har genetiska orsaker. Firazyr ges till patienter vars angioödem har samband med naturligt låga halter av ett protein som kallas C1-esterasinhibitor. Eftersom antalet patienter med hereditärt angioödem är lågt betraktas sjukdomen som sällsynt. Den 17 februari 2003 klassificerades Firazyr som särläkemedel (ett läkemedel som används vid sällsynta sjukdomar). Läkemedlet är receptbelagt och ingår i högkostnadsskyddet med begränsning sedan den 26 mars 2010. Hur används Firazyr? Firazyr ges som en långsam injektion (30 sekunder) under huden av läkare eller sjuksköterska, helst i magen (buken). Den rekommenderade dosen Firazyr är en injektion. Om symptomen kvarstår eller kommer tillbaka kan en andra injektion ges efter sex timmar. Vid behov kan behandlingen upprepas en tredje gång efter ytterligare sex timmar. Högst tre injektioner ska ges under en 24-timmarsperiod. Firazyr har inte prövats på barn. Hur verkar Firazyr? Patienter med hereditärt angioödem har höga halter av ett ämne som kallas bradykinin som medverkar till att orsaka inflammation och svullnad. Den aktiva substansen i Firazyr, icatibant, blockerar de receptorer som bradykinin normalt binder till. På så sätt blockeras bradykinins verkan, vilket bidrar till att lindra symptomen på sjukdomen. Shire Human Genetic Therapies Shire är ett av världens ledande företag inom biopharmaci, med inriktning att underlätta livet för människor med sjukdomar som inskränker deras vardagliga liv. Företaget har 4 000 anställda med kontor i 28 länder och huvudkontor i Basingstok, Storbritannien. I Sverige ligger huvudkontoret i Danderyd. Shire Human Genetic Therapies är den division inom Shire Pharmaceuticals som utvecklar och marknadsför särläkemedel mot mycket svåra och sällsynta sjukdomar. Shire HGT arbetar aktivt inom sjukområdena Gauchers sjukdom, Fabrys sjukdom, Hunters sjukdom och hereditärt angioödem. Shire HGT, Rinkebyvägen 11B, 182 36 Danderyd www.shire.com

Media

Media

Dokument & länkar