Genvarianter skyddar mot ALS och Parkinsons sjukdom
Särskilda varianter av två gener ger ett ökat skydd mot ALS och Parkinsons sjukdom. Det visar en avhandling från Sahlgrenska akademin. Generna styr produktionen av ämnen som skyddar våra celler från fria radikaler.
Parkinsons sjukdom och ALS är två relativt vanliga neurodegenerativa sjukdomar. Vid båda sjukdomarna finns ärftliga varianter och forskare har sett kopplingar till förändringar i specifika gener. De flesta patienterna insjuknar dock utan att den bakomliggande orsaken gått att identifiera.
Generna som studerats i avhandlingen kallas NFE2L2 och KEAP1.
– Dessa två gener försvarar oss mot fria radikaler, och våra resultat tyder på att förändringar i dessa gener i kombination med andra gener och miljöfaktorer kan påverka risken att över tid utveckla Parkinsons sjukdom eller ALS, säger Petra Bergström, doktorand vid Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet, som skrivit avhandlingen.
I studien jämfördes DNA-prover från patienter som lider av Parkinsons sjukdom eller ALS med prover från friska personer för att se om det finns genetiska förändringar i två viktiga gener som försvarar kroppen mot fria radikaler.
– Varianter av Nrf2-genen gav ett ökat skydd mot Parkinsons sjukdom respektive ALS. En variant av KEAP1-genen gav ett ökat skydd mot ALS. Tillsammans visar resultaten att NFE2L2-genen kan vara en riskgen för både Parkinsons sjukdom och ALS. KEAP1 verkar också vara en faktor av betydelse för tidpunkten när ALS inträffar, säger Petra Bergström.
Studien fortsätter nu för att bekräfta Nrf2-genens påverkan på sjukdomsförloppet av Parkinsons sjukdom, genom studier på patienter från olika europeiska länder.
FAKTA Fria radikaler och antioxidanter
Fria radikaler är molekyler som på grund av sin kemiska struktur hotar att reagera med och skada våra celler. De fria radikalerna uppstår när vi röker, solar oss eller äter grillat kött, men även när vi andas syre. Om mängden fria radikaler överstiger våra cellers förmåga att försvara sig, uppstår ett tillstånd som kan leda till en rad olika sjukdomar, till exempel cancer, Parkinsons sjukdom och ALS. Generna NFE2L2 och KEAP1 har till uppgift att sätta igång cellernas egen produktion av antioxidanter, vilket är kroppens försvar mot fria radikaler.
Avhandlingen försvarades den 11 juni.
Länk till avhandlingen: http://hdl.handle.net/2077/32396
Kontakt:
Petra Bergström
0731-531656
petra.bergstrom@clinchem.gu.se
Handledare är Ola Hammarsten, MD, PhD, Tel: 0733-200834, ola.hammarsten@clinchem.gu.se och Henrik Zetterberg, MD, PhD, 0768-672647, henrik.zetterberg@clinchem.gu.se
Presskontakt Krister Svahn
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
0766-18 38 69
031-786 3869
krister.svahn@sahlgrenska.gu.se
Med 6 000 studenter och 1 800 anställda är Sahlgrenska akademin Göteborgs universitets största fakultet. Vid Sahlgrenska akademin bedrivs undervisning och forskning inom farmaci, medicin, odontologi och vårdvetenskap. Vi sysselsätter 900 forskare, som i nationella och internationella samarbeten är engagerade i såväl grundläggande medicinsk forskning och patientnära studier i samarbete med Västra Götalandsregionen som i storskaliga studier på befolkningsnivå - allt med målet att förebygga, lindra och behandla sjukdom och ohälsa.
Taggar: