Uusi geneettinen markkeri auttaa tunnistamaan yleistä geenimuutosta kantavat suomalaiset otsalohkodementia- ja ALS-potilaat
Tuoreessa kansainvälisessä yhteistyötutkimuksessa löydettiin uusi geneettinen markkeri, joka voi auttaa tunnistamaan C9orf72-toistojaksomonistumaa kantavat otsalohkodementia- ja ALS-potilaat laajoista väestöpohjaisista aineistoista. Itä-Suomen yliopiston johtamassa tutkimuksessa hyödynnettiin laajaa suomalaista FinnGen-aineistoa. Tulokset julkaistiin Journal of Alzheimer’s Disease -lehdessä. Markkeri erottaa C9orf72-toistojaksomonistuman kantajat niistä, joilla ei ole monistumaa Yleisin geneettinen syy otsalohkodementian ja ALS-taudin taustalla on kuuden emäksen toistojaksomonistuma