Ny skelettsjukdom hittad och förklarad av KI-forskare
Forskare vid Karolinska Institutet har hittat en ny, sällsynt skelettsjukdom. I en studie i tidskriften Nature Medicine beskriver de sjukdomens molekylära mekanism, där små RNA-molekyler spelar en roll som aldrig tidigare har observerats i en ärftlig sjukdom hos människor. Resultaten har betydelse för drabbade patienter men kan också bidra till förklaring av andra sällsynta diagnoser.Den nu identifierade skelettsjukdomen observerades först hos en förälder och ett barn i en svensk familj. – De kom till min mottagning. De hade fått en annan diagnos, men den stämde inte med vad vi såg på