Genvariant styr tidig eller sen debut av Huntingtons sjukdom
Forskare vid Karolinska Institutet och University of British Columbia, Kanada, har identifierat en genvariant som påverkar om Huntingtons sjukdom bryter ut tidigare eller senare än förväntat. Fynden publiceras i den vetenskapliga tidskriften Nature Neuroscience och kan bidra till förbättrad diagnostik och bromsande behandling.Typiska symtom vid den ärftliga, neurodegenerativa sjukdomen Huntingtons sjukdom är ofrivilliga rörelser. Symtomen debuterar vanligtvis i medelåldern, men sjukdomsbilden varierar stort mellan olika patienter. Trots att två personer är bärare av exakt samma mutation i