Ny orsak till spädbarnsepilepsi upptäckt
Forskare vid Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset har upptäckt en ny orsak till svår, tidig barnepilepsi. Mutationer i genen som kodar för proteinet KCC2 kan ligga bakom sjukdomen, en teori som förut inte har kunnat bevisas. Resultaten publiceras i vetenskapstidskriften Nature Communications.Genom storskaliga genetiska analyser vid SciLifeLab i Stockholm , av en familj med två drabbade barn, kunde mutationer påvisas i en gen som kodar för transportproteinet KCC2. I samarbete med forskare vid University Collage London kunde ytterligare barn i