Ny genanalys förbättrar diagnostiken av intellektuell funktionsnedsättning
Analys av hela arvsmassan, så kallad helgenomsekvensering, kan användas för att diagnostisera intellektuell funktionsnedsättning med högre precision än andra genetiska analysmetoder. Det visar en studie av forskare vid Karolinska Institutet som publiceras i tidskriften Genome Medicine. Helgenomanalys med forskarnas egenutvecklade analysverktyg kommer nu att införas som första linjens kliniska diagnostik vid Karolinska Universitetslaboratoriet.– Tekniksprånget inom genetisk diagnostik har gjort att man under de senaste åren har funnit många nya genetiska avvikelser som orsakar intellektuell