Precisare diagnos möjlig med analys av hela arvsmassan
Fler än 1 200 personer med sällsynta sjukdomar har hittills fått en genetisk diagnos tack vare integrering av storskalig genomik i sjukvården i region Stockholm. Det visar en studie vid Karolinska Institutet som sammanställt resultatet av de första fem årens samarbete kring helgenomsekvensering mellan Karolinska Universitetssjukhuset och SciLifeLab. Arbetet publiceras i tidskriften Genome Medicine och utgör en grund för den framväxande precisionsmedicinen.– Vi har etablerat ett arbetssätt där sjukhus och universitet samarbetar för att analysera patienters hela arvsmassa i syfte att hitta