Genterapi mot ärftlig ögonsjukdom godkänd i Usa

– Vi har tagit ett första steg från att ha en icke-behandlingsbar sjukdom till en där behandling nu är möjlig. Det inger hopp för våra medlemmar, säger Svenska RP-föreningens ordförande Henrik Rüffel.

Den amerikanska läkemedelsmyndigheten, FDA, godkände i veckan det första läkemedlet för behandling av ärftliga näthinnesjukdomar.
Läkemedlet Luxturna är en genterapibehandling med vilken man lyckats stabilisera och ibland även förbättra synen vid en speciell form av ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa, RPE65.

RPE65 är en ärftlig näthinnesjukdom som i 20-årsåldern ofta leder till grav synnedsättning och blindhet. DNA-diagnostik är idag rutin vid undersökningar av denna typ av sjukdom och dessa personer finns med i det svenska RP-registret.

Läkemedlet har genomgått kliniska studier, där resultaten redan efter ett år visade mätbara förbättringar beträffande synfält, synskärpa och framför allt förmågan att lättare och snabbare klara så kallade mobilitetstest. Bättre resultat i mobilitetstest betyder säkrare möjligheter att ta sig fram i olika miljöer, vilket är ett viktigt steg framåt.

– Behandlingen kommer troligen att bli mycket dyr, men eftersom det troligen gäller en engångsbehandling per öga blir den förmodligen ändå kostnadseffektiv, säger Henrik Rüffel.

Läkemedlet väntas att bli godkänt i EU under 2018. Liknade genterapistudier pågår för ytterligare ett 20-tal gener vid ärftliga ögonsjukdomar.

– Vi hoppas att Luxturna ska bli det första i en lång rad av läkemedel som kan användas vid ärftliga näthinnesjukdomar, säger professor Sten Andréasson vid ögonkliniken på Lunds Universitetssjukhus.

Kontaktpersoner

Caisa Ramshage 070-60 511 60 Caisa@retina-sweden.se ledamot i Svenska RP-föreningen och ledamot i Retina International.

Henrik Rüffel 08-405 60 89 Henrik@retina-sweden.se ordförande i Svenska RP-föreningen

Svenska RP-föreningen är en av branschföreningarna i Synskadades Riksförbund.

Länk till Svenska RP-föreningen

Taggar: