Tutkimus vahvisti geenivirheen yhteyden harvinaiseen sydänsairauteen
Rasva-aineenvaihduntaan osallistuvan GLA-geenin mutaatio A143T lisää tuoreen tutkimuksen mukaan Fabryn tautiin liittyvän sydänsairauden riskiä. Tutkijoiden mukaan potilaille, joilla on kyseinen geenivirhe ja sydänmuutoksia, kannattaa aloittaa taudin etenemistä estävä hoito. Itä-Suomen yliopiston ja Kuopion yliopistollisen sairaalan tutkimustulokset julkaistiin Heart-lehdessä. Kaikki kyseisen mutaation kantajat eivät kuitenkaan sairastu. Tutkitun geenimutaation yhteys Fabryn tautiin on aiemmin tunnettu huonosti. Professori Johanna Kuusiston mukaan kimmoke tutkimukselle tuli käytännön